香港男星自曝儿子患罕见遗传病，2岁还不会走路，打算生二胎

VOL 3317

2024年6月1日，香港TVB艺人郑俊弘与太太何雁诗，在接受郑丹瑞主持的《健康·旦》节目访问时，首次公开儿子郑赞廷（Asher）被诊断患上罕见遗传病“天使综合征”（Angelman Syndrome）。

何雁诗在节目中表示，在怀孕期间有定期进行各项产前健检，但报告并未有发现任何潜在的问题，但随儿子成长，发现其发展进度明显比其他同龄孩子慢，直到儿子1岁半时，经过专家评估，确诊患上罕见遗传病“天使综合征”。

出席节目的儿童行为发展学专科医生林蕙芬表示，“天使综合征”是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为1万至2万人中的一人。这种疾病会严重影响患者的学习能力、语言能力、自主活动能力、出现手脚痉挛和进食困难等征状。

上海交通大学医学院松江研究院资深研究员仇子龙此前曾撰文介绍，天使综合征是与自闭症谱系障碍一样严重影响青少年身心健康的一类发育性神经系统疾病，而且天使综合征的致病基因Ube3a也与自闭症有着非常密切的关系。患者也会有言语发育迟缓、情绪行为问题等自闭症样表现。

担心孩子未来怎么办

40岁的郑俊弘与31岁的何雁诗于2020年结婚，两人在2022年的6月1日生下儿子Asher。参加《健康·旦》节目访问时，Asher正好两岁。

何雁诗在节目中表示，孩子出生的第一年都是正常的，“但是比其他小朋友发展可能较慢”。1岁半的时候，夫妇俩带孩子去找林蕙芬看诊，“怀疑他可能有一点基因上的问题。”

2023年12月30日，基因检查结果显示，Asher确认患上了罕见的“天使综合征。”

何雁诗和郑俊弘参加《健康·旦》节目谈天使综合征儿子 截图自《健康·旦》

郑俊弘说，在孩子确诊之前，他一直都觉得“他可能只是学走路较慢，说话较慢”，快到2岁走路还不平稳，但当检测结果上看到“positive（阳性）”的时候，“心情立刻跌到谷底”，这种“不开心又很绝望的时间持续了一个多月”，然后决定要“振作起来，要想办法。”

开始了解“天使综合征”的相关知识后，夫妇俩考虑更多的是孩子以后如何生活，担心Asher自己以后没有太多的自理能力，当他们夫妇老去以后，“他到底可以如何呢？”

何雁诗也表示，他们注意到天使综合征，无论大人和小孩，智力发展都受影响，行动也不便，而且不会说话或者只会说很少的几个字，所以“也担心将来怎样才能让他的生活有所改进，而不需要进入院舍。”

这也是他们选择在孩子两岁生日的当天参加《健康·旦》节目访问，公布孩子病情的原因，因为他们希望“有更多的人可以关注到天使综合征，社会上对一些罕见病例也会有更多了解。”

公布儿子病情后，何雁诗在社交媒体发布的长文（上下滑动查看） 图源 @honganc

何雁诗之后在社交媒体上也发了一段长文，祝Asher两岁生日快乐的同时，也展现了更多的乐观：

“虽然 Asher 身患残疾，但我们不能要求一个更完美的宝贝儿子。他给了我们如此多的快乐，我们在一起的幸福远远超过了忧虑和悲伤。Asher 是一名斗士，我们为他的成就感到非常自豪。我们理解照顾有特殊需要的孩子可能会让人感到孤独，我们希望其他照顾者知道，在这段旅程中他们并不孤单。”

她也给了两岁的Asher良好的生日祝愿：

“你的笑声每天都给我们带来巨大的力量。我们希望你度过健康充实的一年。我们相信你的力量和韧性，我们知道你有能力克服任何阻碍你的障碍，我们会永远陪在你身边，我们非常爱你，宝贝 Asher！”

这段文字在社交媒体上已获得近两万人的点赞。其中一个高赞回复表示：

“拥有一个特殊需求的孩子，确实是一条少有人走的路，旅途有时充满考验。……请记住，这绝非你的过错。…… 你们看起来是了不起的父母。我知道，Asher有你们是幸运的，正如你们有他一样。相信你们之间的爱，它将支撑你们，激励你们，推动你们前行。愿你们拥有美好的一天！”

目前尚无药物治疗手段

Asher患上的天使综合征究竟是什么疾病？真的会像郑俊弘何雁诗夫妇担心的那样，需要终身的照料吗？

国家卫健委2019年印发的《罕见病诊疗指南》里，对作为我国首批罕见病之一的天使综合征进行了系统介绍。

天使综合征，又称安格曼综合征(Angelman syndrome)，是一种从儿童时期发病的严重发育性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍，快乐行为（如频繁发笑、微笑或兴奋），小头畸形，癫痫等。1965年英国儿科医生Harry Angelman首先发现并系统性地描述了这种疾病，这种疾病因此得名。

天使综合征患者的UBE3A基因 图源：仇子龙 等，2013

导致天使综合征的“罪魁祸首”是UBE3A 基因的表达或功能缺陷。通常，一个孩子会获得 2 个该基因的拷贝，父母各有一个，但只有来自母亲的基因是活跃的。

大多数天使综合征病例是由于孩子没有从母亲那里获得 UBE3A 基因的副本、或者该基因发生了突变、以及该基因副本不活跃而引起的。

也有少数情况下，孩子从父亲那里获得2个不活跃的基因副本（而不是从父母各获得1个）时，也会发生天使综合征，因为它同样导致了母源UBE3A 基因的功能丧失。

在大多数天使综合征病例中，孩子的父母并没有这种病症，导致该综合征的遗传差异是在受孕期间偶然发生的。郑俊弘夫妇的孩子Ashe就属于这种情况。

天使综合征的临床表现包括均出现表现（几乎全部患者均出现的表现）、经常性表现（超过80％患者出现的表现）和相关性表现（少于80％患者出现的表现）三类。

均出现的表现包括：发育迟滞、语言障碍、运动或平衡障碍，通常是步态障碍和（或）肢体颤动、行为独特包括频繁大笑/微笑；明显的快乐举止、易兴奋性，往往伴有手颤和运动过度行为等。

经常性表现包括：头围发育延迟、癫痫发作以及特征性异常脑电图（高波幅棘-慢波等）。

相关性表现包括：平枕/枕骨凹陷、下颌突出、宽嘴、齿缝稀疏、频繁流口水、过多的嘴部动作、肤色及发色浅淡、运动时屈曲手臂、睡眠障碍等。

大多数天使综合征患者在新生儿期常无异常表现。首发症状是6月龄左右出现发育迟滞表现，但典型临床表现多在1 岁后出现。

目前，没有针对天使综合征的特效治疗手段。但是针对前述的并发症状表现，比如癫痫、运动能力受限等，是可以进行针对性的治疗。对于自闭症样表现的言语发育迟缓、问题行为等，可以通过沟通疗法、行为疗法等进行干预。

针对UBE3A进行基因治疗的一些研究也在进行中，比如GTX-102，但目前最快的也只到了临床试验阶段。（）

郑俊弘给儿子弹吉他 @fredcheng83

二胎是天使综合征的风险高吗？

郑俊弘和何雁诗在节目中表示，虽然Asher被检查出有天使综合征，但是他们还是希望再生一个宝宝。

何雁诗在节目中也表示，Asher是因为随机的基因突变导致患上了天使综合征，并不是他们夫妇本身已经带有天使综合征的基因突变遗传给了Asher。

林蕙芬医生也表示，Asher的情况就是一个子代的基因突变。“因为爸爸妈妈验血没有问题，所以他们之后的婴儿再患上天使综合征的机会非常低。”

郑俊弘说，他们也和其他天使综合征的家庭沟通过，基本上都不会出现兄弟姐妹都同时是天使综合征的情况。“他们给我们的建议是有一个所谓正常的小孩，就能为家庭生活取得平衡，可以把我们的生活不知道从哪里带回地球，起码有正常一点的生活。”

郑俊弘、何雁诗和儿子Asher 图源 @honganc

那是不是所有天使综合征孩子的父母，生二胎不是天使综合征的可能性都很低呢？

其实从前述的天使综合征的病因可以看出，在父母都没有发生特定基因突变的情况下，二胎生出天使综合征宝宝的概率只有1%左右。

但是，如果天使综合征是由从母亲遗传的UBE3A基因突变引起的，在这种情况下，另一个孩子有 50% 的机会也会遗传该突变并患有天使综合征。

因此，建议有天使综合征孩子的家庭，在决定要生二胎之前，要做充分的产前检查。

林蕙芬在节目中也表示，如果孩子发现有天使综合征，一般也会对父母进行家族病史调查，比如有没有人患癫痫或者发育迟缓，会对爸妈做做一次全基因检查。

“因为常规的产科检查只检验23对染色体，看看有无唐氏综合征”，没法对类似UBE3A基因这种进行检查。“如果爸爸妈妈检查都没问题，也会对胎儿做产前检查。”

以国内为例，出生缺陷筛查一般有三级预防，一级预防为孕前或孕早期进行的检查；二级预防是指孕期检查；三级预防则是对新生儿生长发育健康体检。

如果家里已经有天使综合征宝宝，父母一定要重视产前的一二级预防筛查，尽早诊断对于避免生育同病患儿具有指导作用。

文 | 谭万能

排版 | 人头马

参考文献

1. 健康旦 HiEggo，Ep. 20240601

2. 国家卫健委，罕见病诊疗指南（2019年版），http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d181168d855426ca7c.pdf

3. 仇子龙,胡荣贵.基因印刻与天使综合征[J].生命的化学,2013,33(05):604-607.DOI:10.13488/j.smhx.2013.05.004.

4. https://cureangelman.org.uk/understanding-angelman-syndrome/angelman-syndrome-standards-of-care/

5. https://www.mangen.co.uk/wp-content/uploads/2020/05/Angelman-Leaflet-May-2020.pdf

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