吸烟能引发多种疾病，例如慢性阻塞性肺疾病，癌症和心脏病等等。关于吸烟对健康造成的影响大众已经耳熟能详，今天我们来分享一下与吸烟相关的遗传学冷知识。
科普视频：吸烟相关遗传学研究回顾
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全基因组关联研究GWAS
在遗传学和流行病学中，通常使用全基因组关联研究 （ GWAS， Genome wide association studies ）方法来判断某一特征是否与特定的基因变异相关联。研究首先需要招募成千上万的参与者，根据形状特征分组，获得个体基因组DNA后，通过基因芯片或是基因测序的方式来获得基因组信息，最终通过关联分析，发现特定基因变异位点，从而借此推断表型信息。
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吸烟行为的遗传学研究
日本学者调查165,436名日本人的吸烟行为相关的遗传因素，并与欧洲吸烟群体作比较。他们发现在整个东亚和欧洲样本中，全基因组遗传效应与吸烟行为的相关性显著小于1（ρ= 0.72）。尽管该研究中确定的大多数与吸烟有关的SNP在东亚和欧洲群体之间部分重叠，但日本群体中发现两个SNP频率较高，而在欧洲群体中频率较低。科学家发现：吸烟的数量，开始吸烟、戒烟年龄、甚至能否成功戒烟都与遗传特征相关。
美国的一项研究甚至发现，正如人们的饮食偏好一样，某些特定吸烟者对特殊口味香烟（薄荷味）的偏好，冥冥之中居然同样受遗传因素的影响。
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吸烟，婚姻与遗传
英国遗传学家曾研究过共同吸烟的夫妻，试图从基因组学的角度来解释，决定这些夫妻间的“姻缘“的，究竟是“烟缘”还是（基）因缘”，或许某些与吸烟相关联遗传变异同时导致了某些其他表型特征，从而增进了这些异性间的吸引力 。
当然了，这些五花八门的吸烟行为研究仅是少数，真正针对吸烟和健康的遗传学研究就严肃多了。比如，具备特定遗传特征的吸烟者更容易患上心脑血管疾病和帕金森等。在美国，科学家通过一项一百二十万人的多队列GWAS研究，通过孟德尔随机化分析发现：吸烟与缺血性卒中存在因果关系，为吸烟人群的疾病风险预测提供了依据。
正因为有了这些基因组学关联研究的成果，人们才了解到吸烟与人类健康在遗传学上是紧密关联的，具备遗传特征。
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参考文献
1. GWAS of Smoking Behaviour in 165,436 Japanese People Reveals Seven New Loci and Shared Genetic Architecture.Nat Hum Behav. 2019 May; 3(5): 471-477.
2. Gene Variant Associated With Menthol Cigarette Smoking in Some African Americans.JAMA. 2019 Jun 25;321(24):2391-2392.
3. Genetic and Shared Couple Environmental Contributions to Smoking and Alcohol Use in the UK Population.Mol Psychiatry. 2019 Nov 25.
4. Smoking and Stroke: A Mendelian Randomization Study.Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):468-471.
5. Understanding the Consequences of Education Inequality on Cardiovascular Disease: Mendelian Randomisation Study.BMJ. 2019 May 22;365:l1855.
6. Genetic Predisposition to Smoking in Relation to 14 Cardiovascular Diseases.Eur Heart J. 2020 Apr 16;ehaa193.
7. Identification of Novel Risk Loci, Causal Insights, and Heritable Risk for Parkinson's Disease: A Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies.Lancet Neurol. 2019 Dec;18(12):1091-1102.
8. Association studies of up to 1.2 million individuals yield new insights into the genetic etiology of tobacco and alcohol use.Nat Genet.2019 Feb;51(2):237-244.
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