这娃，还能留吗？

现在的年轻人，不仅备催婚，生娃的还要被催二胎，生了二宝的，现在又迎来了三胎时代。
每一对父母最朴素的愿望，就是希望孩子能健康快乐成长。
那么，想要生出既聪明又健康的宝宝，需要注意些什么？
无创产前基因筛查“阳性”，来之不易的娃还能不留？怎么办？要造娃的请看过来！

1、什么是无创产前基因筛查？
无创产前基因筛查（ NIPT）是孕12～22+6周时，抽取孕妈妈静脉血10ml，从母血中提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术和生物信息分析，得出胎儿罹患13、18和21号染色体三体综合征（NIPT的目标疾病）的风险值。

2、无创产前基因筛查为何“有假”？
NIPT在临床应用10余年，对13、18和21号染色体三体综合征的准确性达91%～99%，得到了公众的青睐和认可，虽然NIPT假阳性和假阴性概率非常低，却是客观存在的。
由于NIPT检测的是孕妇和胎儿游离DNA的混合物，胎儿游离DNA占总游离DNA的3%~13%，一般在10%以下，表示在总游离DNA中母体来源的游离DNA占大部分，而胎儿来源的游离DNA占很小一部分。
其中胎儿游离DNA主要来源于胎盘细胞，胎儿和胎盘的遗传物质可能不一致，胎盘的结果并不能完全代表胎儿，因此NIPT筛查结果会有假阳性或假阴性的情况，使得NIPT只作为一种筛查手段，并非诊断方法。

当NIPT结果异常时应当到产前诊断中心遗传咨询并进一步产前诊断以确诊，勿以NIPT结果终止妊娠！

NIPT假阳性指筛查结果高风险，经过产前诊断后胎儿是正常的，造成假阳性的原因有：
（1）限制性胎盘嵌合体
胎儿和胎盘的遗传物质可能不一致，胎盘是异常的被NIPT检测到，而胎儿是正常的情况。
（2）孕妇自身因素
NIPT检测的游离DNA是孕妇和胎儿来源的混合物，如果孕妇自身有染色体异常、拷贝数变异或恶性肿瘤时，会干扰检测结果，导致假阳性结果。
（3）外源性遗传物质影响
孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等引入外源性遗传物质时，会影响检测结果的准确性。
（4）双胎妊娠情况
双胎妊娠时，如果其中一胎停止发育或减胎（可能是染色体异常），会影响存活胎儿的检测结果。

NIPT假阴性指筛查结果低风险，由于其他原因进行产前诊断后胎儿罹患13、18或21号染色体三体综合征，即是漏检，造成假阴性的原因有：
（1）胎儿游离DNA浓度偏低
由于胎儿游离DNA占总游离DNA的比例较小（一般在10%以下），如果孕周偏小（不足12周），孕妇体重过高（体重指数≥40），多胎妊娠等情况会导致胎儿游离DNA浓度偏低，会影响结果准确性或检测失败。
（2）胎儿真性嵌合
胎盘是正常的（NIPT检测结果低风险），而胎儿经产前诊断后是异常的情况。
（3）低比例嵌合
由于检测技术的局限性，可能无法检出胎儿或胎盘低比例嵌合体的情况。
（4）孕妇自身免疫性疾病
由于炎症反应会增加母体来源的游离DNA比例，而胎儿来源的游离DNA比例会随着母体来源游离DNA的增加而降低，会影响结果准确性或检测失败。
虽然NIPT可能会出现假阳性和假阴性结果，但是相对于传统唐氏血清学筛查方法，NIPT准确性是比较高的。
NIPT筛查高风险仅提示胎儿罹患目标疾病的可能性增加，应及时到产前诊断中心进行遗传咨询并进行产前诊断以确诊。
NIPT筛查低风险仅表示胎儿有这3种目标疾病的风险性较低，并不能保证胎儿一定正常，进行常规产检即可，如果后续产检中发现异常，仍需引起重视并咨询医生，有必要时进行产前诊断以确诊。