唐氏筛查常见问题大盘点，不仅仅是抽两管血那么简单！

唐氏筛查是在早中孕期抽取母亲的外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度等生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，计算出胎儿有染色体异常的风险系数。

唐氏综合征的发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的，仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。也就是说，不管是否有家族史，每位孕妇都可能孕育唐氏综合征患儿。

唐氏筛查可筛检出60%-80%的的唐氏综合征患儿。同时，还可以预测18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。因此，建议每位孕妇都应该做唐氏综合征检查。

早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)，检出率85%左右;

中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，检出率在65-75%;

综合筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)，检出率在90-95%。

不管是早唐还是中唐，都只是检测胎儿出现唐氏综合征的概率，并不能确诊。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。

如果唐筛的风险值超过设定的切割值，就会被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺，以进一步确诊。

早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。

如果进行单次筛查，做了早唐就不需要做中唐了；如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险。

如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。

不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。

不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺)。某些筛查策略结果有临界风险，这种情况应咨询你的产检医生，必要情况进行联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。

35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。

1)目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;

2)唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值。

无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，通过检查采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。尽管无创DNA对于唐氏综合征的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。但仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病，对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

羊水穿刺是产前诊断的金标准。羊膜腔穿刺术（羊穿）就是从羊水细胞中获取胎儿细胞进行培养，直观的看到胎儿的染色体，发现染色体数目及结构异常。如果无创DNA检查结果为高危风险，仍建议进行羊膜穿刺。