北京
数据显示，我国每年新发肿瘤病例数超过400万例，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素相互作用所致。其中，5%~10%是遗传性肿瘤，常呈家族聚集现象，由易感基因突变所致。
随着肿瘤的发病率和检出率不断增加，不少人看到身边的亲朋好友确诊肿瘤后，常常“对号入座”，产生恐慌情绪。
癌症究竟会不会遗传？怎么才能识别遗传性肿瘤？
这几种肿瘤更容易遗传
从家族遗传的角度来说，有些人是肿瘤的“易感体质”，基因决定了他们更容易患癌。需要清楚的是，这些人遗传的并不是癌症本身，而是易感性。易感性是指遗传物质上有一些特殊的改变，导致人体处于同一环境条件下时，对外界刺激更敏感，更容易患上肿瘤。临床中常见的遗传风险较高的肿瘤有乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤、卵巢肿瘤、前列腺肿瘤等。
遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性，而且一般发病年龄较早，并在连续几代中存在。如果有些家族中有多代、多名家族成员罹患癌症，那么可能是遗传因素在“作祟”。例如，与散发性乳腺癌相比，家族遗传性乳腺癌常有家族多名成员发病、发病年龄早、双侧或多原发病灶、三阴性乳腺癌更常见等临床特点。同时，家族中有血缘关系的成员罹患其他相关恶性肿瘤的风险也会升高。
有肿瘤家族史一定患癌吗
可以肯定的是，遗传性肿瘤患者的家族成员不一定会罹患肿瘤。肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤。当家族里出现聚集性肿瘤患者时，需要进行专业的肿瘤遗传咨询，借助基因检测的手段，才能明确是否为遗传性肿瘤。
即使基因检测发现家族成员携带了胚系的致病突变基因，确诊了遗传性肿瘤，也并不意味着一定会罹患肿瘤，只能说明携带者的发病风险比一般人更高。
以乳腺癌为例，乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大肿瘤。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%，而携带了BRCA1（一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1）胚系致病突变的女性，罹患乳腺癌的风险会达到46%~87%。同时，这样的携带者罹患卵巢癌的风险也会由1%~2%提高到39%~63%。也就是说，携带这种胚系致病突变的个体，患上乳腺癌或者卵巢癌的风险会明显升高。
了解“3、2、1”的含义
大家在识别遗传性肿瘤时，要记住三个数字，即“3、2、1”。
“3”指的是，家族中有血缘关系的成员中，有3个及以上相同或者相关肿瘤的患者。从遗传性角度出发，乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤。而对于林奇综合征患者来说，结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。
“2”指的是两种特殊情况提示可能为遗传性肿瘤。一种是1人罹患2种癌症，或者成对器官患癌，如双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种是同一器官出现2个或2个以上的病灶，如单侧乳房发现多个癌灶。
“1”有两种含义。第一种含义是“1例年轻患者”。比如，乳腺癌常见的发病年龄是45~69岁，但是如果家族中出现40岁，甚至30岁之前的乳腺癌患者，就要警惕。第二种含义是，1例罕见癌症。比如，乳腺癌多见于女性，但大约每100例乳腺癌里有1例是男性患者，男性乳腺癌就属于罕见癌症，如果出现，也需要提高警惕。
问：遗传性肿瘤患者如何孕育健康的下一代？
答：遗传性肿瘤多呈常染色体显性遗传特征，所以一般父母双方如果有一方携带致病基因，其子女约有50%的概率携带相关突变基因，而且遗传与性别无关。年轻女性恶性肿瘤患者在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后，建议前往专业的遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育。对于尚未发病的，但已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要接受生育计划指导，可通过试管婴儿植入前胚胎遗传学检查和产前诊断，避免下一代携带恶性肿瘤致病突变基因，以降低后代患病的风险。
文：天津医科大学肿瘤医院预防科 刘俊田 魏丽娟
编辑：穆薪宇 李诗尧
校对：马杨
审核：徐秉楠 王乐民
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