白发突增，面容改变，二十多岁男子王新（化名）怀疑自己“内分泌紊乱”，近日前往上海交大医学院附属仁济医院就诊。
5月6日，接诊的内分泌科医生廖宇表示，当时这名患者戴着口罩，但面容有些异常，“当时我还检查了他的手指，并伸出自己的手进行对比，发现患者手指末端增粗明显，怀疑他患有肢端肥大症。”
患者手指（左一）末端增粗明显。本文图片均为上海仁济医院 供图
廖宇一边详细追问病史，一边让他翻找成年时的证件照，经过对比后更加确定自己的初步诊断，王新极可能患有一种慢性隐匿性进展的疾病：肢端肥大症。随后，王新被收治入院，开展进一步检查诊治。
经过全身系统评估，王新被确诊为肢端肥大症垂体生长激素细胞腺瘤。而在随后进一步的头部增强磁共振检查中，医生还意外发现王新的头部不仅有垂体瘤，在侧脑室还长了一个巨大的蛛网膜囊肿，垂体疾病多学科诊疗团队就这个病例进行了多学科讨论。
经过多次会诊，神经外科副主任医师王宇决定进行内镜下微创手术，同时治疗垂体瘤和侧脑室巨大囊肿。
5月2日，手术正式开展。长期的高生长激素作用下，病人的鼻腔粘膜肥厚，通道极其狭长，鼻窦腔骨质增生严重，王宇在高清神经内镜直视下，仔细辨别正常的垂体组织和肿瘤，将躲藏在各个角落的肿瘤彻底切除。
手术过程中
除了经鼻内镜下垂体瘤切除术，王宇还实施了经额脑室内镜下侧脑室囊肿造瘘这一微创手术，整个手术顺利。截至5月6日，患者术后恢复良好，预计数日后就可以痊愈出院。
仁济医院内分泌科主任麻静介绍，“肢端肥大症”作为一种慢性进展的内分泌代谢疾病，由过度分泌生长激素的脑垂体瘤引起。垂体生长激素细胞腺瘤约占所有垂体腺瘤的20%，居分泌激素的功能性垂体腺瘤的第二位，虽并不常见，但危害极大。
“由于该病起病隐匿且生长缓慢，早期无典型症状，确诊的平均年龄在40-50岁，诊断延迟长达4.5-9年，甚至最高可达20余年。”麻静进一步表示，长期过度分泌生长激素，会引起全身软组织、骨和软骨过度增生，表现为特征性的面容改变，如前额斜长、眉弓突出、下颌前突、鼻翼舌苔增厚、手足指趾肥大、皮肤粗厚等，通俗点说就是“容貌变丑”，更重要的是会对患者的各个系统或器官带来严重损害，甚至造成不可逆性损伤。
“当疾病影响到心血管系统时，可表现为高血压、心肌肥厚、心脏扩大、心功能不全等，而当呼吸系统受累时，可引发打鼾和严重的睡眠呼吸暂停综合征。同时，在患者中糖尿病、甲状腺及肠道肿瘤的发生率也极高。与普通人群相比，肢端肥大症患者死亡风险增加了2倍。”麻静说。
上述专家提醒，“肢端肥大症”患者，在其发病早期可能会出现血糖异常等内分泌代谢指标异常，建议要及早前往内分泌科进行早期筛查诊断与评估，以免耽误病情。
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