男子阳痿，双下肢水肿，诊断甲减用药后肚子变大……医生摊手：这个病太罕见！

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白日追凶

作者｜李鸿政

脚肿、眼睛肿还有肌肉关节痛，是系统性红斑狼疮？

35岁男子，姓曹。这段时间曹某有点嗓子疼，还低烧，去了医院，医生检查过后觉得是流感，给开了些对症的药物就让回家了。

吃了几天，效果不大。就没再继续吃药了。但嗓子还是不舒服，于是自己去药店买了些药物，还是不管用。

干脆不理了。

过了几天，发现双下肢有些水肿，也是穿袜子的时候发现的，怎么袜子这么紧绷绷的，低头一看，哎呀，这脚肿了啊，指头压下去就有一个坑。还以为是爬山累坏了的。可第二天起床照镜子，发现眼睑也有水肿，感觉注射了水一样。

这下不得不警惕了。

当天请了假，再次去到医院，分诊台护士听说是脚肿、眼睛肿，让找肾内科医生。

肾内科医生看完后，问是不是还有肌肉关节疼痛啊。

病人连忙点头，真乃神医，是是是，这段时间老觉得手指关节莫名其妙发痛。

医生说，八九成就是系统性红斑狼疮了。这病多发生在女性的，而且多数是妙龄少女、育龄青年女性才会多发，男性很少见，男女发病病例大概是1:10，你这次捡到宝了。

医生似笑非笑，但对患者来说，这话可不幽默，他都着急死了。

医生给解释了一通什么叫做系统性红斑狼疮（SLE），这是一种机体自身免疫性疾病，简单地说，就是体内莫名其妙地产生了很多抗体，这些抗体不是对付病毒的，而是专门恶心自己的器官组织的。病人会有很多症状，包括食欲缺乏、低热、皮疹、肌肉关节痛、肾脏受损等等。

让住院，好好检查看看是不是系统性红斑狼疮，如果是的话，要用激素治疗的。这个病治不好，可能会反反复复的。

病人被吓蒙了，赶紧住院。

住院后一通检查，包括做了一整套自身免疫方面抗体方面的检查，却基本都是正常的。肾内科医生纳闷了，这样看来的话，不像是SLE啊，如果真的是SLE，一般患者血中都可以检测到很多种自身抗体的，尤其是抗核抗体等。

上级医师也看过了，不是红斑狼疮。

诊断甲减用药两星期后肚胀

但是有了另外一个发现，患者甲状腺功能是低下的。诊断甲减是没问题的。

医生告诉他，甲减病人因为缺乏了甲状腺激素，所以主要表现是代谢率降低和交感神经兴奋性下降，比如有畏寒、乏力、手足肿胀感、水肿、关节疼痛、便秘等等。

医生还没说完，病人就知道说的都是自己了，自己特别怕冷，这么看来，还可能真的是甲减啊。

甲减能解释病人所有症状，那为什么会有甲减呢？这是他自己的疑问。

医生说原因很多，也可能是自身免疫损伤了甲状腺，比如亚急性甲状腺炎，这个病一开始会有嗓子疼的，而且典型的患者会有甲状腺区域明显疼痛。部分患者过后会有甲减的。也有可能是自身免疫性甲状腺炎，反正这都是内分泌科的疾病了。

接着做了甲状腺彩超，的确是发现甲状腺有结节，甲状腺是有问题的。

看来患者的症结就是甲状腺。

找了内分泌科医生会诊，建议吃优甲乐（左旋甲状腺素），补充甲状腺激素，定期复查调整药物剂量。

本以为事情就这么告一段落了，没想到2个星期后，曹某觉得肚子开始胀了。

其实1个月前就觉得肚子大了，但一直觉得是长肉而已，不像腹胀，但这2个星期来，肚子越来越鼓，感觉里面有水啊，曹某跟医生说。

医生摸了摸他肚子，叩诊了几下，说的确肯恩是有水。

这可不是什么好事。甲减会有水肿，但很少见过肚子可能有这么多水的。先做个彩超吧，看看是不是水再说。

医生，我有乙肝，会不会跟这个有关。曹某很紧张了。

医生也警惕了，说乙肝如果控制不好，会有肝硬化甚至肝癌，这些都可能导致大量腹水的。但为了不吓到曹某，医生说这个可能性很小，还是得等检查结果。

彩超做完了，肚子大量液体。

不单只有腹水，胸水也有，心包积液也有，但不多。

这怎么回事啊？怎么全身到处都是水呢。

好消息是，没有肝硬化，没有肝癌。连乙肝都没有，医生告诉曹某，你这个不算乙肝，仅仅是乙肝携带者，肝功能都是正常的，不算肝炎，所以问题不大，暂时不用治疗。

那为什么肚子这么多水呢？

医生又怀疑曹某是系统性红斑狼疮了，因为这个病也会导致多发浆膜炎，会有胸水、腹水、心包积液等等，但上次住院都查过了，自身免疫抗体那一套，全部都是正常的，真的不支持这些自身免疫性疾病。

医生还没找到对策的时候，麻烦又来了。

神经系统出了问题，是吉兰巴雷综合征吗？

其实麻烦一直都在，曹某没有提出来而已，那就是累。

双下肢很累，之前以为是爬山累坏了，后来发现走路走十几分钟就必须得歇了，觉得脚很沉，抬不起来，走地也跟踩棉花一样。但曹某仗着自己年轻，没留意这个。而在住院期间，这个情况越来越重了。

除了累，偶尔还会觉得手脚麻木，就好像很多蚂蚁再爬一样，这正常么？会不会是优甲乐的副作用？曹某问。

医生摇头，说从来没见过这样的副作用。

肯定是神经系统出了问题。

说到神经系统出了问题，曹某欲言又止。医生察觉到了，让他有话直说，不要吞吞吐吐，否则容易耽误病情。

曹某憋红了脸，说这两个月来，下面小兄弟感觉抬不起来了，没办法应付日常需要。

医生想笑又不敢笑，说这没什么好隐瞒的啊，勃起功能障碍很广泛的，很多男人都有，不丢脸，吃药锻炼就好。

但医生随即意识到问题了，这么年轻的一个小伙子，怎么好端端就阳痿了呢。

把病史问了个底朝天，也没有可疑的。只有两个原因能解释阳痿，一个是甲状腺激素的副作用，另一个就是存在潜在疾病。

甲状腺激素不应该导致阳痿的，所以应该是有潜在疾病。

也请了泌尿外科医生过来会诊，几个医生一商量，觉得患者应该是有一个还没被发现的疾病，这个疾病会导致腹水、肢体无力、麻木、阳痿。

甚至连甲减都可能是这个幕后疾病导致的。

想到这，管床医生倒吸了一口凉气。如果真是这样，那么患者就耽误了很长时间了。

神经内科医生也来了，建议先把肌电图做了，看看是不是有外周神经损伤。

当天就把肌电图做了，结果让管床医生捏了把冷汗。

没错，曹某的双下肢神经都是损伤显著的，难怪他会有下肢无力、麻木了，这神经都有问题了啊，这肯定不是甲减搞的，也不是甲状腺激素能吃出来的。肯定是有病，可能是神经系统的疾病。

神内医生想了想，说得考虑吉兰巴雷综合征（GBS）可能了。

吉兰巴雷综合征是神经内科相对常见的一个神经系统疾病。病因不明，但也是一种自身免疫介导的周围神经病，主要损伤多数脊神经和周围神经，患者会有肢体对称性迟缓性肌无力，常由双下肢开始逐渐累及躯干肌肉、脑神经，严重的病例会累及呼吸肌肉，最终导致患者呼吸衰竭。

吉兰巴雷综合征发病的时候，患者还会有肢体感觉麻木，好像火烧一样，烧灼感、麻木、刺痛等等，很难受。

此外，部分患者会有自主神经功能障碍，表现为皮肤潮红、心动过速、手足肿胀，甚至阳痿都是有可能的。

别说了，我肯定就是这麻烦病了。曹某欲哭无泪，因为所有症状都符合。

但还有一个不符合的，吉兰巴雷综合征不会导致那么大量的腹水、胸水啊。吉兰巴雷综合征是外周神经病变，不大可能引起浆膜炎的。

但肌电图的表现很典型，看起来就像吉兰巴雷综合征。再加上患者双下肢逐渐加重的无力表现，神经内科医生还是觉得像吉兰巴雷综合征。

为了明确或者排除诊断，医生给安排了腰椎穿刺，如果能在脑脊液中找到证据，诊断吉兰巴雷综合征就更有把握了，这个病会有脑脊液蛋白-细胞分离表现。

但结果让大家失望了，患者脑脊液蛋白含量是高的，但没有所谓的蛋白-细胞分离现象。

上级医师过来，说诊断吉兰巴雷综合征也不能单看脑脊液，只要临床表现符合，可以尝试用大剂量免疫球蛋白冲击，看看疗效如何。上级医师之所以这么说，是因为他比较认可吉兰巴雷综合征的诊断，如果治疗有效，那就间接诊断了。

但免疫球蛋白冲击疗法很烧钱，一天都得5000元左右，自费，得一连用5天。

曹某的女朋友也来了，俩人感情不错，决定同意医生的建议，用免疫球蛋白冲击5天看看。

那时候曹某已经差不多瘫痪在床了，连下地小便的力气都不够了。

看着这一切，女朋友也是着急，好端端的一个人，来到医院折腾一段时间后就变成这样了，不担心不抱怨是不可能的。

期待丙球冲击有效吧。

可惜，现实让人失望了。

5天丙种球蛋白下去，就好像石沉大海，掀不起一丁点波澜。

没效。

曹某病情有些复杂，期间组织了院内会诊，请了神经内科、肾内科、风湿免疫科、血液科的专家坐在一起，看看有没有其他的办法。

最后的结论还是支持吉兰巴雷综合征，一周自身免疫介导的外周神经病变。

可是免疫球蛋白没效果啊。

那可能是时间不到。

怎么办呢？

还有两个办法，一个是用大剂量激素冲击，另一个是用血浆置换疗法，不是说患者体内有较多自身抗体嘛，抗体多数都是附着在血浆上的，我们可以换掉患者自己的血浆，换新的血浆进去，减少抗体，病情自然能缓解，这就是血浆置换的原理。

但血浆置换需要各种条件配合，最终医生没有考虑这个办法，而是选择了更加容易接受的办法，大剂量糖皮质激素冲击疗法。

糖皮质激素，治疗自身免疫疾病还是挺有帮助的。之所以一开始不用，那是因为国内外指南都不再推荐用它来治疗吉兰巴雷综合征了，但是根据几个专家的经验，糖皮质激素还是很有帮助的，指南是死的，人是活的。

指南指着人，那不如不要指南。专家说。

跟曹某解释好大剂量激素冲击可能带来的后果，能承担，那就治疗。

签字。

同意激素冲击。

曹某欲哭无泪了，此刻瘫在床上，他没有更好的办法，只能听医生的，他相信医生不会害自己，也看到了不同医生忙进忙出地给他诊治。他唯一担心的是，这家医院水平行不行，会不会一直误诊，那就真的是冤枉致死了。

但短期内转到更高级的医院是不现实的了，箭在弦上，不得不发。

第二天就给用了激素。

用了2天，曹某的肌力有点好转。

大家都有些兴奋，还是激素效果更好，昂贵的免疫球蛋白打水漂了，古老的激素可能要立奇功了。

一个疗程的激素用完了，曹某的肌力却没有继续好上来。仅仅是比用药之前好一点，仍然不能下地。

这不得不让人感到气馁。

不得不又组织了专家会诊。甚至有人说诊断很困难，要不要到北京去看看。

怎么办？患者考虑吉兰巴雷综合征，用了大剂量免疫球蛋白，还有大剂量激素冲击，效果有，但是不显著，诊断对不对，接下来怎么办。

水落石出，原来是这个综合征

会诊医生把患者所有症状都列了出来，患者目前存在肾脏、内分泌、周围神经、自主神经等多方面异常，可能是个少见病。

患者女朋友又来了，问管床医生，为什么感觉患者黑了这么多，以前他皮肤都比较白的，为什么感觉住院后黑了很多，你们是不是有什么药物副作用很大的。

管床医生也搞不清楚，他其实一直也纳闷，为什么会这样。

他把疑惑带给了眼前各位专家。

还有，患者说这两天看东西有点重影，视力不大好了，是不是说明病情波及到了脑神经。看样子病情非但没好转，反而还加重了。

没人说话。

后来大家分析，吉兰巴雷综合征估计不对，因为不能解释所有症状，单纯一个腹水就不能解释，不能强直诊断了。

得更换思路。

这时候有人提出来了，患者的确是皮肤比较黝黑了，而且经过仔细查体，发现四肢末端发黑更明显，还有一个地方，不知道大家注意了没有，患者是男性，但乳晕周围的皮肤也是黑的很明显，这有点反常。

一个男性患者，这么黑的乳晕，让人联想到什么？经产妇、哺乳的妇女，为什么这些妇女的乳晕周围皮肤黑，那是因为激素的缘故，有没有可能患者体内激素情况也出现了异常呢？如果是的话，内分泌方面的异常就很突出了。内分泌科医生说。这也更加不支持吉兰巴雷综合征，也不支持系统性红斑狼疮。

血液内科医生则说，不管如何，做个骨髓穿刺看看，兴许能发现一些问题，有时候血液科的疾病藏得很深，不做骨髓穿刺是看不出啥的。

当天讨论结束，认为先做个骨髓穿刺，然后抽血查性激素水平。

骨髓穿刺是有些疼痛的，但有局部麻醉，也还能忍受。

结果骨髓穿刺及活检都没有异常。

血液内科医生没什么话好说了。

但性激素这边发现了重大异常，患者的雌二醇明显增高了。一个男性患者，好端端的怎么会雌激素明显升高呢，这是哪里出了问题？再回头看患者的乳晕周围发黑，似乎有些关联。

结合患者的皮肤发黑、神经病变、雌激素升高等表现，你有没有想到这个罕见疾病？患者还能够治愈吗？

本文来源｜听李医生说 责任编辑｜肖潇

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