山西
5月10日，北京大学第一医院医学遗传与产前筛查科高质量发展专家王静敏教授来太原市妇幼保健院会诊，同时开展学术交流与帮扶工作。
前来就诊的有来自儿内科、儿童生长发育科的7名患者，这些患者均有不同程度的生长发育迟缓、特殊面容、学习困难等临床表现。其中有一例患儿前期通过王静敏教授的诊疗参加了“百城百医生小蜗牛关爱计划”，通过家系全外显子组测序诊断为粘多糖贮积症，王教授指导其做进一步的酶学检查并为该家庭下一胎的产前诊断做准备。
会诊结束后，王教授针对当天所有病例进行带教总结，从疾病的致病原理到临床表现，再到最后的精准诊断，详细讲解了诊疗思路，分享了宝贵经验。
王教授多次带教指导，帮助临床医生了解到许多疑难病例，将遗传学理论与遗传学咨询更好地应用到临床实践中，增加了临床诊疗经验，丰富了临床诊疗思路。
王教授带来的“百城百医生小蜗牛关爱计划”为很多经济困难的出生缺陷患儿家庭提供了救助，越来越多的人加入到关爱计划中。同时，太原市妇幼保健院是山西省功能性出生缺陷救助项目的管理和实施单位，通过精准的诊断，为患者申请专项资金扶持，最大限度地减轻医疗费用。
（责编 黄晶 张丹丹 通讯员 殷晔 王婧 助编 刘静文）
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