一家5口患同种癌！发病率近100%，可能会遗传

• 杭州45岁妈妈小梅总感觉喉咙不适，吞咽时有异物感且声音变嘶哑，起初以为是普通咽喉炎，但几个月后症状丝毫没有好转。
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• 在16岁女儿的催促下，小梅前往医院检查，结果被确诊甲状腺髓样癌。
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• 医生提醒，这种癌症极有可能与家族遗传有关，不安的小梅急忙拉着女儿去医院检查，结果女儿被确诊为同样的甲状腺髓样癌。

近日，重庆一位患者被确诊甲状腺癌，经医生提醒，患者的母亲、妹妹、舅舅及表妹先后进行了相关筛查，结果发现均患上甲状腺癌！

近30年，甲状腺癌的发病率急剧上升。

据癌症统计报告，2020年全球的新诊断甲状腺癌病例数高达58万例，占所有癌症病例的3%。

不是说甲状腺癌治愈率高，不用担心么？怎么竟还能遗传呢？

甲状腺癌分四种，有一种类型确实会遗传！

甲状腺癌共有四种类型：乳头状癌、滤泡癌、髓样癌和未分化癌，其中甲状腺髓样癌约占2%。

甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的神经内分泌肿瘤，可分为散发性（占75%）和家族相关性（占25%），而家族相关性甲状腺髓样癌在医学上又叫遗传性甲状腺髓样癌。

经大量研究证明，98%的遗传性甲状腺髓样癌都与RET基因突变相关。

RET基因的突变会导致细胞的生长和分化失去正常调控，增加患甲状腺髓样癌的风险。

RET基因突变有50%的概率会遗传给下一代，几乎所有的携带者都会患上甲状腺髓样癌，在70岁之前发病。

一旦家族中有人被确诊为甲状腺髓样癌，家族成员最好通过基因检测来筛查是否存在RET基因突变，实现早期筛查和预防。

甲状腺髓样癌的早期预后良好，若是发生转移，预后则会显著变差。

会遗传的甲状腺髓样癌，2种方法可预防

甲状腺髓样癌并不常见，仅占所有甲状腺癌病例的2%左右，其中有遗传性的也只有25%。

甲状腺髓样癌的5年生存率可达89%，整体预后还算不错。

但会遗传这个事情，总让人感觉有点慌。

一旦筛查出RET基因突变，甲状腺髓样癌这辈子就逃不掉了？难道只能坐以待毙？

解决办法①：预防性切除

所有指南皆认为，外科手术是治疗甲状腺髓样癌最有效且唯一可能治愈的手段。

手术治疗包括治疗性手术、预防性手术，预防性切除甲状腺能使患者的死亡率从15％～20％降至5％以下。

根据RET基因的突变类型及降钙素等指标，甲状腺的预防性切除需选择合适的时机。

好莱坞明星安吉丽娜·朱莉的母亲因卵巢癌早逝，她通过基因检测发现自己遗传了母亲的突变基因，便果断做了预防性切除乳腺、卵巢和输卵管的手术。

甲状腺髓样癌的恶性程度和致死率较高，面对100%会诱发甲状腺髓样癌的RET基因突变，预防性切除手术意义重大。

如果明确携带RET突变基因却暂不考虑防性切除手术，务必定期随访，密切关注身体变化。

解决方法②：出生前阻断

出生前阻断并不能解决当下的癌症风险，更多是为下一代考虑的一种优生优育的方法。

当然，健康的下一代也能给我们省不少心。

通过辅助生殖技术挑选出不带RET突变基因的健康精子和卵子，以试管婴儿的方式规避风险，保证下一代的健康。

只要另一方没有携带RET突变基因，他的后代也能最大程度避免成为RET基因突变携带者。

*图片来源：freepik.com

参考文献：

[1]税春燕,李超. 《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022》指南解读:各国指南比较与临床相关问题思考[J]. 肿瘤预防与治疗,2023,36(11):940-945. DOI:10.3969/j.issn.1674-0904.2023.11.006.

[2]陈里新,张奇,李涵阳,等. 甲状腺癌遗传学研究进展[J]. 吉林医学,2016,37(7):1777-1779. DOI:10.3969/j.issn.1004-0412.2016.07.140.

[3]高明,于洋,赵静. 遗传性甲状腺癌[J]. 外科理论与实践,2012,17(1):7-10.

[4]叶云. 会遗传的甲状腺癌[J]. 健康博览,2019(9):20-21.

[5]侯振江,李卫东. 关注甲状腺癌危险因素防癌治癌提高全民健康水平[J]. 医学综述,2020,26(23):4577-4581,4587. DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2020.23.001.

[6]吴华杰,张楠,李磊,等. 甲状腺癌发病的危险因素及预防策略研究进展[J]. 昆明医科大学学报,2022,43(5):162-167. DOI:10.12259/j.issn.2095-610X.S20220526.

[7]刘长路,吴岩,毕立夫.甲状腺癌流行现状及危险因素的研究进展[J],《中华地方病学杂志》2012，31(02).