2025全球NF大会：精准探索儿童1型神经纤维瘤病及丛状神经纤维瘤病

*仅供医学专业人士阅读参考

引言

2025年全球神经纤维瘤病（NF）大会于 6 月 21～24日在美国华盛顿召开，作为全球NF研究与临床领域学术交流的核心平台，今年的NF大会上致力于改善NF患者预后的顶尖专家与创新者齐聚一堂，不仅分享前沿研究成果、推动共识形成，更持续促进基础研究、转化医学与临床研究的协同发展。会议主题涵盖1型神经纤维瘤病（NF1）及各类神经鞘瘤病（SWN）。丛状神经纤维瘤（PN）是NF1的特征性表现，瘤体可广泛生长，并浸润周围组织，造成严重的容貌畸形及功能障碍等多种并发症，致残、致畸率高，同时具有恶变风险，其治疗策略一直是研究热点。

继此前发布的3篇聚焦于NF1及PN基础研究、疾病负担及药物治疗进展的NF大会速递后，本系列报道将继续深度解读NF1及PN领域的最新成果。本篇作为系列第四篇，聚焦于儿童NF1及PN相关的8项精选研究，后续还将推出两篇分别围绕成人NF1及NF1-PN并发症管理的专题报道。通过这6篇系统性报道，我们旨在为读者呈现NF1及PN从发病机制到全生命周期管理的全景视角。

在深入报道大会前沿动态的同时，本系列报道还特别邀请了多位亲临会议现场的中国专家对大会进行深度点评。这些学者们立足中国NF1诊疗实践与研究进展，对本次大会展现的NF领域全球发展趋势进行了独到解读。不仅精准剖析了国内外研究热点的异同，更结合中国患者特点和临床经验，对领域内创新技术的应用潜力、靶向治疗的优化路径以及未来研究方向分享了具有中国洞察的见解。这些点评深刻反映了中国在该领域日益提升的学术影响力与实践智慧，为全球NF1诊疗发展贡献了独特的中国视角。

NF1-PN治疗相关的队列研究

标题：司美替尼在无法手术的NF1-PN中国儿童患者中的真实世界研究结果：PEDIA研究基线特征的中期分析

作者：王生才，首都医科大学附属北京儿童医院，中国北京

研究背景：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见且无法治愈的常染色体显性遗传病，常累积多器官、多系统，常于儿童早期出现，30%～50%的NF1患者出现丛状神经纤维瘤（PN），传统的放化疗手段在治疗NF1相关PN时（NF1-PN）效果常常有限。

研究目的：PEDIA是一项前瞻性、真实世界研究，旨在加深对中国NF1-PN儿童患者疾病特征及真实世界治疗模式的了解，探讨司美替尼（ARRY-142886，AZD6244）在伴有症状、不能手术的NF1-PN中国儿童患者中的有效性和安全性，并探讨该患者群体中NF1-PN带来的疾病负担。

研究方法：该项观察性研究在中国45家中心展开，纳入了3-16岁、经2021年I-NF-DC诊断标准确诊的伴有症状、不能手术的NF1-PN患儿。参与者接受司美替尼 25mg/m2、每日两次治疗，直至疾病进展、出现不能耐受的毒性反应、存在风险、医生评估患者不再从治疗中获益或随访结束，随访长达24个月，第一年每4个月进行一次评估，第二年每6个月进行一次评估。主要结局包括基线人口统计学和疾病特征、司美替尼治疗方案以及司美替尼的有效性和安全性。

研究结果：首次中期分析报告了基线人口学与疾病特征。共228例患者签署知情同意书（ICF），其中207例纳入全分析集。男性占比59.9%（n=124），中位年龄（Q1，Q3）为9岁（6岁，12岁），中位体表面积为1.045 m2（0.85m2，1.27m2）。中位NF1与PN病程分别为9.1个月（0.70个月，37.90个月）和0.2个月（0.10个月，2.15个月）。PN诊断主要基于影像学检查（89.9%），最常见部位为躯干（40%）、头部（36.6%）及四肢（25.9%）。

表 PN基线特点

既往治疗包括手术（31.4%）、药物治疗（1.0%，1例接受博来霉素A5，1例使用传统草药）及放疗（0.5%）。

图 PN既往治疗经过

PN相关并发症以疼痛最常见（45.1%），疼痛评定量表评分平均分5.6分（标准差6.53）。其他并发症包括外观畸形（29.6%）、活动受限（6.8%）、面神经运动障碍（3.4%）、视力丧失（2.9%）、肌力减弱（1.5%）、感觉缺失（2.4%）、吞咽困难（1.0%）及呼吸功能障碍（1.5%）。99.0%患者存在咖啡牛奶斑，86.3%患者斑块数量＞10个。36.4%合并脊柱侧凸，19.9%伴皮肤神经纤维瘤，1.0%检出视路胶质瘤。110例患者接受裂隙灯检查，34例发现异常（主要原因为虹膜错构瘤）。

研究结论：本中期分析显示NF1-PN患儿疾病负担严重，疼痛与外观畸形是PN相关的主要并发症。PN作为多系统受累疾病，需要强调全面检查对准确诊断的重要性。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5676

标题：司美替尼治疗中国西部NF1合并PN儿童患者的疗效观察

作者：王智，成都市妇女儿童中心医院

研究背景：PN可导致疼痛、畸形和功能障碍，而目前NF1相关症状性PN既往一直缺乏有效的治疗手段。司美替尼是一种MEK抑制剂，通过靶向调节由于NF1基因突变导致的RAS/MAPK通路失调状态，从而抑制肿瘤成长。

研究目的：探讨司美替尼治疗中国西部症状性NF1-PN儿童患者的临床疗效和安全性。

研究方法：该项回顾性队列研究纳入2023年1月~2023年12月，纳入17例诊断为NF1-PN（伴有症状、不能手术的、引起疼痛或颅面畸形的肿瘤）的儿童患者，将其分为司美替尼组（接受口服司美替尼25 mg/m2 每日两次治疗＋定期随访）和对照组（n=7，仅临床观察）。疗程为12个月。

评价标准：1. 咖啡牛奶斑（视觉评估量表色素减退≥1级）和直径减少≥20%；2. MRI评估的PN瘤灶的体积缩小（三维体积缩小≥1/3）；3. 安全性评价（不良反应）

研究结果：

1. 在治疗组中，咖啡牛奶斑视觉评估色素减退率为85. 7%（6/7），直径缩小有效率为71. 4%（5/7），对照组均无明显改善（P < 0. 05）。

2.在治疗组中，MRI显示PN体积平均缩小28. 6%，最大瘤灶缩小33%，而对照组无明显变化（P < 0. 01）。

3.治疗组出现2例轻度腹泻和1例皮疹，但均未导致停药。对照组未发生药物相关不良事件。

图1 司美替尼组与对照组咖啡牛奶斑和PN体积变化情况

研究结论：司美替尼可显著改善中国西部地区NF1-PN患儿的皮损，减少瘤灶体积，安全性良好。建议早期应用靶向治疗以改善患儿预后。

2025 Global NF Conference Abstract Book;P5569

注：司美替尼目前在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。

NF1-PN治疗的长期影响

标题：司美替尼对无法手术PN儿童患者的长期血液学影响

作者：Alan H. Siegel, Children’s National Hospital, Washington, DC

研究目的：司美替尼作为丝裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制剂，是首个获FDA批准用于治疗无法手术的NF1-PN儿童患者的靶向药物。在针对无法手术的NF1-PN儿童患者的SPRINT I/Ⅱ期临床试验（NCT01362803）中，该治疗的相关血液学毒性反应包括轻度可逆性白细胞减少（14%）、中性粒细胞减少（22%）、贫血（36%）及血小板减少（12%）。为维持持续肿瘤缓解需长期用药，因此明确该药物的潜在长期血液学影响至关重要。本研究旨在阐明司美替尼长期治疗对儿童患者血液学参数的影响特征。

研究方法：数据来源于SPRINT试验研究数据库。按方案要求于基线期及第2、3、4、5、7、9、11、13、17、21、25周期（此后每6周期）采集全血细胞计数（CBC）及分类检测（1周期=28天）。患者入组始于2011年（I期）和2015年（Ⅱ期），数据收集截至2025年2月7日，涵盖治疗期间（包括暂停给药阶段）所有CBC检测结果。评估参数包括白细胞计数（WBC, k/μL）、血红蛋白（Hgb, g/dL）、血小板（Plts, k/μL）及绝对中性粒细胞计数（ANC, cells/μL）。采用GraphPad Prism 10.4.1软件进行线性回归分析与描述性统计。

研究结果：共纳入98例受试者（男性59例，入组时中位年龄10.6岁，范围3~18.5岁），中位治疗67.1个周期（范围2.7-143.5），累计获取2597次全血细胞检测（中位次数24次/例，范围3-78次）。所有检测中，WBC、ANC、Hgb及Plts处于正常范围的占比分别为91%、88%、77%和91%。各指标最低值分别为：WBC 2.02 k/μL、ANC 690 cells/μL、Hgb 6.9 g/dL、Plts 95 k/μL。无受试者因血液学不良事件需减量或暂停给药。73%（n=72）、87%（n=85）、59%（n=58）及74%（n=73）的受试者的WBC、ANC、HGB与Plts随时间推移无统计学显著变化（P≥0.05）。对于存在显著变化的指标（P<0.05），WBC、ANC、Hgb及Plts的中位斜率分别为-0.0266（范围-0.1333~0.0624）、-0.0149（范围-0.0729~0.2743）、0.0133（范围-0.5793~0.0777）和-0.3802（范围-5.352~18.03）。

研究结论：本研究提供了NF1-PN儿童患者接受司美替尼治疗的最长随访数据。未观察到具有临床意义的血液学参数改变。尽管部分受试者出现统计学显著变化，但所有参数均未呈现明确趋势（上升或下降）。Hgb指标存在显著趋势的受试者比例最高（41%），但呈上升趋势，与既往报道的贫血现象不符。值得注意的是，所有低于正常值的情况均为短暂性下降，多与并发症相关。该结果为初步分析，后续研究仍在进行中。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5819

标题：TRAM-01：一项针对NF1-PN儿童患者的Ⅱ期研究

作者：Dorsa Sadat Kiaei, MSc, Department of Neurosciences, University of Montreal, CHU Sainte-Justine, Montreal, Canada

研究目的：高达50%的NF1患者会出现PN。曲美替尼虽已广泛用于PN治疗，但临床试验中关于其疗效的数据有限。因此本次开展了一项Ⅱ期试验旨在评估曲美替尼治疗无法手术的NF1-PN患者的疗效。

研究方法：入组标准为年龄≥1个月至≤25岁、无法手术的NF1-PN患者。患者每日口服曲美替尼持续治疗，最长18个周期（每周期28天）。收集患者报告结局指标，并在治疗3个周期后每6个月进行疗效评估。采用半自动3D分割法对PN体积进行中心化定量分析。

研究结果：共纳入46例患者，中位年龄11.1岁（范围0.7~19.8岁），基线肿瘤体积中位数104.6毫升（范围16.3~650.1mL）。所有患者均完成体积分析，总缓解率（体积缩小≥20%）达47.8%（22/46例），中位体积变化为-19.3%（范围-80.5%~3.5%）。41例患者（89.1%）完成计划治疗，3年无进展生存率和无事件生存率分别为73.1%（95%CI 53.3%~85.5%）和47.1%（95%CI 0.29~0.63）。15例患者（32.6%）因不良事件（主要为皮肤毒性）需减量，3例（6.5%）终止治疗。PedsQL量表分析显示，第13周期时认知问题、疼痛伤害、操作焦虑和学校功能子量表评分较基线显著改善。

研究结论：本Ⅱ期试验证实曲美替尼恁显著缩小PN体积，总体耐受性良好且能维持持续缓解。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5667

NF1-PN疾病自然史与临床异质性分析

标题：全身磁共振成像检测NF1患者的表浅和深部PN

作者：Yuichi Yoshida, MD, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, Division of Dermatology, Faculty of Medicine, Tottori University

研究目的：本回顾性研究旨在通过全身磁共振成像（WB-MRI）评估NF1患者中表浅和深部PN的患病率及分布情况。

研究方法：对2024年至2025年在鸟取大学医学部附属医院皮肤科接受WB-MRI检查的NF1患者进行了回顾性分析，这些患者来自12家机构组成的“NF1日本临床协作组”。

研究结果：共纳入35例符合2021年诊断标准的患者（女性22例，男性13例），无论是否存在临床可识别的PN。WB-MRI检查时的中位年龄为37.5岁（范围：9-76岁）。共检出42个大于4 cm的PN，平均每位患者1.2个肿瘤。在35例患者中，22例（62.9%）至少存在1个表浅或深部PN：15例（42.9%）为表浅PN，12例（34.3%）为深部PNs，2例（5.7%）表现为表浅PN与深部PN相连。在19个表浅PNs中，8个（42.1%）位于四肢，6个位于躯干，5个位于头颈部；而21个深部PNs中，8个（38.1%）位于四肢外周神经，7个位于深部解剖结构（椎旁区、纵隔及腹膜后），4个位于躯干，2个位于头颈部。

研究结论：本研究中，62.9%的NF1患者存在表浅或深部PN，且35例患者中有11例（31.4%）在多个解剖部位出现多发性PN。这些结果证实了WB-MRI在全面检测和评估NF1患者表浅及深部PN中的实用价值。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P4819

标题：NF1儿童患者的心脏监测：到目前为止我们学到了什么？

作者：Karla Robles Lopez, MD, PhD, University of Texas at Austin

研究目的：对NF1患者及其心脏异常进行及时诊断与管理，将为该群体带来显著临床获益。

引言：NF1是一种常染色体遗传性疾病，发病率为1/3000。作为一种多系统疾病，NF1患儿心血管疾病负担包括高血压、先天性心脏病、肥厚型心肌病等表现。本团队2021年发表的研究曾报道NF1患儿心脏异常发生率较高（约9%）。

研究方法：对某转诊中心2021~2024年确诊的21岁以下NF1患者进行回顾性病历分析（所有患者均符合NIH临床诊断标准或经基因检测确诊）。作为常规评估的一部分，所有确诊NF1的患者均由儿科神经科医师接诊，并转诊至儿科心脏科进行完整心脏评估。收集的数据包括人口统计学资料、进行心电图和超声心动图检查时的年龄及其结果。

研究结果：我们正在进行两项研究的对比分析。初步数据显示9%~10%的NF1患者存在心脏异常。

讨论与结论：由于缺乏规范的检查和管理方案，NF1患者的心脏异常发现率被低估。心血管表现是NF1血管病变谱系的一部分。然而关于NF1患者超声心动图/心电图检查结果的研究十分有限，仍需揭示NF1基因突变对心血管系统的影响。一些研究发现神经纤维蛋白可能在心肌及其发育过程中发挥作用，报告指出潜在的致病机制包括胚胎阶段细胞凋亡受损和异常增殖。最近一项研究还显示其与先天性心脏病有关，表明其在上皮-间质转化调控中发挥作用。在本研究中NF1患者接受了包括心电图和超声心动图在内的监测，未来将比较来自两个不同中心（克利夫兰诊所和戴尔儿童医院UT儿科神经科学中心）的结果。这是一项评估NF1患儿心脏异常患病率的初步研究。这些初步研究的结果有助于对所有新诊断的NF1患者进行完整的心脏评估给出建议，以便通过早期发现实施及时的治疗和干预。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5670

MEK抑制剂的创新应用：还有哪些应用潜力值得挖掘与观察？

标题：司美替尼用于治疗无法手术的症状性PN儿童患者的足部症状

作者：Abinaya Seenivasan, BA, DCH, DNB, MRCPCH, Trainee, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester Foundation Trust, UK

研究目的：足部PN可导致剧烈疼痛、活动功能丧失及邻近骨组织营养不良性改变。减瘤手术因复发率高、疼痛缓解不佳及继发性关节问题而疗效有限，患者多依赖止痛药物与助行器具，部分甚至考虑截肢。

研究背景：2009年英国国家医疗服务体系（NHS England）在曼彻斯特和伦敦设立两家NF高级专科诊疗中心（HSS）。2022年5月，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）批准司美替尼用于治疗英格兰地区3岁及以上儿童的无法手术的症状性PN。本文报道了3例足部疼痛性PN儿童患者接受司美替尼治疗的积极结局。

研究方法：从曼彻斯特HSS中心筛选3例足部PN儿童患者，依据英格兰国家诊疗路径（2023-2025年）批准使用司美替尼，主要治疗指征为控制疼痛。

病例系列：3例患儿（11、12和15岁）因广泛下肢PN导致疼痛、畸形及活动障碍，面部表情疼痛量表评分为6~8分。其中1例患儿需乘出租车上学，1例患儿开始使用电动轮椅，1例患儿仅能拄拐行走（该例患儿曾接受减瘤手术但疼痛未缓解且肿瘤复发，经多学科团队讨论后曾考虑截肢）。所有患儿的行走疼痛均对药物无效且无法手术，经NF1多学科团队（MDT）评估后启用司美替尼。随访6个月、5个月（2例）及2年的结果显示：3例患儿疼痛完全缓解，接受2年治疗的患儿病灶临床及影像学显著缩小，现均已恢复自主行走。

研究结论：足部疼痛性PN的手术治疗通常效果不佳且可能损害整体功能，不仅存在复发风险，继发性瘢痕与纤维化本身也可导致疼痛。本研究表明MEK抑制剂（司美替尼）在该患者群体中应用成功，提示此类靶向治疗应尽早考虑而不是作为末线选择。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P8109

标题：英国司美替尼治疗的NF1患者及照护者指南的开发与评估

作者：Mandy Myers, BSc（Hons）, RGN, RSCN, MSc, SCPHN, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust

研究背景：NF1是一种常染色体显性遗传病，新生儿发病率为1/2500~1/3000，20%~50%的NF1患者出现名为PN的良性肿瘤。司美替尼作为一种口服MEK抑制剂，已在英国（UK）获批用于治疗3~18岁伴有症状、不可手术的PN儿童患者。为支持患者及照护者，开发了一份综合治疗指南并在英国两家国家NF中心分发。

研究方法：该指南由英国两家国家NF1中心的临床护理专家共同编制，由阿斯利康Alexion罕见病公司支持和资助并经患者权益组织审核。指南旨在确保NF1患者获得全程治疗支持，并促进包括国家NF1中心、儿科肿瘤联合照护单元（POSCUs）和地方儿科护理机构在内的医疗提供者之间的沟通。指南内容全面，但需确保清晰易懂并包含图示指导以帮助儿童和学习困难者。彩色标签页分类涵盖多个方面，如司美替尼服用方法、日常口腔与皮肤护理、可能的副作用、即将到来的医疗预约和支持团体等信息。

该指南使用3个月后收集了来自9位不同患者或照护者的反馈，其中8位已接受司美替尼治疗（患者年龄未记录）。

研究结果：采用1-5分制评估时该指南获得高度好评：用户友好性（8/9受访者评4-5分）、导航便捷性（8/9评4-5分）及心理安抚作用（8/9评4-5分），可视化辅助工具有助于显著提升理解度。用户认为治疗历程和日常及口部皮肤护理最具实用性。该指南有效促进了患者与学校、亲属间的沟通，拓展了支持网络，并在副作用管理和就诊跟踪方面发挥重要作用。一位患者通过对比肿瘤治疗的家庭记录本，强调了该指南对NF1治疗的重要性。另有用户建议增加心理健康章节以记录情绪状态。

图 “您认为司美替尼治疗NF1患者和护理者指南中的哪些部分最有用？”问题的调查答案

研究结论：司美替尼治疗及照护者指南提高了患者对治疗过程的理解和管理能力，已确证其应用价值。未来将探索开发移动应用程序的可行性，以提供更便捷的交互式平台。

2025 Global NF Conference Abstract Book；P5700

专家寄语

王广宇教授

山东大学附属儿童医院

• 山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）神经外科主任、主任医师、学科创始人兼学科带头人
  

• 济南市医师协会小儿神经外科医师分会主任委员
  

• 中华医学会神经外科分会小儿神经外科学组委员
  

• 中国医师协会神经外科医师分会小儿神经外科专业委员会委员
  

• 山东省医学会神经外科学分会委员会委员
  

• 济南市神经外科专业医疗质量控制中心副主任
  

• 诊治各类小儿神经外科疾患
  

• 诊治脑积水ETV（微创）和VP分流和蛛网膜囊肿双镜联合治疗、颅缝早闭诊治、各种中线部位脑/脊髓肿瘤、小儿烟雾病/动静脉畸形诊治、小儿脑瘫SDR手术
  

• 2019年儿童脑积水规范化治疗的专家共识编写专家之一
  

• 2020年济南市十佳医师
  

• 2020年脊髓纵裂专家共识专家之一
  

• 2021年颅缝早闭症诊治专家共识专家之一
  

• 2021年度济南市卫生健康系统十大新闻人物
  

• 2022年甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识专家之一

寄语

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由NF1基因突变导致，全球新生儿发病率约1/2000~1/3000。儿童时期的PN生长速度最快，给患儿及家庭造成极大困扰。

此次CTF会议印象深刻的病例：1、国外专家分享了使用司美替尼后出现牙齿变化，毛发颜色变浅，皮肤变白。毛发和皮肤改变在中国患儿中也有表现，查阅文献发现司美替尼通过抑制MAPK通路的关键激酶（如ERK）后导致黑色素生成减少或许是导致患者发色及肤色变浅的原因。牙齿改变之前没做观察，可纳入随访项目中。2、在和国外专家沟通如何提升患者用药信心及依从性时，得到启发。临床医生在和患者沟通用药时长时，既要强调需要长期使用药物，至少用过青春期，达到疾病长久控制。而对于年龄较小、经济状况不佳的患者，在沟通长期控制的治疗目标后，可以给患者提供备选方案，先使用8个月，经过两次评估有效性、安全性后，再决定后续治疗方案。也就是采用分段疗效评估的沟通方法，减少患者心理负担（经济压力大），提升启动药物治疗的信心。

王佶教授

• 复旦大学附属儿科医院副主任医师 医学硕士
  

• 神经纤维瘤专业委员会委员
  

• 从事儿内科临床及儿科神经专业二十余年，擅长儿童神经系统常见疾病诊治，对神经皮肤综合征等神经系统罕见病积累丰富临床经验，曾前往美国哥伦布儿童医院访问学习，参与研究儿童癫痫患者的睡眠监测及儿童脑卒中
  

• 主要研究方向：儿童癫痫持续状态及神经皮肤综合征
  

• 科研成果及论著：在国内核心及权威杂志发表小儿神经学研究论文数篇，并在国外SCI专业期刊发表多篇论著，主持完成了《儿童癫痫患儿生活质量的研究》和《儿童癫痫持续状态多中心流行病学研究》等课题

寄语

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传的罕见病，全球发病率约1/3000。这一疾病可累及皮肤、骨骼、神经系统等全身多个系统，造成患者的生活质量下降，给患者身心健康造成严重负担。部分患者的治疗难度较大，疾病负担较重。改善患者结局有赖于各位专家同道共同认识到疾病负担，推动NF1疾病的基础及临床的研究进展。

复旦大学附属儿科医院开设了神经纤维瘤病专病门诊与MDT多学科协作门诊，建立了覆盖疾病评估、诊断、治疗及随访的全链条诊疗体系，对NF1患者的诊治积累了丰富的经验。2025年NF全球神经纤维瘤会议上，我院参与的PEDIA研究以壁报形式展示最新NF1患者真实世界研究的临床数据。同时在会议上与中外同道交流了NF1及PN领域的疾病发生机制、最新治疗突破等基础及临床研究进展，期待会议的最新研究及治疗理念能够早日在临床应用，期待全球学术前沿与本土实践深度融合，惠及中国患者。

王智教授

• 成都市妇女儿童中心医院神经外科医疗组长神经纤维瘤MDT团队秘书 主治医师
  

• 擅长领域：小儿神经肿瘤综合治疗，神经发育先天畸形的诊治，重症颅脑外伤的救治，小儿神经外科微创治疗，神经纤维瘤综合治疗
  

• 学术职务：四川省医学会神经外科专业委员会委员
  

• 成都高新医学会物理与康复医学分会委员
  

• 中国罕见病联盟神经纤维瘤专业委员会委员
  

• 个人简介：现任成都市妇女儿童中心医院神经外科病房医疗组长，毕业于复旦大学儿童神经外科,师从李昊教授。曾于复旦大学附属儿科医院，复旦大学附属华山医院进修学习。主要从事小儿神经系统先天畸形，重症颅脑创伤的综合治疗，尤其是颅脑肿瘤的手术治疗及术后放化疗，儿童Ⅰ型神经纤维瘤的手术和药物综合治疗。近5年以第一作者/通讯作者发表论文数篇。
  

• 科研方向：小儿颅脑外伤的基础研究
  

• 专科门诊：周二全天，周日上午

寄语

作为一名专注于儿童神经外科的临床医生，我深耕儿童神经纤维瘤病（NF1）合并丛状神经纤维瘤（PN）的诊疗与研究已有多年。临床中，我深刻体会到NF1作为常染色体显性遗传的罕见病（新生儿发病率约1:3000），其随年龄进展的特性给患儿带来的不仅是咖啡牛奶斑、瘤灶生长等体表困扰，更可能因肿瘤压迫引发疼痛、颅面畸形甚至多系统功能损害，疾病负担沉重。由于该病异质性强、诊疗复杂，以往国内针对儿童群体的临床研究数据尤为匮乏，治疗选择有限。

依托所在医院的多学科协作平台，我们已建立儿童NF1专病诊疗路径，从影像学评估到药物干预，从症状管理到长期随访，为患儿提供全病程个性化服务。此次CTF大会，我期待以壁报形式分享这项研究成果，让中国西部儿童NF1的治疗经验被国际同行听见；更希望通过与全球专家的深度交流，学习NF1领域最新的基础研究进展与治疗理念（如长期疗效优化、耐药机制探索等），反哺国内临床实践，推动儿童NF1诊疗的规范化与精准化。

NF1患儿的健康未来，需要临床与科研的双向驱动。我始终相信，每一份真实世界数据的积累、每一次国际经验的碰撞，都将为这些“咖啡斑宝贝”铺就更光明的治疗之路。期待本次大会成为连接全球NF1研究的桥梁，让更多创新疗法与科学共识惠及中国患儿，助力他们重获健康成长的权利。

张松教授

• 副主任医师 硕士生导师 临床医学专业博士
  

• 杭州市儿童医院神经纤维瘤病专病负责人
  

• MEK1/2抑制剂(MEKi)治疗伴有症状、无法手术的I型神经纤维瘤病(NF1)相关丛状神经纤维瘤(PN)儿童患者的有效性和安全性的观察性研究(全国多中心临床研究)分中心PI
  

• 社会兼职

  中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会神经纤维瘤病专业委员会委员

  中国医药卫生文化协会医工融合分会委员

  中国人工智能学会智能交互专委会委员

  中优协儿童脑潜能开发专业委员会常务委员

  美国脑瘫与发育医学学会会员（ACCPDM）

  欧洲儿童残疾学会会员（European Academy of Childhood Disability）

  “中华病例说”平台案例评审官、审稿专家

  中华医学会整形外科分会干细胞转化应用学组委员

  中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组委员

  中华医学会整形外科学分会疑难杂症专业学组委员

  中国实验动物学会神经科学技术专业委员会委员

  杭州市医学会罕见病分会常务委员
  

• 擅长：

  从事神经外科工作14年余，擅长神经外科常见病、多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态（脑瘫、偏瘫、截瘫、脊髓损伤、脑出血后遗症、脑梗塞后遗症等）的外科手术及康复一体化治疗和1型神经纤维瘤病的手术靶向药物一体化治疗上，积累了丰富的临床经验，累计诊治五千余例肢体痉挛患者。研究生期间，完成国家自然基金课题“干细胞与动脉瘤复发的相关研究”，主要开展了有关脑血管病诊治的应用基础研究，工作期间，申报并完成市科委重点专病专项课题“干细胞与脑出血后神经功能修复的研究”，目前在研课题3项（2项厅局级，1项全国多中心临床观察研究）。参与国自然及省市级课题多项，以第一作者或通讯作者发表SCI及省部级以上核心期刊论文30篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在《Regenerative Therapy》、《Frontiers in Neuroscience》、《Frontiers in Neurology》等杂志。参编著作5本，主译1本，获国家实用专利4项，参与编写“十四五”规划小儿神经外科教材。

寄语

作为一名长期奋战在临床一线，致力于儿童神经纤维瘤病（NF1）诊治工作的医生，我深刻体会到这种常染色体显性遗传性肿瘤性疾病带来的沉重负担。它随年龄进展，致畸致残率高，对患儿及其家庭的身心造成巨大摧残。然而，NF1的罕见性、临床表现的异质性、诊疗的复杂性以及治疗手段的有限性，使得疾病长期缺乏足够的关注，诊疗水平亟需提升。

近年来，我和杭州市儿童医院的MDT团队的同仁们，与国内优秀的中心如上海交通大学第九人民医院团队一样，始终将目光聚焦于这一挑战性领域，积极探索和实践。此次，我的两篇壁报能被国际性的CTF-NF大会录用，既是对我们团队在儿童NF1领域探索的认可，也让我深感荣幸能有机会在这个高规格的国际平台上，展示来自中国、特别是来自儿科视角的诊疗经验与思考。

我由衷期待本次CTF大会能成为一个强有力的国际交流枢纽。它不仅能让世界听到中国在NF1诊疗领域的声音，更能促进中外经验的深度碰撞与融合。我相信，这种交流对于提升中国NF1诊疗，尤其是儿童患者的诊疗规范性、同质性和有效性，具有至关重要的意义。我们分享的研究与经验，无论是临床观察还是实践心得，都旨在为全球NF1知识库增添来自中国患儿群体的独特视角，共同推动循证医学的发展。

科研探索与临床实践如同“左右手”，其核心始终围绕着疾病诊疗和患者福祉。本次大会汇聚全球智慧，必将有力推动NF1高质量、系统化、全病程管理模式的构建与发展。我坚信，通过全球同行的不懈努力和精诚合作，我们终将为更多的NF1患儿及其家庭点亮希望之灯，照亮他们充满挑战的成长之路，共同迎接一个更光明、更有保障的未来。

参考文献：

2025 Global NF Conference Abstract Book.

本文点评专家：王广宇教授，王佶教授，王智教授，张松教授

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审批号：CN-163052 有效期至：2025-10-10

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