陕西
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6月28日
国际新生儿筛查日
2022年6月28日，是第二个“国际新生儿筛查日(INSD)”。这是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID) 在Screen4Rare倡议下联合发起，共同宣传新生儿筛查的重要性。
到底什么是新生儿筛查？新生儿筛查该怎么做？一起来了解下吧~
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什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
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筛查对象？
所有新生儿均享有疾病筛查的权利。
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为什么要筛查？
通过新生儿疾病筛查，有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和生活质量。
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筛查什么疾病？
全国新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）；此外，越来越多的地区开展了针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查和遗传代谢病串联质谱筛查。
36种遗传代谢病的筛查（病种明细见下方表格）。
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什么时候筛查？
婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。
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在哪里筛查？
卫生健康行政部门指定的新生儿疾病筛查中心。
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筛查结果解读
绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。
如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。
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筛查的重要意义
如果没有进行新生儿疾病筛查，患儿宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状，而此时起身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。
新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
新生儿筛查，宝宝健康人生的第一步！
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常见遗传性疾病
苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是一种代谢病遗传疾病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。
发病率国内约为1：14,000。
症状：患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦燥不安、小便有难闻臭味、毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状；以后会出现严重的智力障碍。
治疗饮食控制是本病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响。
先天性甲状腺功能减低症（CH）
先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称“呆小症”。
发病率国内约为1:2,000，部分偏远地区发病率明显高于平均水平。
症状：先天性甲低患者在新生儿期多无症状，出生后2-6周内，未接受治疗的患儿可能出现黄疸、水肿，逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等。这些症状不容易引起家长甚至医生的注意，延误诊断和治疗，会导致终身的智力障碍。
治疗本病的主要治疗手段是以口服左旋甲状腺素为主，只要坚持服药，患儿完全可以正常的生长发育。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，病因为类固醇激素合成途径受阻导致的肾上腺素分泌异常。
发病率国内约为1：13,000。
临床表现临床表现有三种：失盐型、单纯男性化和轻型。其中典型失盐患儿在新生儿期出现失盐症状，并可能出现生长障碍，不明呕吐，拒食；严重患者可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不会增大。
治疗药物治疗：长期治疗以肾上腺皮质激素的替代治疗为主。手术治疗：对于性别发育严重异常的患者，可以实施外科手术予以校正治疗。
遗传代谢病串联质谱筛查
近年来，随着串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）技术的发展，其敏感性和信噪比显著提高，能在2 min内对1个样本进行数十种小分子物质的检测。MS/MS技术于20世纪90年代初开始被用于新生儿遗传代谢疾病筛查，通过同时检测多种氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱水平来筛查氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍的遗传代谢病，实现了从“1次实验检测1种疾病”到“1次实验检测多种疾病”的转变。
发病率国内总体发病率约为1：12,000。
临床症状临床表现无特异性，表现多样化。
治疗氨基酸代谢性疾病多以饮食控制为主要治疗手段；有机酸代谢性疾病常以饮食控制加药物治疗为主要治疗手段；脂肪酸氧化代谢性疾病主要治疗手段为改变饮食习惯，避免空腹并进行药物治疗。早发现早治疗，这三大类疾病的患者的智力不会受到影响或减轻患者症状。
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