最近，一则新闻轰动了网络：孕妇产前做了6次产检均正常，但儿子出生时右手一根手指都没有，夫妻两个人都承受巨大压力，而医院则表示，由于仪器的限制，无法检查出新生儿右手畸形，并非诊疗过错。
6次产检换不来1个健康宝宝！
很多孕妈不禁浑身一抖，问一句：到底什么能检查彻底？
在唐筛高危之后，很多孕妈开始纠结，下一步的诊断到底要选什么？
羊水穿刺VS无创DNA，选哪个？
羊水穿刺——有创
传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样，临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
因为细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右，这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关，也与穿刺医生和超声医生的经验有关，在熟练掌握的情况下，一般抽羊水过程大约2分钟。
2. 无创DNA
无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术，简称NIPT（Non-invasive Prenatal Testing），具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点，因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐，然而由于技术上的局限，NIPT并非适用于所有孕妇，如果用得不好，还可能带来负面影响。
NIPT是用孕妇血液作为检测标本，而完全不进入羊膜腔的一项技术。该技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
3. 准确率：羊水穿刺>无创DNA
无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病，换句话说，如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体；如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体，可见两者差异非常大。
简单来说：羊水相当于一次小型手术，有一定风险，但检测的染色体全。无创DNA采集静脉血，无创，但只对13.18.21三体准确性高，其他染色体准确性有限。
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