病例解读|【名侦探心学院】第三季第3期破解淀粉样迷雾：谁在让心脏“变硬”？

2026年2月12日，由杰凯心血管健康基金会主办，华医心诚医生集团承办，辉瑞投资有限公司、百世诺（北京）医学检验实验室等战略支持的【名侦探心学院】第三季第3期《破解淀粉样迷雾：谁在让心脏“变硬”》重磅上线。

Part1 精彩内容回顾

此次培训邀请到四川大学华西医院陈玉成教授担任主席，邀请到广东省人民医院费洪文教授、中国医学科学院阜外医院许连军教授、福州大学附属省立医院余惠珍教授进行分享式授课。

陈玉成教授在致辞中讲到，近年来，随着学术宣传推广，大家对心脏淀粉样变中的转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）熟悉度提升，但国内其实际病例数、有无漏诊仍是关键疑问。随着诊断意识提高，确诊患者绝对数量渐增，治疗方法也日益丰富，国内众多中心在相关领域开展大量创新工作，且国内外专家共识与指南增多，我们对该病认知加深。不过，作为罕见病，如何规范准确诊断、避免过度与漏诊，仍需心内科专家深入学习、依规工作，这也是本次学术活动重要目的。

此次活动邀请影像诊断与临床诊疗经验丰富的专家，围绕心肌淀粉样变相关内容系统讲解，多位专家参与讨论。期望借此加深大家对ATTR规范化诊疗路径的认识，提升诊断与处理能力，吸引更多专家熟悉流程。期待后续专家分享，并感谢相关单位支持和专家参与。

费洪文教授主讲《心肌淀粉样变的超声评价》，通过两个病例总结出心肌淀粉样变的病因与影响，即淀粉样物质异常沉积于心肌间质，可累及心脏、脑、肾等多器官，引发靶器官损害。

心肌淀粉样变临床表现主要有心衰、心律失常（主要为房颤和传导阻滞）、体位性低血压、心源性栓塞、主动脉狭窄；累及多器官，各器官有不同临床特征；年龄≥65岁，射血分数≥40%的心衰，心电图非高电压且左心室壁厚≥12mm时要重点排查心肌淀粉样变。

超声结合心电图判断CA具有重要意义:心电图联合超声心动图诊断模型诊断心脏淀粉样变的敏感性为100%；提示CA的临床线索有心包或胸腔积液、右心室厚、左心室腔小和整体纵向应变受损，特征是保留心尖部，获不同学会指南推荐。

许连军教授主讲《2025ACCATTR-CM指南解读》，ACC在2025年发布了最新的ATTR-CM评估与管理指南，新指南在ATTR-CM病因认知、诊断及治疗方面均进一步完善：

lATTR-CM诊断进一步精准化：多种疾病可先于ATTR-CM发生，ATTR-CM与ATTR-PN存在密切相关性；心电图中，QRS低电压敏感性不足，电压-质量比参数更为准确；超声心动图中，左室壁增厚等是主要特征；CMR可提供补充信息；组织活检仍是诊断的金标准；人工智能的开发将进一步助力诊断技术的进步。

lATTR-CM治疗：基于核心研究的发布，稳定剂氯苯唑酸、沉默剂Vutrisiran均已获FDA批准用于ATTR-CM治疗；稳定剂与沉默剂的选择应遵循个性化策略，依据实际情况进行药物选择；目前尚无针对疾病进展的明确定义及方案调整指导

lATTR-CM治疗的未来方向：新型治疗方法主要为基因编辑与单克隆抗体，在相关研究的初步分析中已显示一定的疗效；目前重要未解决问题的处理将进一步完善ATTR-CM的诊疗。

余惠珍教授主讲《ATTR-CA诊断与治疗专家共识解读》，本共识旨在强化高危人群的识别、筛查和评估，建立规范的诊治流程，以期ATTR-CM患者可以早诊断、早治疗，从而改善患者预后。

ATTR作为一种多系统受累的全身性疾病，严重影响患者的生活质量和寿命，尤其累及心脏时预后更差；ATTR-CM早期缺乏特异性临床表现，这为诊断带来很大的挑战，随着对ATTR-CM认识的不断深入以及99Tcm-PYP等无创诊断技术的开展，使ATTR-CM早期诊断成为可能；尽管目前对于已经沉积的淀粉样蛋白对脏器功能的损害尚缺乏有效手段，但已有药物能够稳定或减少前体蛋白质，防止或延迟淀粉样蛋白沉积，可有效改善患者预后；关注高危人群的筛查，早期诊断ATTR-CM尤为重要。

（更多授课要点，请回看讲课视频！）

本期还邀请了四川大学华西医院黄鹤教授、北部战区总医院武敏教授、南京医科大学第一附属医院张艳娟教授、广东省人民医院谭泽焜医生展开讨论。

黄鹤教授介绍，2016年在陈玉成教授的推动下，四川大学华西医院成立罕见病治疗中心，开设淀粉样变多学科门诊，组建MDT团队，提高诊断效率，利于患者尽早诊断治疗。中心成立离不开陈玉成等教授引领，但仍需提升普遍认知，通过宣教、文献复习让更多医生了解疾病，以便早筛查。同时要重点培养相关医生，将普遍认知提升与重点人才培养结合，让初筛患者获得精准诊疗。

此外，医院成立含超声、临床、磁共振医生的工作组，使诊断筛查更顺畅。超声可筛查但难确诊，优势是基层可开展；磁共振有特征性表现。二者结合运用有利于诊断筛查。超声医生识别淀粉样变要了解其表现及临床需求。淀粉样变特征是室壁增厚，但其他疾病也可能如此。筛查要先有意识，再结合血清指标检测、免疫固定电泳等多种手段，有条件可活检及基因检测。简便方法是超声心动图观察，不同疾病应变显像有差异，可通过多种方法鉴别评估。

武敏教授结合自身专业与科室3个病例分享经验：心肌淀粉样变是罕见且多学科疾病，大众认知提升但漏、误诊率高，需多学科共治。

门诊以彩超、心电图初步筛查，结合症状询问病史。AL型多转血液科；ATTR型筛出3例（2例60多岁遗传型男性，1例80多岁野生型），2例有症状原拟植起搏器，住院超声结合病史提示该病，确诊后未植起搏器，经分型检测与氯苯唑酸治疗，疗效佳。

1例特殊病例先PYP检查后血清学化验假阳性，转诊发现是血液病。建议先血清学化验，阳性直接转血液科。

心脏超声和磁共振是重要诊断手段，主动脉瓣狭窄手术及肥厚性心肌病患者需与之鉴别，老年患者术后心肌肥厚稳定后可用磁共振筛查，需植起搏器的老年患者伴相关症状要考虑该病，部分明确病因后或无需植起搏器。

张艳娟教授深化对ATTR-CM型心肌淀粉样变认知，结合中心实践总结：心脏彩超发现心肌肥厚患者重点关注并查心电图，超声示心肌肥厚、心电图低电压且伴舒张功能障碍及“草莓征”样心肌应变异常，基本可判定该病，具体类型需结合实验室及心脏核素检查确诊并定方案；若仅心肌肥厚、心电图无低电压，评估传导阻滞等情况，加做心肌应变、GLS检查，GLS示心尖保留现象则建议心脏磁共振或PYP心肌核素检查，以便确诊或排除是否为心肌淀粉样变患者。

心脏超声初筛心肌肥厚患者，诊断存疑行磁共振明确病因。肥厚型心肌病超声易检，其他或弥漫性增厚，主动脉瓣狭窄等患者约15%由淀粉样变所致且手术效果差，老年且伴低压差、房室传导阻滞者，有必要做GLS、实验室及心脏磁共振检查鉴别，利预后治疗。

谭泽焜医生针对三个话题回应：ATTR型心肌淀粉样变预后差，早期识别心脏受累很关键，晚期患者治疗获益有限。其临床表现和影像学特征典型，易让人印象深刻。心脏超声科医生诊断有挑战，早期或进展期患者超声和临床表现不典型，需多学科会诊，结合多种检查实现早期诊断。

超声是一线筛查手段，简便、可床旁操作且经济，能筛查可疑患者并转介排查。心脏核磁诊断优势显著，相关指标诊断率高，我中心进展期和晚期患者行此检查基本可影像学确诊，早期患者室壁厚度可能正常，但ECV值会升至30%-40%。

主动脉瓣狭窄和肥厚型心肌病患者中有一定比例心肌淀粉样变，虽多以对称性增厚为主，但25%的ATTR型患者呈非对称性增厚，与肥厚型心肌病鉴别有难度，可结合多方面情况鉴别。

陈玉成教授做本次会议总结，指出此次活动分享专家来自全国各地，经验具有代表性，感谢专家们的分享与指导。

此次为期两小时的线上会议，让大家对淀粉样变尤其是ATTR淀粉样变的诊断流程和特征有了初步认识。淀粉样变虽少见但特征明显，常出现在常见疾病鉴别中，临床诊断需有意识，辅助检查科室和临床医生都要提高警惕，及时诊断ATTR淀粉样变。

ATTR淀粉样变诊疗面临挑战，精准诊断很重要。影像诊断关键，心内科诊断要强调多模态影像概念，从超声到特异性病因确定，是无创诊断重要路径，医生和专家应掌握。淀粉样变常合并心律失常，各亚专科医生掌握心肌疾病诊疗知识有益。目前不确定早期治疗能否避免起搏器植入，多数诊断偏晚且无逆转沉积的药物，要提高对合并心率异常患者潜在病因的警惕，加强确诊患者的随访。

目前ATTR淀粉样变在国内少见，个人经验：一是心脏淀粉样变中轻链型常见，勿漏诊，因与ATTR淀粉样变治疗不同，怀疑淀粉样变要明确诊断，注意二者可能重叠，必要时转诊鉴别；二是ATTR淀粉样变中区分野生型和遗传型很重要，年龄是分界指标，80岁以下优先考虑遗传性，80岁以上怀疑老年性，此经验仅供参考，未来野生型或老年性病例的发现可能增多。

跟随名侦探们一起寻找心衰背后的元凶，不断优化中国ATTR规范诊疗路径，携手助力“淀粉人”诊治难题的创新之旅。以下病例，供大家学习交流：

病例分享 1

基本信息：女性，53岁；

病史:全身大关节疼痛5月，双手末端麻木3月，2018年第一次入院；2017年12月5日：检测免疫球蛋白轻链k:3.07g/L↓,免疫球蛋白轻链λ11.00g/L↑，kap/lam:0.28↓，免疫球蛋白A测定:0.42g/L↓；

2017年12月13日：骨髓穿刺涂片提示:骨髓增生活跃，浆细胞占6.0%，其中幼浆细胞占5.0%;

多发性骨髓瘤(lgG-A)冒烟型，FISH阴性。

2018年1月10日：骨髓活检:免疫组化结果:CD138(+++)，CD38(+++)，MUM1(+++)，Kappa(-)，Lambda(+)。特殊染色结果:Ag(+)，Fe(含铁血黄素染色)(++)。病理诊断:(骨髓活检)浆细胞克隆性病变。结合临床，考虑浆细胞骨髓瘤。

（多发性骨髓瘤（lgG-A)冒烟型，FISH阴性）

（心脏超声提示心肌肥厚：左室壁增厚，乳头肌有肥大，房间隔有增厚有少量心包积液）

患者因患骨髓瘤，遂按照骨髓瘤的化疗方案展开治疗。治疗12个月后，观察其心肌损害情况是否得到延缓，或是否未继续恶化。12个月后，为该患者再次进行了心肌应变检测，结果显示应变值基本无明显恶化，右房、右室应变以及左房应变情况均与12个月前大致相同。同时，复查心脏磁共振，其检查结果显示，心脏改变情况与12个月前相近。此外，该患者12个月后的磁共振检查显示，其心脏情况无明显变化。

这表明，对于因淀粉样物质沉积导致的心肌病变，通过药物治疗可使其不再继续恶化和沉积。然而，目前是否有药物能够清除已沉积的淀粉样物质，仍需各方共同努力进一步探索。

病例分享 2

基本信息：女性，30岁，血液科入院；

病史：诊断为多发性骨髓瘤（浆细胞瘤）；未排查有无心肌损害，行心脏超声检查，存在心房扩大现象，心肌厚度较病例1患者偏薄，乳头肌出现增厚，表现为双房扩大，心肌厚度轻度增加。经评估，其舒张功能下降，右室功能处于正常值的低限水平。

对该患者进行心肌应变检测，结果显示其应变情况与病例1患者的典型淀粉样变表现存在差异。此患者心肌应变存在下降情况，部分阶段下降较为明显，但与传统的淀粉样变心肌应变特征不符。具体而言，其右室应变处于正常范围，左房应变和右房应变均有所下降。

为进一步明确病情，为该患者进行了PYP显像检查，以判断心肌是否存在明显损害。ATTR型与AL型病变的重要鉴别要点在于血尿检查指标。若通过超声或磁共振初步评估患者存在心肌病变，但血、尿相关指标无明显异常，此时需进行PYP显像检查，观察心脏是否存在异常物质沉积。在此基础上，结合基因检测结果，可对ATTR型病变进行确诊。

病例分享 3

基本信息：林**，男，88岁；

主诉：因“反复胸闷、气喘3年，加重2个月”2021年6月4日入院；

现病史：3年前患者活动后出现反复胸闷、气喘伴心悸，平时活动200m即感不适，夜间有时不能平卧，就诊于福建省老年医院，诊断为冠心病、心力衰竭、心房颤动，经治疗(具体不详)病情改善不明显，转诊我院，经他汀类药物降脂稳定斑块、螺内酯及呋塞米利尿，辅酶Q及曲美他嗪营养心肌等治疗后胸闷、气喘明显好转，长期以来规律服用上述药物及盐酸贝那普利(洛汀新)琥珀酸美托洛尔、利伐沙班等，近2年来病情稳定，偶有活动后胸闷、气喘，2个月前再发活动后胸闷、气喘较前加重，活动100m即感不适，夜间不能平卧，伴夜间阵发性呼吸困难，门诊予调整治疗方案(具体不详)，疗效欠佳伴食欲减退，遂入院。

既往史：高血压20年，最高血压220/120mmHg，因3年前出现心力衰竭后血压处于偏低状态，遂更改降压方案，近期服用盐酸贝那普利5mg，1次/日降压治疗;糖尿病20年，予二甲双胍0.5g，2次/日+阿卡波糖(拜糖苹)100mg，3次/日降糖治疗，空腹血糖控制在6˜8mmol/L;前列腺增生20年，目前予非那雄胺5mg，1次/日;痛风10年，间断

服用非布司他40mg，1次/日降尿酸治疗;反复腰痛2~3年，1个月前于我院门诊行腰椎磁共振成像检查提示腰3~4椎管狭窄。

家族史：父母、2兄2姐及配偶已故，死因不详，育有1子1女，儿子患有高血压、糖尿病，女儿患有高血压、糖尿病、高脂血症。

入院查体：体温36.5°C，心率79次/分，呼吸20次/分，血压138/89mmHg。心率79次/分，律齐，心尖搏动位于左第五肋间锁骨中线内5mm，心脏相对浊音界无扩大，二尖瓣听诊区可闻及3/6级吹风样收缩期杂音，未向他处传导，双肺底湿罗音。腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，双下肢无水肿。双侧第1跖趾关节可见痛风结节。神经系统查体未见异常。

入院检查：

• 实验室检查:肌钙蛋白I0.13μg/L,NT-proBNP5438ng/L，尿酸549μmo1/L，血糖6.9mol/L，糖化血红蛋白6.9%。血常规、尿常规、粪便常规及甲状腺功能未见明显异常。

• 影像学检查:胸部CT:双肺少许炎症，部分为慢性炎症，部分炎性肉芽肿形成，较前稍有增多;双肺散在少许钙化灶;主动脉及冠状动脉粥样硬化改变。

• 心电图:窦性心律;P波切迹:一度房室传导阻滞;完全性右束支传导阻滞;多导联ST段压低、T波倒置。(见图1)

• 动态心电图:窦性心律，平均心率70次/分，最慢心率61次/分，最快心率81次/分;RR间期>1.50s有26次，其中最长RR间期为1.73s:房性期前收缩126个，其中单发122个，有2阵成对房性期前收缩；单发室性期前收缩8个；P波增宽，切迹；一度房室传导阻滞；间歇性完全性右束支传导阻滞;部分监测时段ST段压低，T波倒置，表现在II、Ⅲ、aVF、V4~V6导联;心率变异性调节功能降低，交感神经活性增高。

• 动态血压：24h平均收缩压/舒张压102/61mmHg，白天平均收缩压/舒张压103/63mmHg，夜间平均收缩压/舒张压96/56mmHg。

• 超声心动图：室间隔及左心室各壁增厚;主动脉增宽，主动脉瓣钙化伴反流++;左心房扩大，二尖瓣反流++:三尖瓣反流++；左心室舒张功能减退，LVEF56%。

入院诊断：

①慢性心力衰竭急性发作，心功能3级(纽约分级)

②冠心病可能，

③阵发性心房颤动

④高血压治疗后，很高危

⑤2型糖尿病

⑥痛风

⑦前列腺增生

⑧腰3~4椎管狭窄

入院后治疗：

• 入院后严密监测血压、血糖及出入量，综合对症与基础疾病治疗；

• 以呋塞米等利尿改善容量负荷、螺内酯改善心功能；贝那普利及美托洛尔用于改善心功能、控制心室率并降低心肌耗氧;利伐沙班抗凝，氯化钾补钾;西格列汀联合阿卡波糖降糖，同时给予非布司他降尿酸、非那雄胺治疗前列腺增生等。

• 治疗1周后患者活动后胸闷、气喘明显缓解，活动耐量提高，夜间可平卧。

• 复查尿酸降至446μmo1/L，电解质(K4.9mmo1/L，Na135mmo1/L)稳定，肌钙蛋白I恢复正常，NT-proBNP下降至1504ng/L。

诊断过程：

• 老年男性，以心力衰竭为首发表现

• 未发生急性冠脉综合征

• 室间隔增厚，左心室未扩大

• 心衰发生后出现低血压

• 心肌肥厚出现时间短，原因不明

• 完善心脏磁共振成像平扫+增强结果:室间隔与左心室各壁明显增厚伴心肌弥漫性强化，考虑心肌淀粉样变性可能，主动脉瓣反流，LVEF51%。

• 查血清游离轻链k/λ为0.843。免疫固定电泳、血清蛋白电泳未见明显异常。

• 99锝m一焦磷酸盐(99Tcm-PYP)核素显像:

①心肌摄取显像剂明显增高(3分)，心脏活动与对侧肺比率>1.5，强烈提示转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA);

②左心室室壁运动减弱，协调能力稍差，室间隔增厚，心功能降低，LVEF37%;

③所摄入左侧膝关节见点状显像剂分布异常浓聚，考虑炎性退行性改变。(见图2)

分型诊断、治疗与随访：

• 为进一步分型:留取患者及子女/侄儿的外周血采用基因测序检测;TTR基因相关序列:未见TTR基因突变;依据《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》，诊断为ATTR(wt)-CA;

• 启动规范使用氯苯唑酸(TTR稳定剂)治疗;

• 3年半期间随访心脏彩超提示心功能相对稳定，LVEF40-50%;

• 2024年12月初因肺部感染并呼吸衰竭而死亡。

文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。

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审校：耿新宁 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚

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