教皇方济各最震撼的一张照片

文 | 菠萝

4月21日，梵蒂冈发布公告，教皇Pope Francis（方济各）去世，享年88岁。他是全球12亿天主教徒的精神领袖，一生被无数宏大的词汇定义，给世界留下了宝贵的精神财富。

方济各或许是有史以来最亲民，也最开明的教皇。他很多行为颠覆了传统形象，比如他亲自为无家可归者洗脚，深夜和陌生人电话聊天，不反对同性恋，不反对进化论和大爆炸理论，等等。

但每次提起他，我脑海中首先浮现的是下面这张照片。

倚在教皇胸口的人叫Vinicio Riva，是一位病人。当时他和家人一起参加教皇的5万人公开演说。教皇经过时，看到Vinicio，没有丝毫犹豫，直接把他紧紧抱在胸口，并亲吻他的脸。全程大约1分钟，教皇并没有说一句话，只是慈祥地静静看着他。

Vinicio说：“那一瞬间，我感觉到了无尽的爱，就好像心飘了出去。”

Vinicio的病并不传染，但教皇当时肯定不敢确定，但他靠本能和直觉，就第一时间拥抱了Vinicio。有多少人能做到这一点？不会太多。 “以貌取人”或许是生物本能，帮我们在野外规避危险。但教皇用行动展现出了同样嵌在人类基因中的东西：爱和悲悯。

它们也是刻在人类骨子里的本能。

教皇的这个拥抱，征服了全世界，引爆了社交媒体，也让我这个无神论者从此对他路转粉。

罕见疾病

作为科普博主，也想和大家聊聊Vinicio得的这种病：I型神经纤维瘤病。

这是一种因为NF1基因突变导致的疾病。这种特殊基因突变细胞生长信号过度活跃，导致全身各处出现很多肿瘤。

好消息是，这种病看着很吓人，但肿瘤几乎全是良性，致命风险不高，但坏消息是，肿瘤持续生长会显著影响生活质量，带来疼痛，听力和视力受损，心脏和血管问题，甚至出现瘫痪。

“I型神经纤维瘤病”对外表的影响经常从青少年时期才出现，Vinicio小时候是看起来也是非常帅气的小伙子。

“I型神经纤维瘤病” 并不罕见，加上患者寿命长，所以总数众多，据估计，光中国患者就超过50万！

这么庞大的群体，大家平时却很难见到。为什么呢？主要因为社会偏见，他们在工作和生活中都会遇到很多困难，难以获得正常生活。

对未知事物的恐惧是正常的，教育和科学知识就是为了帮助大家消除很多偏见，所谓“见多识广”。除了外貌，神经纤维瘤病患者和我们没什么不同。

Vinicio就是一个善良的普通中年男人。他妈妈已经去世，他和姑姑住在一起。虽然一生饱受歧视，但天性乐观。他长期在社区工作，爱给人讲笑话，了解他的人都很喜欢他。

我们无法选择出身和先天基因，但无论是患者，还是旁观者，我们都可以选择善良。

中国最大的神经纤维瘤病患者组织名叫“泡泡家园”，负责运营的是一群很了不起的患者朋友，我认识其中几位。他们一直在推动患者支持，科普教育，新药研发等各方面的工作。欢迎大家用各种形式，多多支持他们！（了解更多病友故事：）

更好的消息是，经过多年科研，“1型神经纤维瘤病”已经有了新药。 2020年，MEK抑制剂司美替尼在美国获批上市，成为首个治疗1型神经纤维瘤病的靶向药。2023年，这个药物在中国获批上市，2024年正式纳入医保。中国本土企业药物也快获批了。 靶向药目前依然无法治愈疾病，但对多数患者，可以显著控制疾病进展，提升生活质量。

遗传性肿瘤

科学进步不止能帮助治疗，还能帮助阻断疾病遗传。

Vinicio妈妈也是一名患者，照片说明了一切。Vinicio正是从妈妈那里得到了致病的基因突变。

“I型神经纤维瘤病”患者中约一半是遗传因素导致的。它属于常染色体显性遗传，也就是说，如果父母一方患病，子女就有50%概率患病（如下图）。

随着科学的进步，Vinicio这样的情况现在很多可以避免。

如果妈妈携带NF1致病基因，要孩子没问题。如果是自然受孕，一定要做产前诊断，尽早检查胚胎的基因型，看是否携带致病NF1突变。更稳妥的办法是用试管婴儿+胚胎基因检测。

让母亲的卵子在体外结合精子发育成的胚胎，然后对所有胚胎进行基因检测，找到健康的那50%，植入母亲体内，这样就能保证胎儿不会遗传致病突变。

这种先进的辅助生殖技术，可以帮助很多家庭打破遗传魔咒，得到健康子女，避免一辈子的重负。

2014年，北大和北医三院的谢晓亮教授、乔杰教授、汤富酬教授等团队通力合作，用新技术帮一对携带类似致病基因突变的夫妇筛选了18枚胚胎，然后选出健康的1枚送回母亲体内。10月怀胎，最后生出了一个8斤重的女宝，非常健康。

科学技术的进步，让我们终于可以主动选择，而不再眼巴巴等着命运丢出的那颗骰子。

去年，这位可爱的女孩和科学家们一起庆祝了自己的十岁生日！

有人用拥抱，

抚慰患者心灵。

有人用科研，

改变孩子命运。

致敬爱和科学！致敬生命！