北京
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什么是唇腭裂？
唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天畸形，表现为嘴唇、牙槽突骨以及上颚的连续性中断，可导致外观缺陷、喂养困难、语言及听力发育障碍、牙齿发育异常，严重影响患儿心理健康。
但是唇腭裂是可以治愈的疾病。
发病率及分类
唇腭裂患病率约为1.4‰，具有明显种族差异性，女性发病率是男性的2倍，单、双侧之比为3:1，左、右侧之比为4:1。
根据国际疾病分类（ICD-10）目录，将唇腭裂分为：唇裂（20%）、腭裂（10%）、唇裂伴腭裂（70%）。仅累及唇、腭部的唇腭裂为非综合征型唇腭裂，合并其他身体畸形或发育迟缓的唇腭裂为综合征型唇腭裂（包含腭-心-面综合征、21三体综合征、van der Would综合征、Treacher-Collins综合征等）。
具体分为以下7种类型（如下图所示）：
单纯唇裂：I、II、III度
单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂
双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂
正中唇腭裂
不规则唇裂
单纯腭裂：I、II、III度
隐性唇裂
病因——环境+遗传
环境因素 : 叶酸/维生素等营养素缺乏、孕期吸烟（含二手烟）、饮酒、抗癫痫药等药物使用、甲醛或射线接触、风疹等病毒感染、甲亢/糖尿病等未经控制等。
遗传因素 : 染色体疾病如21/18/13三体综合征、微缺失/微重复综合征、单基因病等。人类孟德尔遗传（OMIM）网列出了与唇裂伴或不伴腭裂有关的单基因遗传病共400多种。
检查手段
主要依靠产前超声检查，孕20～24周是最佳检查时机。据报道，国内唇腭裂的检出率达80%～92%。
MRI对于腭裂的诊断更有优势。
治疗
唇腭裂患儿出生后由多学科团队制定治疗计划——唇腭裂序列治疗，涵盖唇裂、牙槽突裂及腭裂的初期、二期手术、正畸治疗、语音治疗、护理、心理等方面。
再发风险
取决于是否合并其他结构畸形或综合征。如果无唇腭裂家族史，单纯唇腭裂、单纯腭裂的再发风险分别为4%、3.0%～3.5%。如果是Vander Woude综合征，再发风险为50%。
预防
孕前遗传咨询、适龄生育、谨慎用药、良好生活习惯、营养均衡、补充微量元素等。
参考文献
中华口腔医学会唇腭裂专业委员会.唇腭裂序列治疗指南[J].中华口腔医学杂志,2024,59(03):221-229.
李胜利，罗国阳。胎儿畸形产前超声诊断学（第二版）[M].科学出版社，2017.
中华医学会超声医学分会妇产超声学组. 胎儿唇腭裂产前超声检查共识[J].中华超声影像学杂志，2021,30(1):11-14.
唇腭裂多学科协作诊疗专家组.唇腭裂孕前-产前-产后多学科协作诊疗流程专家共识[J].中华口腔医学杂志,2021,56(11):1059-1065.
来源：广西区妇幼产前诊断与优生遗传
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