上海
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据调查我国每年约有26600唐氏综合征患儿出生，所以唐氏筛查，是每个孕期妈妈都必经的检查。
那么，什么是唐氏筛查？又该如何解读报告呢？
什么是唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征，又叫“21三体综合征”，就是多了一条21号染色体，导致胎儿成为”先天愚型“。
唐氏筛查目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和 游离雌三醇 的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
哪些人群适宜？
适宜人群：
该项检查普遍适用于35岁以下的低危孕妇，所有预产期时年龄不满35岁的年轻孕妇都应该进行唐氏筛查。
不适宜人群：
年龄达到或者超过35岁的孕妇，曾经生育过唐氏综合征患儿的孕妇，或者其他具有生育染色体异常儿高风险的孕妇，直接做产前诊断。
什么时候筛查呢？
早孕期：一般于孕后11~13+6周。此时，二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏儿风险的联合筛查方案，联合超声软指标颈项透明度（NT）可以提高敏感性和特异性。
中孕期为孕后15~20周，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏儿风险的联合筛查方式。
中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG（或游离β-hCG）加游离雌三醇（uE3）为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏儿风险的联合筛查方式。该方法还可作为18-三体和神经管缺陷的筛查方式。
筛查结果如何解读？
高风险：说明胎儿患病几率比较高，并不代表一定有问题；需要做绒毛穿刺或者羊水穿刺进行产前诊断。
临界风险：说明胎儿有一定的患病几率；临界风险的话，建议做无创DNA检测。如果无创筛查仍然是高风险，就进行产前诊断。
低风险：说明患病几率比较低，并不代表胎儿一定没有问题；建议进一步做产前诊断方能确诊。
唐氏筛查是产前血清学筛查的一种方法，唐氏筛查是将孕妇血清生化指标测定值，以及孕妇的年龄、体重、孕周、超声软指标（NT）等数据输入唐氏筛查专业分析软件中，是通过计算得到一个风险值，当该风险大于切割值，则属于患病几率高风险。
所以要明确唐氏筛查只是检查患病几率，并不能诊断胎儿是否患有唐氏综合征。产前诊断是诊断唐氏综合征的金标准。
图片来源：摄图网
作者介绍
吴玉梅
广东省韶关市曲江区妇幼保健院
产科 主治医师
简介：在妇产科工作20余年积累了丰富的临床经验。擅长妇产科常见病及多发病的诊治，能熟练掌握妇产科各种常规手术，对妇产科危、急、重症救治有一定的临床经验和较强的组织能力。现任韶关市第三届围产医学分会常务委员 。
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