福建夫妻三个孩子同患罕见病，儿子已离世，为救女儿每天称重喂食，多一克都不行

大皖新闻讯在福建省漳州市漳浦县旧镇镇城外村，陈女士一家的一天，常常是从厨房一台精确到克的小秤开始的。她需要为大女儿称出每日上限15克的蛋白质，为小女儿称出12克。这些蛋白质，来自特制的米、面和奶粉，是孩子们活下去的“燃料”，但多出一克，都可能变成伤害她们的“毒药”。

这是一场与“克”度赛跑的生存之战。陈女士的三个孩子，先后被确诊为一种名为“鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）”的罕见先天性代谢病。这种疾病意味着，三个孩子的身体无法正常代谢蛋白质。普通人摄入的蛋白质是营养，对他们而言，过量的蛋白质无法代谢，会转化为氨等毒素，持续损伤大脑和肝脏，导致肝性脑病，轻则呕吐、嗜睡，重则直接危及生命。

不幸接连降临，长子已逝，两个女儿接连确诊

命运的残酷，在这个家庭接踵而至。陈女士告诉大皖新闻记者，此前，自己儿子发病极为迅猛，很快出现脑水肿、脑衰竭，最终不幸离世。那是这个家庭第一道无法愈合的伤口。

然而，悲剧并未止步。2023年10月，当时仅1岁1个月的小女儿开始低烧，起初家人以为是长牙，未太在意。但第二天，孩子突然陷入嗜睡、叫不醒的状态。在当地医院，她一度被诊断为脑炎，直到最终查出了OTCD。更令人心碎的是，此后，大女儿也因发烧等症状，被确诊患有同样的疾病。

从此，这个家庭的命运被彻底改写。陈女士曾是幼教和辅导班老师，丈夫是一名厨师。为了全身心照顾两个需要极致精细护理的女儿，陈女士辞去了工作，家庭的经济重担全部压在了丈夫一人肩上。

“吃一顿饭，跟打仗一样”：以“克”为单位的母爱

OTCD目前无法根治，标准治疗方案是终身进行饮食控制和服用专用药物（排氨药），以维持血氨在安全水平。若控制不佳或急性发作，仍需住院。而终极的治疗方案是肝移植，但手术费用高昂（亲体移植约十多万，外源肝移植需三四十万），术后仍需终身服用抗排异药物，并面临感染、排异等风险。无论哪条路，都布满荆棘。

陈女士和丈夫选择了先进行保守治疗。这条路的核心，是饮食管控的“精确到克”。两个孩子每天能摄入的蛋白质总量被严格限定，必须用专用秤称量特制的低蛋白米面、奶粉等食品。同时，还需保证足够的热量摄入，例如大女儿每日需达到1200卡路里。

陈女士为患病女儿称量食物（采访对象供图）

“我刚开始的时候真的是不会算，算得都晕了。吃一顿饭，跟打仗一样，要忙好久，还要记，还要算。”陈女士说。从手忙脚乱到熟练掌握，这位母亲逼着自己成了“营养计量师”。每一餐，都是她对孩子生命的精心丈量。除了做饭，她还要定时喂药，时刻观察孩子的精神状态，警惕任何急性发作的征兆。

沉重的负担：每月药费数万，已至负债

精心的护理背后，是巨大的经济压力。两个孩子每月医药费花费高，且这类罕见病专用药中多种药物尚未纳入普通医保报销范围。加上特殊的配方食品、定期复查、往返医院的车费等，这个原本普通的家庭迅速被拖入困境。

“现在都负债了。”陈女士坦言。为了救孩子，家里变卖了能变卖的东西，向亲朋好友借款。2023年起，陈女士在抖音平台注册了“加油！我的两女孩（罕见）”账号，并开始做直播，在网络上寻求帮助。陈女士说，自己的丈夫作为厨师，收入虽不算很低，但面对每月数万元的固定支出，仍是杯水车薪。从2023年底孩子发病至今，家庭已艰难支撑了近两年。

施以援手，为爱续航

绝境中，微光也在汇聚。福建省漳州市漳浦县旧镇镇城外村相关负责人告诉大皖新闻记者，当地村镇了解情况后，为陈女士的两个女儿办理了低保，并提供临时补助，年节时也会上门慰问。

陈女士说，虽然这些帮助无法填补巨大的费用缺口，却给了这个家庭喘息的机会和继续前行的勇气。如今，陈女士的大女儿5岁7个月，小女儿3岁6个月。她们无法像正常孩子一样随意吃喝，生长发育也受到一定影响。慢性高血氨导致的脑损伤是渐进且不可逆的，陈女士知道，“孩子就简单说没那么精明，和正常孩子还是有区别。”是否要进行肝移植，是这个家庭未来必须面对的又一个艰难抉择。

尽管前路迷茫，压力如山，但陈女士和丈夫从未想过放弃。从为每一克食物称重，到四处奔波求医借款，他们的每一个举动，都诠释着父母之爱最坚韧的底色。这份爱，无法用克来衡量，却具体到每一餐饭、每一粒药、每一次深夜的守护和每一次绝望后的重新振作。他们的故事，是一场关于生命、责任与永不放弃的漫长跋涉，在闽南的大地上，静静诉说着“为父为母，则为之计深远”的深沉力量。

来源：大皖新闻 记者常诚