罕见！深圳16岁女孩被“怪病”缠身，智力从高中生“退化”成儿童......

频繁抽搐、反应迟钝、

语速变慢、记忆力减退......

两年时间

妍妍（化名）脑子越来越“笨”

认知能力从高中水平倒退至孩童水平

原以为是普通癫痫

但经过北京大学深圳医院

神经内科团队抽丝剥茧“追凶”

罪魁祸首竟是罕见的

线粒体脑肌病伴高乳酸血症

和脑卒中样发作（MELAS）

治疗两年病情反加重

2023年，16岁的妍妍刚升入高一，在宿舍洗衣时突然抽搐倒地。做了全套头部磁共振检查，从普通扫描到加强扫描，连脑血管、颈部血管都查了一遍，没找到明确的病变位置，最终诊断为“惊厥性癫痫”，开了抗癫痫药让她回家吃。

半年后，妍妍开始出现更多奇怪的症状。看书时总觉得有黑点飘过去，头痛越来越频繁，注意力无法集中，体力也远不如同龄人。辗转多家医院，诊断结果都是“癫痫”，可药物剂量不断加大，病情反而越来越重。

2024年，妍妍的抽搐发作愈发频繁，还出现了反应迟钝、语速变慢等认知衰退表现，家人带着她来到北大深圳医院神经内科就诊。

确诊为罕见病MELAS

接诊的神经内科主任医师罗雯媛团队，查看了妍妍最新头颅磁共振结果后，捕捉到了关键疑点：大脑大面积病灶的分布，完全不符合大脑大动脉的供血区域，直接排除了脑梗塞诱发癫痫的可能。随后，自身免疫性脑炎、感染等相关指标筛查结果全部正常。

常规病因排除后，磁共振波谱（MRS）检查给出了关键线索——病灶区域出现显著的乳酸峰。“正常大脑依靠葡萄糖有氧代谢供能，不会堆积大量乳酸。乳酸峰提示这片脑组织的细胞存在能量代谢缺陷，问题出在细胞内的‘能量工厂’线粒体。”罗雯媛解释。青少年起病、难治性癫痫、不按血管分布的进展性脑病灶、病灶区乳酸升高，所有线索共同指向“线粒体脑肌病”。

后续肌肉活检与基因检测证实：骨骼肌组织存在肌源性损害，MT-TL1基因位点突变——这正是MELAS最经典的致病突变。妍妍最终确诊为“线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）”。

MELAS是一种由线粒体DNA或核基因突变引发的罕见遗传病，发病率约为1/4000至1/6000，多为母系遗传或散发，儿童及青少年为高发人群。该病的临床表现包括反复卒中样发作、癫痫、肌无力与认知衰退。

罗雯媛指出，MELAS早期表现极具迷惑性，多数患者初发时仅出现癫痫发作，头颅影像也无明确病灶，极易被误诊为普通癫痫。但二者本质完全不同，普通癫痫多由外伤、肿瘤、脑血管病等引起；MELAS属于遗传代谢性癫痫，根源是细胞能量代谢缺陷，单纯使用抗癫痫药物仅能治标，部分药物还可能损伤线粒体功能，加重病情。

个体化治疗方案稳住病情

MELAS目前尚无特效治疗药物，大脑病灶具有“游走性”——一侧病灶吸收好转，另一侧可能出现新病灶，每一次新病灶出现都相当于一次小型卒中，会造成不可逆的认知功能损伤。短短两年，妍妍的认知水平，就从发病前的高中生水平降至孩童阶段，还会交替出现视野缺损、肢体抽搐、意识丧失等多种发作症状。

针对妍妍的病情，罗雯媛团队制定了个体化治疗方案：选用对线粒体功能影响最小的抗癫痫药物控制发作，严格规避会加重能量代谢缺陷的药物；搭配辅酶Q10、多种维生素及线粒体营养剂，为细胞补充能量，减少乳酸堆积。同时指导妍妍和家属做好日常管理，减少感冒、发热、劳累、熬夜等所有会增加身体能量消耗的因素。

经过急性期规范救治与半年的规律用药，配合精细的日常照护，妍妍的发作已得到有效控制，一家人也逐渐学会与罕见病共处。

“癫痫不是一种单一疾病，而是上百种病因都可能引发的症状。”罗雯媛提醒，若青少年出现难治性癫痫，同时伴随认知进行性下降、头痛呕吐、肌力减退、头颅影像病灶不按血管分布等表现，需高度警惕线粒体病等罕见遗传代谢病，尽早完善代谢筛查、基因检测等检查。

采写 | 深圳晚报记者 周倩

编辑 | 张裕麟

审读 | 郭建华

二审 | 蔡志军

三审 | 王 博

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