儿童生长发育异常——当心罕见病

2022年1月1日，原本70万元一针的诺西那生钠注射液由国家医保谈判降价为3.3万元，让我国数以万计的脊肌萎缩症患者看到“生的”希望。

脊肌萎缩症是罕见病的一种。所谓罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

罕见病其实并不罕见，很多情况下临床医师因为不了解这些疾病的特点而导致延误诊断。近年来，渭南市妇幼保健院儿科诊断的罕见病包括：2例脊肌萎缩症、5例进行性肌营养不良、60余例苯丙酮尿症、200余例先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6-PD等。后面提到的四种疾病都属于新生儿疾病筛查的病种，均可以通过早期诊断、早期饮食控制、药物干预、定期健康监测得到有效控制。

我国罕见病发展中心整理出了269种罕见病名录，其中比较常见的有24种，包括：“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”等等。这些让人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。每年二月的最后一天被定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知。

渭南市妇幼保健院儿科在儿童生长发育落后、矮小症患儿的诊治过程中发现一些特殊病历：

病历1: 9岁，女性患儿，查体皮肤粗糙，无懒动、智力低下，患儿垂体MRI提示腺垂体增大，不排除垂体腺瘤，后甲功结果提示甲状腺功能减低，考虑甲减导致垂体病变，口服左甲状腺素钠片治疗后症状改善。

病历2：11岁男孩，矮小症诊治过程中发现鞍区表皮样囊肿，脑干右侧轻度受压，转上级医院进一步检查治疗。

影响儿童生长发育的各种遗传代谢性疾病在儿童不同年龄、不同阶段都会出现不同症状，表现为生长发育问题、肌张力问题、运动失调、各个脏器损害问题。作为孩子的监护人，如果发现孩子生长发育过程中偏离正常，且有进行性加重趋势，反复感染或其它异常，一定要及时到医院诊治，一些罕见病早期诊断、早期干预，孩子的生长发育可以不受影响。

罕见病可以导致儿童生长发育障碍、残疾甚至死亡，作为儿科医师，我们郑重强调，对于目前明确诊断，可以经药物、饮食干预治疗的患儿，家长一定要高度重视，告知所有监护成员，爷爷奶奶、叔叔阿姨、哥哥姐姐，包括幼托机构监管人，可能不经意的一粒药、一口饭、环境中接触到一些禁忌接触的东西，都可能引起宝宝致命损害，比如G-6-PD缺乏的宝宝不能接触油漆、汽油、樟脑等。

关注罕见病患儿，医生和监护人，人人有责。

本文作者系渭南市妇幼保健院儿科主任、副主任医师刘平定，渭南市市管拔尖人才。主要社会职务：陕西省国际医学交流促进会儿童内分泌遗传代谢专业委员会副主委，陕西省保健协会儿童哮喘防治专业委员会渭南工作站副站长，渭南市儿科疾病质控中心主任，渭南市医学会儿科专业委员会主委、新生儿专业委员会副主委、儿童保健专业委员会副主委、基层儿科专业委员会副主委。擅长：小儿重症、呼吸、泌尿、内分泌系统疾病，儿童哮喘、性早熟、矮身材及儿童常见病的诊治。