【2个月大婴儿哭起来像猫叫】
今年初，从广西来中山古镇打工的陈氏夫妇喜得千金。但在女儿两个月时，夫妻俩发现她出现吞咽困难、抽搐等症状。更奇怪的是，女儿比普通新生儿爱哭，且哭声像猫叫，听得人心里瘆得慌。于是陈氏夫妇将女儿带到中山博爱医院就诊。医生发现，女孩面容特殊，脸呈圆形满月状，两眼距离过宽，外眼角向下倾斜。一听孩子的哭声，医生建议患儿立即作染色体核型检测。结果显示，女孩得了世上罕见的染色体疾病——猫叫综合征。
【什么是“猫叫综合症”？】
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
【“猫叫综合症”表现】
婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
1.智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
2.童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。
3.脸呈圆形“满月状”。
4.两眼距离过宽。
5.外眼角往下倾斜等等。
这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
临床表现为：出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
【遗传基因】
猫哭症是因为第五号染色体部份缺损，亦叫做5p单倍体，大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起，令受影响的婴儿成为5p三倍体，这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。
【诊断和处理】
本文来源：网易亲子综合
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王晓易_NE0011
