疗效持续4年！基因疗法3期试验最新结果公布

▎药明康德内容团队编辑

日前，BioMarin Pharmaceutical公布其基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）用以治疗严重血友病A患者的长期安全性和有效性最新数据。分析显示，患者在接受Roctavian输注后4年，展现长期持续的出血控制和凝血因子VIII（FVIII）表达。详细数据公布于今年国际血栓和止血学会（ISTH）大会上。

临床3期试验GENEr8-1的数据显示，患者在接受Roctavian治疗4年后，均能持久控制出血和维持FVIII表达。与之前报告的结果相比，FVIII活性接近稳定，且未观察到新的安全信号。在研究中接受Roctavian治疗的134例患者中，其中112例患者在接受Roctavian之前接受常规FVIII预防治疗（转组患者群），并前瞻性收集了至少六个月的基线年出血率（ABR）数据，其中2例患者在第4年之前停止参与研究。

在第4年，剩余受试者中有73.6%（81/110）的出血次数为零。在整个研究期间直至数据截止时，134名受试者中有24名恢复了FVIII或emicizumab的预防性治疗，过程中未观察到并发症。通过单级测定（OSA）和显色测定（CSA）评估的第4年末平均FVIII活性（n=130）分别为27.1和16.1 IU/dL。与之前报告的3年数据相比，这些数值接近稳定。患者在基线的平均ABR为每年4.8次出血，本次数据截止前，转组患者群的平均ABR为每年0.8次出血。

▲GENEr8-1试验4年随访结果摘要（图片来源：参考资料[1]）

在GENEr8-1研究的附加分析中，Roctavian在4年内为严重血友病A患者提供了健康相关生活质量（HRQoL）的显著改善，即使对于那些FVIII水平低于5%的患者也是如此。这些改善使用Haemo-QOL-A进行评估，这是一种旨在测量血友病A和B患者HRQoL的问卷。分析显示，患者在治疗4年后，平均Haemo-QOL-A总分比基线增加了6.2分，身体机能（4.8分）、角色机能（5.9分）和出血后果（9.2分）均有所改善。

血友病A是由于缺乏凝血因子VIII而导致的一种罕见遗传性出血性疾病，以反复出血及其相关并发症为主要临床表现。目前，血友病A的主要治疗手段是定期输注凝血因子VIII，但频繁的输注给患者的生活带来了极大不便。

Roctavian是使用AAV5病毒载体递送表达凝血因子VIII的转基因。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达凝血因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。

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参考资料：

[1] BioMarin Presents New Phase 3, Four-Year Data Underscoring Long-Term Safety and Efficacy of ROCTAVIAN® (valoctocogene roxaparvovec-rvox) at International Society on Thrombosis and Haemostasis 2024 Congress. Retrieved June 7, 2024 from https://www.prnewswire.com/news-releases/biomarin-presents-new-phase-3-four-year-data-underscoring-long-term-safety-and-efficacy-of-roctavian-valoctocogene-roxaparvovec-rvox-at-international-society-on-thrombosis-and-haemostasis-2024-congress-302166583.html

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