北京
英国正式宣布，将在英格兰地区为所有新生儿开展脊髓性肌萎缩症（SMA）的血液筛查研究。对此，前Little Mix歌手Jesy Nelson称这是一个属于受SMA影响家庭的“胜利”。
这项由牛津大学科学家牵头的研究，将从2026年10月起在英格兰大部分地区提供筛查，并计划在2027年10月前扩展到全境。届时，将用宝宝出生后脚跟采血的方式进行检测，帮助在症状出现前就发现这一致命的遗传缺陷。
Jesy Nelson本人正是这项筛查最执着的推动者之一。她在今年早些时候透露，自己的双胞胎女儿Ocean Jade和Story Monroe Nelson-Foster被诊断出SMA后，医生曾告诉她，两个孩子“可能永远无法行走”。此前她在社交媒体上分享过女儿们在酷暑中仍需穿戴脊柱护具和足部矫正夹板的日常。在一部即将于Prime Video上线的纪录片《Jesy Nelson: Life Changing》预告中，她哽咽说：“我觉得我余生都会心碎。”
SMA会导致进行性肌无力，不仅影响行走能力，还会逐渐侵蚀呼吸和吞咽所需的肌肉。最严重的情况下，患儿在不到两岁前便会因此丧命。好在前沿的基因疗法可以修正导致SMA的基因缺陷，但必须在症状出现前给药，因为治疗无法逆转已经造成的损伤——这也正是新生儿筛查如此紧迫的原因。此前，苏格兰地区已率先开展SMA婴儿筛查。
“经过多年的奔走呼吁，这一切意义太重大了。”Jesy Nelson在筛查计划官宣后说，“今天是充满希望的一天。知道未来的家庭将有机会获得早期诊断，有机会争取最好的结果，能为此尽一份力，我无比骄傲。这是每一个受SMA影响家庭的胜利——虽然它无法改变我们孩子的未来，但我确信，这标志着SMA家庭更光明未来的开始。”英国卫生与社会保健部大臣James Murray也对提升公众意识的呼吁者们表达了敬意。
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