新华鲜报 | 为生命“破冰”！中国罕见病防治跑出“新希望”

　　这是一场关乎生命的马拉松，各方力量蓄积，并肩在路上。

　　2026年2月28日，我们迎来第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。罕见病，又称“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。目前，全球已知的罕见病有7400余种，影响着超4.2亿患者的人生轨迹。在中国，这一群体的规模不少于2000万人。

　　“罕见”的是病，“不罕见”的是爱。面对这道横亘在生命面前的医学“寒冰”，一场与时间赛跑、为生命护航的“中国行动”，为爱呐“罕”，让爱不凡。

　　——从医院诊室出发，让罕见不再“难辨”。

　　罕见病的诊疗，堪称医学界的“珠穆朗玛峰”。过去确诊平均耗时4年，这是病患家庭难以承受之重，如今，这块坚冰正在消融。

　　每周四中午，北京协和医院罕见病会诊中心，总会上演一场“最强大脑”的集结。来自不同学科的顶尖专家和全国多家罕见病诊疗协作网医院的医生们，共同为一个病例提供诊治方案。

　　这是覆盖全国419家医院的罕见病诊疗协作网的日常。北京协和医院作为国家级牵头医院，已建立中国罕见病诊疗服务信息系统、罕见病多学科“一站式”诊疗模式，成立罕见病医学科、罕见病专科病房。

　　从4年缩短到4周以内！这不仅是数字的锐减，更是生命的转机。

　　“协作网的核心目标是让患者‘罕而不孤’，无论身处何地，都能找到正确的诊疗方向，获得同质化的医疗服务。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬说，通过推广多学科联合诊疗模式、强化医生培训、构建转诊机制，误诊、漏诊率显著下降。

　　新版罕见病病种诊疗指南针对86种罕见病给出全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容；两批罕见病目录共收录207种罕见病……从筛查、诊断到治疗、随访，罕见病规范诊疗能力和照护管理水平不断提高。

　　——从“单打独斗”到“握指成拳”，汇聚爱的“暖流”。

　　如果说顶级医院的努力是攻克诊疗堡垒的“先锋”，那么社会各界的联动则是托举患者人生的“坚实力量”。

　　2018年10月，中国罕见病联盟成立；2023年2月，中华医学会罕见病分会成立；罕见病研究杂志创刊……这些力量的集结，让罕见病患者感受更多的爱。

　　“罕见病问题的解决，早已超越了单纯的医学范畴，是一场需要全社会协同的‘团体赛’。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，“我们搭建的是一座桥梁，连接‘医、研、企、患’。从推动政策制定、促进药物研发与可及，到开展患者登记、组织医患交流、普及公众认知，触角延伸至各个环节。”

　　在线上病友社区，家属们分享护理心得，相互打气；在高校实验室，科研人员为寻找某个基因突变的意义而挑灯夜战；在慈善组织的活动中，志愿者们帮助罕见病儿童实现小小梦想……微光成炬，照亮每一个“罕见”的角落。

　　近年来，从中央到地方，对罕见病的重视程度空前提高。医保目录动态调整机制为罕见病药物开辟“绿色通道”，目前罕见病用药数量超100种、覆盖病种超50种，为更多患者点亮希望；多地探索建立省级罕见病专项基金或采取医疗救助、政策性商业保险等多元保障方式，尽力为患者家庭“减负”。

　　——从制度保障到科技赋能，勾勒“健康中国”的温暖底色。

　　罕见病防治的进展，是观测一个国家卫生健康体系公平性、效率性和人文温度的重要窗口。

　　近年来，中国将罕见病防治纳入《“健康中国2030”规划纲要》和《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》等顶层设计，系统性布局日益清晰。

　　国家药监局设立罕见病药物审评专门通道，大幅提升新药上市速度；国家自然科学基金委为罕见病设立专项；科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室；中国红十字基金会罕见病共助基金发布；人工智能辅助诊断工具开始应用于临床，有望帮助基层医生识别罕见病症……

　　“每一个罕见病病例，都是医学教科书的一页；每一位罕见病患者的坚韧，都激励着我们不断攀登医学高峰。”张抒扬表示，期待更多患者不再“罕见”于无助，都能享受精彩人生。

　　不让一个生命掉队，不让一份希望熄灭。对生命个体的深切关怀，对健康公平的执着追求，正汇聚成一股温暖而坚定的力量，照亮一个更具包容性与韧性的健康中国。

　　策划：陈芳

　　记者：李恒

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