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母系溯源上新,男女都有 | 姥姥的姥姥的姥姥...从哪儿来?

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所有的 ASA 芯片用户都可以看到母系溯源结果,不分男女。

如果你在 2018 年 10 月份之前购买了各色的产品,可能看不到母系溯源解读。之前使用的是 GSA 芯片,线粒体 DNA 染色体数据较少,无法推测出精细的结果,参考性较低。

GSA 芯片用户,如果希望看到自己的母系溯源解读,可以升级到新的 ASA 芯片,重新检测,后台私信回复「升级」,找到优惠通道。

想象所有曾经和现在生活在地球上的人类都属于一个「大家族」。从母系祖先到当代人类,就像一棵树的生长,不断分叉,不断长出新的枝叶。

全球人类不断往回「寻根」,最终能定位到一个虚拟女性,由于一开始相关的研究都是外国人做的,他们就叫这个女性为「夏娃」,当然你想叫她老祖宗或其他称呼也都是可以的。

用来追溯母系的是线粒体 DNA。

人类基因组除了细胞核内的染色体,也就是我们熟悉的 23 对染色体,用作父系溯源的 Y 染色体就是细胞核内染色体。

但在细胞核外的线粒体内,也就是给我们提供能量的细胞器里,还有一些环状 DNA,它们也是人类基因组的一部分。

所有人,不分男女,体内的线粒体 DNA是「祖传的」,且几乎只来源于自己的母亲

根据线粒体 DNA 数据,我们可以找到「女性祖先」到「现在的你」的发展脉络。

目前最早可以追溯到 20 万年前,生活在非洲的女性。

↑ 一个示意 ↑

女性祖先走出非洲,在世界各地扩散,形成一棵茂密的大树,每个人都属于其中的一个分支。

离我们最近的,共同的女性祖先,生活在 20 万年前的非洲,L 这一支是最古老的母系类型,几乎都在非洲。

大概 6-7 万年前,女性祖先走出非洲后,主要分为 2 支,M 和 N,也就是说,非洲之外的人类母系几乎都来自这 2 个分支。

M 和 N 在各色用户中,比例相当,分别占 53% 和 47%。

其他还有 A、B、C、D、E、F、G、H、I、J、K、O、P、Q、R、S、T、U、V、W、X、Y 和 Z,总之是 26 个英文字母占全了。

在各色用户中,比例较高的有 D(24%),F(15%),B4'5(15%),M8(10%),M7(8%),A(7%),G(5%),N9(5%)等。

在你的报告里,可以点击「查看全部迁徙路线图」,里面有棵大树等着你去探索。

拿到自己报告的小伙伴们,如果之前没了解过,可能有些懵。这一串串字母加数字的组合究竟是什么,听我慢慢解释。

每一串字母 + 数字,长得像密钥一样的字符组合就是一个人的单倍群结果。第一个字母就是其中最大分支的名称,后面的字母和数字代表了具体的,更细致的分支。

从开头的字母看到,我们三个人来自不同的分支。

接下来我以婷婷老师的结果为例,给大家简单讲讲~

婷婷老师属于 D 这个大分支,约有 25% 的各色用户属于这一支,是人数最多的一支。

D 大概 3-6 万年前从亚洲出现,目前主要分布在亚洲东部和北部,也是美洲土著中重要的一支。

D 往下主要有 2 大分支,但是几乎所有的各色用户都属于 D4 这一支。D4 再往下分,有多个分支,婷婷老师属于 D4b 这一支,在各色用户中大约占 4%。

具体的分支变化如下图所示,注意看下各色用户的比例,如果下一个节点比上一个节点人少,说明上一个节点又分叉了,你属于其中的一支。

母系溯源和地域、群体有什么关系?

婷婷老师母系最后一个节点是 D4b2b2c,在各色用户中,和她结果完全一样的人有 20 个人。之前大家在绑定自己的唾液样本时,有填写自己的信息,比如出生地和民族,现在派上用场了。

很明显可以看到,此类型主要分布在中国的北方,确实是典型的北方汉族母系。

如果你对如何从线粒体 DNA 数据推断迁徙路线感兴趣,我简单说下原理。

有个叫 PhyloTree 的组织,一直在汇总整理线粒体 DNA 的数据,并构建了一棵全球母系类型的树。

这棵树的核心数据就是,定义了树的某个节点叫啥,以及这个节点是哪些线粒体 DNA 的基因位点决定的。

而我们做的就是根据你在各色DNA 检测的线粒体 DNA 数据,和这棵树比对,计算出你最有可能的迁徙路径。

需要提醒的是,这棵参考树自 2016 年后就不再更新了,主要是因为线粒体 DNA 由于比较短,更好测序,研究的比较早且目前看来较为完善;而父系的结果,由于参考的 Y 染色体比较长,测序更难,所以至今还在不断更新。

除此之外,线粒体 DNA 大约有 1.6 万个基因位点,各色只检测了其中约 3 千代表性位点,所以有些分支可能划分还不够精细。

线粒体是非常重要的细胞器,影响我们的能量代谢,除了我们熟悉的 23 对细胞核染色体,线粒体 DNA 的突变,也可能会引发严重的遗传病

近些年也有一些,母系单倍群,也就是你在此报告中得到的类型,和一些疾病的相关研究。

比如长寿,就是一个比较受关注的特征:

针对欧洲人群的研究则发现,J 这一支的人长寿的可能性更高

针对日本人的研究发现,D 这一支下面,比如D4a,D5 和 D4b2b,母系属于这个分支的,长寿的概率更高一些

而针对中国长寿之乡,广西巴马瑶族自治县,长寿老人的研究则发现,在女性群体中,F 这一支更有可能长寿。

所以不同群体,能够更长寿的母系分支可能是不同的,毕竟长寿这件事基因只影响 20% 左右,当地自然环境和文化,以及生活方式,也会影响不同基因的表达。

其他还有一些特征,比如阿兹海默、帕金森、2 型糖尿病和乳腺癌等,也和线粒体DNA 的突变和母系分支相关,但是关于中国人的研究还比较少。

你的基因报告,祖源主题下,已经更新完成了祖源成分、父系和母系三个解读,撒花!

那这几个关于祖源的解读各自有什么特点呢?

从使用的 DNA 数据上看:

祖源成分,使用的是常染色体数据,也就是除了 X 、Y 和 线粒体 DNA 数据的,其他 1-22 对染色体,一半来自父亲,一半来自母亲,男女都有结果; 父系溯源,使用的是 Y 染色体数据,只来自父亲,只有男性才有结果; 母系溯源,使用的是线粒体 DNA 数据,只来自母亲,男女都有结果。

关于祖源,我经常遇到的一个问题是:我长得有点像外国人,是不是有国外的血统,上面三个解读我应该参考哪个?

当然一个很直接的答案是,可以参考「祖源成分」解读,通过比对国外群体和你的 DNA 数据,得到你来自某个国外群体的概率;

再者也可以参考父系和母系的结果,不过参考比较大的支系意义不大,离我们太远了,都是几万年前的事儿了,所以父系和母系的结果越精细,越有参考性;

当然我也不得不打破大家的一些「幻想」,其实长相这个事儿,受多条染色体上,多个基因位点影响,积累起来,人群中大家的差异挺大的。所以即使中国汉族人群,就是有的人毛发更浓密,发色很浅,脸部很立体,但是通过已有的基因检测产品,并没有所谓的「外国血统」。

从这个角度,我们也可以了解到,很多族群的分类并非依据严格的「生物指标」,比如基因,更多是基于地域和文化上的人为考虑。

从分子人类学的研究,特别是母系和父系的结果,我们知道全球现代人都来自于非洲,我们六万年前有共同的祖先。只是他们在扩散迁徙的过程中,遇到和适应不同的「环境」,从而有了如今各种各样的族群。

不同族群在 DNA 水平上往往都是群体差异,比如在某个基因位点上,大家都有 A 这个变异,只是族群 1 中 30% 是 A,族群 2 中 70% 是 A。大家理解中的绝对差异也有,比如在某个基因位点上,只有某个族群有突变,另一个没有,但是这种非常少。

所以从 DNA 水平去看我们现代人,大家的差异并没有想象中的绝对,并且随着全球化,我们生存环境的类似,人口大规模的迁徙和融合,可能这些差异还会继续降低。

而对于我们个人来说,基因报告中的祖源模块,除了能了解自己在「人类」尺度上的来源,满足自己的好奇心,也是了解自己「小家庭」的切入点,可以借此机会,再和父母聊聊家族故事,在 100 年这个尺度上,基因几乎没什么变异,但是生活的环境确变化很大。和那些与我们 share 共同基因的人,聊聊各自生存环境中遇到的挑战,也许会有意想不到的收获。

好了,就先讲这么多啦,欢迎在评论区晒出你的结果,在各色用户中找找「亲戚」,并且由于母系的分支实在是太太太太太多了,所以无法做到针对每个分支的详细解读,如果你有任何问题,也欢迎在评论区提问~

最后!都看到这儿了,母亲节快到了,送自己和妈妈,一份各色DNA 基因检测解读报告吧!

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参考资料

【1】van Oven M, Kayser M. 2009. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat 30(2):E386-E394. http://www.phylotree.org.doi:10.1002/humu.20921

【2】Feng, J., Zhang, J., Liu, M., Wan, G., Qi, K., Zheng, C., ... & Yang, Z. (2011). Association of mtDNA haplogroup F with healthy longevity in the female Chuang population, China. Experimental gerontology, 46(12), 987-993.

【3】Sun, D., Wei, Y., Zheng, H. X., Jin, L., & Wang, J. (2019). Contribution of mitochondrial DNA variation to chronic disease in East Asian populations. Frontiers in molecular biosciences, 6, 128.

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