抽一管血，真的能「筛出几十种癌症」吗？

今天本 Lily 要来聊一个稍微有点严肃，也和每个人都有关的话题。

癌症早筛。

我们都知道「癌症早筛」的重要性。

世界卫生组织估计，约 30%～50% 的癌症可以通过减少危险因素和采取已有的预防措施得到预防；对于部分癌症，尽早发现并及时接受规范诊疗，也意味着更多的治疗机会和更好的生存结局。

但当你真的开始研究「癌症早筛」，就会发现事情没有想象中简单。

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肺癌筛查可能要做低剂量螺旋 CT；乳腺癌有乳腺影像检查；宫颈癌要看 HPV 和细胞学检测；胃癌、结直肠癌又可能涉及胃肠镜……不同癌种对应不同的高风险人群、起始年龄和检查方式，负责检查的科室也不一样。

这是目前癌症早筛面临的一个现实困境：规范的检查比较麻烦，简单方便的检查，筛查能力又可能比较有限。

比如体检时，在套餐里多勾选几项，选择常见的 AFP、CEA、CA125 等血清肿瘤标志物，抽血方便，价格通常也不高。

但它们的问题也很明显：炎症、良性疾病等情况也可能造成指标升高；反过来，如果已经存在癌症，指标也未必出现明显异常。因此，多数传统血清肿瘤标志物，并不适合单独用于无症状普通人群的癌症筛查。

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这也解释了为什么有人年年体检，发现癌症时却已经到了中晚期。

常规体检主要用于了解身体的基本运行状况，而规范的癌症筛查，是根据年龄、性别、家族史、吸烟饮酒、感染史和既往疾病等因素，对特定癌种进行有针对性的检查。

但是癌症从来不会因为我们的「犹豫」而停止前进步伐。据国家癌症中心估算，2022 年我国新发癌症约 482.47 万例。折算下来，相当于平均每天新增约 1.3 万例、每分钟约 9 例。

癌症负担加重，新发和死亡逐年上升

那么，有没有一种相对轻量的办法，可以通过一管血，同时观察多种癌症相关信号？

还真有。

近年来，一种名为「多癌早期检测」，也就是MCED的技术路线，开始受到关注。

其中，cfDNA 甲基化多癌早筛，是目前相对前沿、研发门槛也较高的方向之一。

不得不说，这个名字看起来的复杂程度，像是连续开了三个学术会议，但其实核心问题只有一个：

抽一管血，能从里面发现癌细胞留下的蛛丝马迹吗？

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不是 Lily 在讲科幻小说。国际上，以美国 GRAIL 为代表的企业，已经在 cfDNA 甲基化多癌检测领域开展了多年的研究和商业化探索。

在一项病例对照研究中，GRAIL 的甲基化检测覆盖了 50 多种癌症，特异性达到 99.3%，也就是假阳性率约为 0.7%。

而在国内，像浙江高美基因这样的公司也在快速跟进。高美基因聚焦肿瘤表观遗传学和生物信息学，已经建立起了覆盖中国人群前 12 常见癌种的早检数据库，在多癌早检领域积累了大量的技术和数据。国内企业与海外巨头正在同一条赛道上竞跑。

不过，这项技术到底是怎么做到「抽一管血就能看全身」的？

一个成熟的癌细胞，身上往往集合了职场里领导最喜欢的全部品质：

不休息，持续增长；

目标坚定，敢于扩张；

会整合周边资源，还能想办法给自己修血管、拉投资。

站在人力资源的角度，这叫高潜人才。但在你的身体里，这叫纯纯黑产。

更麻烦的是，早期癌细胞通常很低调。它不会在朋友圈宣布「本人已完成癌变」，也不会主动给影像设备发定位。它只是在某个角落悄悄增殖，等身体出现明显不适，项目往往已经偷偷推进了一阵。

但再专业的黑产，也会留下工作日志，这就是研究人员关注的部分。

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人体每天都有大量细胞死亡。

细胞离场时，会把自己的 DNA 撕成一小段一小段，释放进血液循环，这些漂在血液里的 DNA，叫作游离 DNA（cfDNA）。

它们大多来自正常细胞，也可能来自炎症、组织损伤或剧烈运动后的细胞。如果身体里潜伏着肿瘤，其中一小部分也可能来自肿瘤细胞，这部分特殊的「反派」，有一个专门的名字：循环肿瘤 DNA（ctDNA）。

那么问题来了：当一管血里，挤满了海量正常的 DNA 碎片，该怎样把肿瘤留下的那几位「可疑乘客」识别出来？

好在，突变并不是肿瘤留下的唯一线索。于是研究人员想到利用 DNA 上的一种修饰信息——甲基化（Methylation）。

说起「基因检测」，很多同学的理解可能都是寻找「错别字」——DNA 序列里的突变。

DNA 甲基化则有些不同，它是一种表观遗传修饰，可以理解为贴在 DNA 上的「调控标签」。它不会改变 A、T、C、G 的排列，却可能影响一个基因是更容易被读取，还是暂时保持沉默。

高美基因泛癌检测报告示例图

重点器官重点基因位点甲基化水平展示

更重要的是，不同器官有不同的甲基化特征。

比如肝细胞、肺细胞和肠细胞的 DNA 序列大体相同，但甲基化图案并不完全一样，像是各个部门使用着不同颜色的便利贴。这些差异，可以作为判断 DNA 片段来自哪个组织提供线索。

当细胞发生癌变时，原有的甲基化图案也可能跟着改变。肿瘤细胞释放的带着异常标签的 DNA 碎片进入血液，就可能留下两类线索：1、身体里有没有出现可疑的癌症相关信号；2、这些信号更可能来自哪个器官。

这就是「器官溯源」的基本逻辑。

所以，cfDNA 甲基化检测寻找的，并不是某个一出现就能实锤癌症的「天选位点」，它更关注的是一组甲基化信号有没有集体跑偏。

如果一个位点异常，可能只是系统偶尔抽风；但如果许多关键区域都同时不对劲，就非常值得拉个会「对齐一下颗粒度」了。

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具体到检测流程就是，等样本到达实验室后，实验室会先提取血液中的 cfDNA，再通过测序读取其中的甲基化信号。

随后，算法会将这些信号与已知样本进行比较，判断是否存在癌症相关的异常模式，并尝试推测信号来源。

所以，一次分析多种癌症，依靠的是甲基化标志物、样本数据和算法模型的共同配合。

血液中 cfDNA 片段的处理流程

图翻译自DOI: 10.1016/j.annonc.2020.02.01

尤其是做过微基因检测的用户，如果报告提示患某种癌症的遗传风险较高，虽然并不意味着未来一定会患癌，但确实值得重视相应癌种的筛查与随访，相当于帮我们找到需要重点关注的方向。

而 cfDNA 甲基化检测则能进一步观察当下有没有可疑信号。

两者结合，再配合针对性的影像、内镜等规范检查，可以形成更完整的癌症风险管理路径。

图片为示例报告

相比传统早筛方式，cfDNA 甲基化多癌检测的优势很明显：

1、覆盖更广：一次抽血，可同时观察多种癌症相关信号，不必针对每个器官分别完成一套检查；
2、发现更早：有机会在病灶尚不明显时，先捕捉到异常分子信号；
3、检测更方便：可预约护士上门采血，省去多次预约和往返医院的麻烦。

高美基因泛癌检测报告示例图

但它的缺点也很现实：

技术成本较高，只能给出健康高风险提示理论。出现异常后，仍需进一步到医院通过影像、内镜或病理进行最终的临床确诊。

重要提示，如果检测结果为阳性，意味着模型发现了超过设定阈值的可疑信号。下一步通常需要在医生指导下，结合影像、内镜等检查寻找病灶，必要时通过病理确认。但并不等于确诊癌症。

同样，阴性也不等于风险彻底清零。比如早期肿瘤可能很小，释放到血液里的 DNA 极少；某些癌种本身就不容易释放足够信号；而且任何检测都有覆盖范围和识别阈值。

它最理想的角色，是在风险预测与临床发现之间，多提供一次提醒。

互联网有没有记忆不好说。但咱们的血液，多少记得一点。

刚前面说了，cfDNA 甲基化多癌检测可以说是目前癌症早筛中较为前沿、研发门槛也比较高的方向之一。

国内也有企业在推进相关技术和产品落地，其中就包括浙江高美基因科技有限公司。

高美基因是一家聚焦肿瘤表观遗传学和大规模数据分析的癌症早检生物科技企业，已完成数千万元 Pre-A 轮融资，并与四川大学华西医院、广州医科大学附属第一医院、浙江大学附属邵逸夫医院等多家知名医院开展临床课题研究，也是我们微基因的科研合作方~

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他们现在有提供「甘馨安·全基因组甲基化 12 癌种泛癌早筛」产品，可以对 12 种癌症相关甲基化信号进行联合评估，并尝试提示异常信号可能的器官来源。

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完成支付后，不需要自行前往医院采血，可根据页面提示预约专业护士上门采血。

报告生成后，还会有专业人员协助解读结果。

当然咯，说了这么多，还是需要强调：

任何癌症筛查都只能提供早期发现的线索，不能代替临床诊断；再先进的检测，也不能抵消吸烟、过量饮酒、肥胖、缺少运动等风险因素带来的长期影响哦。

所以，除了了解适合自己的筛查方式，我们更建议大家从生活中能够改变的地方入手。每天改变一点点，就是在给身体的防线持续更新版本哦。

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*注 4：这类检测提供的是癌症相关信号的风险提示，可以作为辅助筛查工具，但不能单独诊断癌症。结果提示异常，不等于已经确诊；结果未提示异常，也不等于完全排除癌症。前者通常需要结合影像、内镜或病理检查进一步确认，后者也不能成为忽略身体症状、跳过常规筛查的理由。

如果你已经出现持续不适、影像异常、肿瘤标志物异常等情况，建议优先前往正规医疗机构就诊，由医生判断下一步需要进行哪些检查。

参考资料：

1.Han B, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2022. Journal of the National Cancer Center, 2024. DOI: 10.1016/j.jncc.2024.01.006

2.Liu MC, et al. Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Annals of Oncology, 2020. DOI: 10.1016/j.annonc.2020.02.011

3.Schrag D, et al. Blood-based tests for multicancer early detection (PATHFINDER): a prospective cohort study. The Lancet, 2023. DOI: 10.1016/S0140-6736(23)01700-2

4.LeeVan E, et al. Predictive Performance of Cell-Free Nucleic Acid-Based Multi-Cancer Early Detection Tests: A Systematic Review. Clinical Chemistry, 2024. DOI: 10.1093/clinchem/hvad134

5.National Cancer Institute. Questions and Answers about Multi-Cancer Detection Tests.

6.World Health Organization. Preventing cancer.

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