基因诊断下的孩子：父母们亟需更强有力的支持

对父母支持需求的研究正在推动剑桥儿童医院致力于提供“全家人”护理的方法。

基因检测的进步让重病儿童的家庭能够更早地获得诊断，从而开启新的护理和治疗选择。然而，根据剑桥的新研究 发表 在 欧洲人类遗传学杂志 上，这些通常是终身的罕见病症，其医学上的复杂性可能导致父母感到焦虑和痛苦，同时也给家庭带来不确定性和动荡。

Peregrin 研究——婴儿期快速早期基因组结果的父母体验——对一组父母进行了跟踪，探讨父母在孩子因严重早发医疗状况接受快速基因组检测后如何应对和体验支持。

这项研究为剑桥儿童医院的“全家人”护理方法提供了重要信息，通过问卷和访谈了解父母的情感健康，以及在获得基因结果后家庭生活的影响，时间跨度为一到五年。

尽管超过三分之一的基因诊断儿童的父母表示支持不足，但母亲和父亲在支持需求、经历和对支持的看法上却有所不同。

首席研究员海伦·多林博士（心理学系）表示，即使是最简单的问题，比如“你好吗？”，对母亲和父亲的感受也不同：

“一些父亲说，当他们和母亲及孩子一起去诊所看病时，临床医生会问孩子怎么样，然后会问母亲‘你好吗？’但不会问父亲他怎么样。”

鲁本在4岁时被诊断出一种极为罕见的遗传病，这种病被认为只影响全球少数几个人。他的父亲内森记得，特别是在早期阶段，人们总是把问题指向鲁本的母亲丹妮尔。他请了假，确保能参加医院的预约，参与每一次与专家的对话。这带来了很大的不同，他感到自己更被重视。

内森说：“我觉得父亲有时候被当作‘助手’，而不是同样情感投入的家长，但我们感受得同样深刻。”

剑桥儿童医院将支持与孩子紧密相关的每个人的心理健康。佩雷格林研究的发现为新医院的家庭知情护理的发展做出了贡献。

“孩子并不是孤立生活的，”咨询临床心理学家及儿科心理服务负责人萨拉·奥卡里博士说。“一个正在接受检查或治疗的孩子的韧性在很大程度上依赖于他们每天从家人和照顾者那里获得的支持。”

“所以，关注和支持父母、照顾者和兄弟姐妹的心理健康是很重要的，因为他们自己可能会因为频繁的住院、预约和日常的医疗治疗而感到不堪重负。”

支持小组被父母形容为“双刃剑”，对孩子未来的焦虑加剧了，但也提供了宝贵的资源。

多林博士发现，关于支持小组的术语对一些父母来说可能是“令人反感的”，而且并不是所有父亲都容易接受，特别是如果他们来自“强大、独立、自力更生的背景，或者如果他们认为自己是‘不善交际’的。”

她表示，将支持小组视为一个为有健康护理需求儿童家庭提供的网络或父母小组，使父亲们“能够从一个强大的立场去接受额外的支持，接受这一提议作为一种成年礼，并且在这种情况下是规范的。”

对于母亲和父亲来说，研究表明，他们发现与伴侣和家庭成员联系是有帮助的。然而，母亲们更看重医疗专业人士、朋友和其他父母在自尊、情感、信息和实际支持方面的帮助。

参与研究的许多人表示，他们缺乏社交的时间或精力，并因为育儿经历的不同而失去了友谊。与其他有类似状况的母亲建立了新的亲密友谊。

父亲们寻求医疗专业人士的支持的频率较低，但把朋友和工作场所当作发泄、分散注意力和提升自信的机会。但研究也揭示了仍然存在的支持需求没有得到满足。

多林博士说：“父亲们谈到自己时，常常感到需要成为家庭的支柱，是每个人都应该依赖的人。他们感到既想和伴侣、孩子在一起，又有责任成为家庭的经济支柱，给家人提供一个栖身之所。”

一些父亲谈到了自己的身体和心理健康，并担心“如果他们发生了什么，谁来照顾家庭？”多林博士说。

母亲们报告的焦虑、担忧和情感困难的水平高于普通人群和父亲。而父亲们则提到自己面临更高的压力，而不是心理健康症状的增加，并且常常质疑自己获得专业支持的权利，而且优先考虑伴侣的需求。

“基因组医学现在为更多家庭的健康体验提供了帮助，”基因组医学助理教授兼荣誉顾问凯特·贝克博士说。

“因此，倾听父母的意见、学习他们的经验并改善信息和支持的提供方式是非常重要的。虽然基因检测背后的技术令人惊叹，但一旦我们能够加强诊断后家庭的长期护理，它将变得更加有用。”

Peregrin研究提出了几种方法，当前和未来的医疗专业人员可以通过这些方法来改善对父母福祉的支持：

• 认识到心理社会支持是初步诊断和长期护理的核心组成部分，对于管理复杂的长期和遗传疾病挑战的家庭的重要性。
• 认识到每位父母、照顾者和兄弟姐妹都有独特的经历。
• 提供灵活、及时的支持，根据家庭的需求量身定制。
• 提供替代支持小组的方案，这对许多人有帮助，但并不适合每个人。
• 认识到父亲的需求常常被忽视，可能需要不同的参与方式来满足。
• 将心理社会评估和家庭评估整合到医院护理中，以惠及那些最需要支持但最难以获得支持的家庭。
• 培训和支持与儿童、年轻人和家庭密切合作的工作人员，提供熟练的、心理和家庭知情的支持，作为常规护理的一部分。

剑桥儿童医院不仅为患者及其亲人提供心理支持，还将提供支持家庭福祉的实际解决方案。带有父母床的单间卫生间将让父母和照顾者在需要时好好休息。每个病房都有通往户外的空间，这样新鲜空气和自然就在几步之遥。我们正在考虑如何让食物更容易获得，并且更具成本效益，以确保父母、照顾者和兄弟姐妹得到良好的营养。将设有供父母和照顾者安静工作或休息的空间。