广东
南都讯 记者谢萌 近日，深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院）（下称“深圳三院”）呼吸内科救治了一名34岁的患者万先生（化名）。万先生从8岁开始反复咳嗽咳痰，还会咯血。2025年2月，他因一天之内咯血5次入住深圳三院。不仅如此，万先生还是一个“镜面人”（即内脏位置和正常人相反），综合他的症状，呼吸内科主任陈雪融判断，万先生是一名罕见的卡塔格纳综合征患者。
咳嗽咳痰26年，曾一天咯血500毫升住院
万先生8岁时开始咳嗽咳痰，当时家人带他去医院就诊，医生只诊断为支气管扩张，给他开了一点感冒药就让他回家了。然而这仅是一个开始，此后的26年间，万先生几乎每天都咳嗽，他到多家医院就诊过，都被诊断为感冒或者支气管扩张。
咳了两三年以后，万先生还在自己的痰里发现了血丝，只是量较小，最初并未引起他的重视。直到2017年，已在深圳工作的万先生某天突然大量咯血，咯出了500—600毫升血。他当即被吓得赶去医院，当时做了介入栓塞止血，介入效果很好，此后八年，他没再咯过血，但是咳嗽一直“如影随形”，他还总结出了规律，“早上和中午咳嗽比较厉害，到了下午就会稍微缓解一些”。
2025年2月，万先生因为咳黄绿色痰、发烧、肌肉酸痛等原因前往社康就诊，被诊断出感染甲流，服药后肌肉酸痛和乏力等症状虽然有所缓解，但咳嗽却越来越严重，甚至再次出现咯血，一天之内就咯了5次，共计约100毫升。
这一次，他不敢再耽误，立刻来到深圳三院急诊就诊。
罕见“镜面人” 确诊卡塔格纳综合征
万先生被收进了深圳三院呼吸内科治疗，通过影像检查，陈雪融医生和主管医生张根龙发现，万先生的内脏竟然是跟正常人相反的，他是一位“镜面人”。
特殊的病例引起了陈雪融的警觉，她立刻想到了一种名叫卡塔格纳综合征的罕见病：这是一种基因突变导致的遗传疾病，患者主要表现为内脏反位、支气管扩张和（或）鼻窦炎。
进一步的CT检查发现，万先生确实患有鼻窦炎，他的气管镜活检病理结果也显示他患有原发性纤毛运动障碍，而卡塔格纳综合征正是原发性纤毛运动障碍的一种特殊类型。
纤毛则是细胞游离面伸出的能摆动的较长的突起，普通人的呼吸道黏膜上分布着纤毛，这些纤毛随着呼吸摆动，可以把被吸入的灰尘和细菌排出体外。
而万先生这样的纤毛运动障碍患者，纤毛无法摆动，“脏东西”难以排出，因而更容易被感染，一旦感染就容易加重他的支气管扩张，本次咯血也极有可能是因为感染甲流导致了支气管扩张进一步恶化。
医生提醒：身体异常及时到正规医疗机构就诊
万先生本想再次通过介入栓塞止血，但因为血管条件不好等原因，经过医生评估，他最终还是决定采取药物治疗，好在气管镜检查显示，他的呼吸道已经没有活动性出血了。
经过治疗后，万先生顺利出院。虽然他在小时候就已经得知了自己是个“镜面人”，但还是第一次知道自己患有卡塔格纳综合征。
陈雪融表示，有了这个诊断结果，万先生就可以采取更多的防范措施来防止感染，比如每年9月接种流感疫苗；如果发生感染，也可以立即就医进行控制，避免支气管扩张进一步恶化；一旦有生育需求，可以通过辅助生育手段避免孩子遗传卡塔格纳综合征。
陈雪融强调，市民一旦身体出现异常，要尽快到正规医疗机构就诊，以万先生为例，如果及时就医，而不是习惯了每天咳嗽的话，医生可以采取吸痰、抗感染等手段为他治疗，可以尽早、有效提升他的生活质量。
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