一些先天性、遗传性代谢病，在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现，易被漏诊或误诊。当症状被注意时，往往已经存在不可逆的损伤，尤其是神经系统损害，造成严重的智力低下，甚至危及生命。新生儿疾病筛查就是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现这些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力体力发育障碍甚至死亡。
苯丙酮尿症（PKU）
本症是因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使食物中的苯丙氨酸不能正常代谢，苯丙氨酸在体内含量增加并产生旁路代谢产物损伤机体，尤其是造成神经系统损伤。出生时多表现正常，未经治疗，3---4个月后可表现出智力发育落后，可伴有脑瘫、癫痫，头发黄，皮肤白，尿有特殊鼠尿味，湿疹等，治疗越晚，智能损害越严重，本病的主要治疗手段是低苯丙氨酸饮食。
筛查的方法：在新生儿足根部采3滴血，滴到特定滤纸上送筛查实验室检测苯丙氨酸和促甲状腺激素水平。即新生儿出生72小时以后，七天之内，并充分哺乳（6次以上）的情况下，在新生儿足跟部采3滴血。对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。
足跟血采集步骤：按摩或热敷新生儿足跟，并用75%的酒精消毒皮肤使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，护理人员用手指挤压新生儿足跟，使血液流出，用棉球拭去第一滴血，取第二滴血。挤压过程中可能至新生儿啼哭，大家不要紧张，这种操作不会对新生儿造成伤害。将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑。手持消毒棉球轻压取血部位使其止血。
数据资料：
2020年山西省新生儿疾病筛查281115人，苯丙酮尿症确诊43例，吕梁市新生儿疾病筛查26724人，苯丙酮尿症确诊7例。
新生儿疾病筛查是新生儿出生后第一道健康防线，早发现早治疗会很好的控制疾病的发展，大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
山西省汾阳医院非常重视疾病筛查宣教工作，在孕妇学校进行大力宣传，定期为孕妈妈课堂讲解相关知识，住院分娩后护士会及时宣教相关知识，并且在疾病筛查知情同意书上签字。愿每一位宝宝都健康聪明！（供 稿 张彩芳）
来源：山西省汾阳医院
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