10岁娃脊柱侧弯达60度，身上的牛奶咖啡斑竟暴露罕见病

2026年2月28日是第19个国际罕见病日。在中国，罕见病患者群体约2000万人，这类疾病多累及多系统、多脏器，80%为遗传性疾病，诊断与治疗难度极大，仅有1%的罕见病拥有针对性治疗药物。作为江苏省罕见病诊疗协作网首批成员医院，南京鼓楼医院在罕见病日当天举办多学科联合义诊，为患者及家庭提供专业医疗咨询与指导。

血液科罕见病易被忽视，早诊早治把握治疗窗口期

“我们血液科其实有不少易被忽视的罕见病，这类患者往往辗转多家医院、多个科室仍无法确诊。”南京鼓楼医院血液内科主任医师邵晓雁表示，淀粉样变性就是其中典型代表。

邵晓雁告诉记者，之前她曾接诊过一名患者，早期仅表现为浮肿、蛋白尿，随后出现心功能损害，先后前往上海及南京多家医院就诊，始终未能明确病因，直至出现严重心衰入住鼓楼医院心脏科，才最终确诊为淀粉样变性这一血液系统罕见病。“这类疾病早期症状普遍，极易被误诊为肾病、心脏病，等到确诊时病情往往已发展至重症，即便有针对性治疗药物，治疗效果也会大打折扣。”

邵晓雁强调，血液科罕见病诊疗的关键在于早诊断、早治疗。若患者出现不明症状且辗转多科室无法确诊，应考虑罕见病可能，“确诊罕见病并非意味着绝症，早确诊就能为治疗争取更多希望。”

儿童脊柱畸形暗藏罕见病，多学科诊疗破解诊疗难题

如今，儿童脊柱侧弯在临床中很常见，但部分脊柱侧弯并非单纯的骨骼畸形，背后可能隐藏着罕见病。“比如综合征性脊柱侧弯，这类疾病由代谢性或遗传性罕见病引发，可累及全身多系统、多器官，背后涉及上百种罕见病。”脊柱外科副主任医师秦晓东表示，鼓楼医院作为全国最大的儿童脊柱畸形矫形中心，接诊了大量此类特殊患儿，也形成了成熟的多学科诊疗模式。

义诊现场，秦晓东分享了一例10岁患儿的诊疗经历。据悉，家长发现孩子后背高低不平，初步判断为脊柱侧弯，拍片显示侧弯度数达60度，已达到手术指征。但医生在检查中发现，患儿的侧弯形态与普通特发性脊柱侧弯不同，侧面角度异常增大，且全身分布大量牛奶咖啡斑。进一步全脊柱核磁检查显示，患儿椎旁存在大量神经纤维瘤，最终确诊为一型神经纤维瘤病合并脊柱侧弯。

“针对这个孩子，我们组建了由骨科、儿科、病理科、影像科、神经外科组成的MDT多学科诊疗团队，一方面通过药物控制神经纤维瘤发展，另一方面实施脊柱侧弯矫正手术，术后还对患儿进行长期随访，既观察脊柱恢复情况，也监测肿瘤变化，实现综合诊疗。”

秦晓东提醒家长，若发现孩子出现脊柱侧弯，需警惕背后隐藏的罕见病，尤其出现三类情况时更要高度重视：一是家族中有脊柱畸形相关病史，因多数此类罕见病具有遗传因素；二是孩子身上出现咖啡色、鲜红色等特殊胎记，切勿将其简单当作普通胎记忽视；三是脊柱侧弯伴随剧烈疼痛，且叩击时疼痛加剧，普通特发性脊柱侧弯一般不会出现明显疼痛症状。对于合并罕见病的脊柱畸形患儿，单一科室诊疗难以达到理想效果，多学科协作、药物与手术结合、长期随访管理，才是提升治疗效果的关键。

极易漏诊的法布雷病，心肌肥厚人群要重点查

说到罕见病，很多人会想到法布雷病这一熟悉而又陌生的疾病。法布雷病是一种易被漏诊、误诊的罕见病，人群发病率约为5万分之一，但在不明原因心肌肥厚、肾衰等高危人群中，患病率显著升高，其中不明原因心肌肥厚患者中患病率高达1%。现代快报记者了解到，南京鼓楼医院在法布雷病的筛查、诊断与治疗方面位居省内前列，每年筛查出30-40例法布雷病患者，有60例左右患者在该院长期接受酶替代治疗。

“男性法布雷病患者症状更典型，幼儿期就会出现少汗、肢端疼痛、皮肤血管角质瘤等症状，而女性患者症状更隐秘，多以脏器损害为首发表现，确诊时往往已进入器官衰竭晚期。”现场，心血管内科主任医师王涟分享了两个典型病例。

“前段时间，我接诊了一位18岁的青年。”王涟回忆道，患者自幼存在少汗症状，夏季尤为难受，还伴有慢性腹痛、腹泻，高考后通过网络查询怀疑自己患有法布雷病，专程前往南京鼓楼医院就诊。在心脏科，医生通过心电图发现短PR异常，进一步筛查发现其酶水平显著降低、底物显著增高，基因检测后确诊为经典型法布雷病，目前已接受酶替代治疗。

另一例是60余岁女性患者，40岁时因尿蛋白被诊断为慢性肾炎，十年后发展为尿毒症并接受肾移植，术后又出现心衰，心脏科检查发现心肌肥厚、心脏扩大，最终确诊为法布雷病。

令人欣慰的是，法布雷病的诊疗已迎来新希望。南京鼓楼医院为患者提供免费的法布雷病筛查，仅需少量采血即可快速获得酶、底物及基因检测结果，实现早期筛查。“随着2022年国家医保双通道政策实施后，法布雷病被纳入罕见病救治目录，酶替代治疗的年费用大幅降低，减轻了患者的负担。患者在我们医院急诊室即可挂号用药，每半个月一次的酶替代治疗便捷性大幅提升。”王涟表示，法布雷病早期筛查手段的普及、针对性治疗药物的问世以及医保政策的加持，让更多患者能够早发现、早治疗，有效延缓病情进展，改善预后。

现代快报/现代+记者 张宇