罕见病日| 想要重获“给力”人生，重症肌无力患者建议做好这些事

重症肌无力是一种慢性自身免疫性疾病，患者个体差异大，诊疗过程常面临诸多挑战。2018年，全身型重症肌无力被纳入我国第一批罕见病目录。该病病程长、易复发，严重影响患者的日常生活和工作能力，急性发作时还可能危及生命。

在第19个国际罕见病日到来之际，徐州医科大学附属医院神经内科主任医师张勇接受专访，就重症肌无力的诊疗现状、规范治疗及患者常见疑问进行了解答。

他强调，规范治疗对疾病各阶段的患者都至关重要。“急性期症状缓解后，患者仍需接受巩固治疗，以降低复发风险；而对于非急性期患者，则应追求尽早实现‘双达标’——即在控制症状的同时，最大限度地减少药物副作用，从而帮助患者更快重返正常生活。”

“双达标”宜趁早，别让生活品质“打折”

重症肌无力的治疗，仅仅控制住病情就够了吗？2025年最新版《中国重症肌无力诊断和治疗指南》明确了更全面的治疗目标：追求“双达标”。

通俗来说，“双达标”首先是指症状控制达标，即最大程度地缓解症状、稳定病情；其次是安全性达标，即尽可能减少药物相关副作用，提升患者的生活质量。指南特别指出，对于常用糖皮质激素的患者，将每日剂量降至5-10毫克，才被视为达到安全范围。

“治疗不应只满足于达到‘双达标’，更要力求尽早实现。”张勇医生表示，“我们的最终目标是帮助患者尽快回归高质量的社会生活与工作，而不仅仅是维持病情的稳定。”

现实中，不少处于非急性期的患者因症状相对缓和，治疗紧迫感不强，容易长期依赖于胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素或免疫抑制剂等传统药物。这些方案虽能控制部分症状，但仍可能面临疗效不足、副作用影响生活等问题，使患者在不自知中陷入一种“勉强维持”的状态，并未意识到通过治疗优化，完全可以获得更好的生活品质。

例如，正值壮年的家庭支柱，可能因残留症状而在职场中力不从心，职业生涯被迫按下暂停键；年轻患者，尤其是女性，长期服用激素可能导致“满月脸”、“水牛背”等外形变化，承受着巨大的社交与心理压力。而老年患者长期接受大剂量激素治疗，则会增加骨质疏松风险，进而增加跌倒和骨折的概率，影响晚年生活质量。
“安于‘将就’，可能暗藏风险。尽早实现‘双达标’，不仅是为了改善当前的生活质量，更是对未来健康的一项长远投资。”张勇医生指出，研究显示，MG-ADL评分每升高1分，病情恶化的风险就会增加13%；而每日激素剂量若长期维持在10毫克以上，也会显著增加各类不良反应的发生率。

他建议，未达标的非急性期患者不应满足于现状，而应在专业医师的指导下，积极寻求更优化的治疗方案。例如，可考虑尽早联合使用FcRn拮抗剂等新型生物制剂，以减轻疾病对日常生活的长期限制，重获本该享有的充实人生。

急性期出院后防复发，巩固治疗是关键

临床上，部分患者在急性发作住院、症状好转出院后，感觉身体已恢复，便自行停药。

“这种做法非常危险。”张勇医生指出，急性发作出院后的一年内，仍是复发的高危期。“表面上症状缓解了，但体内的免疫紊乱并未完全纠正， 一次普通的感冒或感染，都可能成为导火索，再次诱发疾病活动。”因此，出院后必须在医生指导下进行巩固治疗以降低复发风险。他强调，每位患者病情不同，治疗方案必须严格遵循医嘱，切勿自行调整或停药。

重症肌无力的一个显著特点是病情易反复、时好时坏。出院回家后，患者如何了解自身病情的控制情况？

张勇医生建议，患者可每周在家进行一次MG-ADL量表自我评估。通过回答几道简单问题，就能直观了解自己在言语、咀嚼、吞咽、呼吸等8项日常活动方面的能力。复诊时，将自评结果提供给医生，能帮助医生更准确地判断病情变化。

MG-ADL评分越低越好，0分或1分是理想的“达标”状态，表明近期病情控制良好；若评分较之前增加超过2分，则提示病情可能出现波动，应尽快联系医生。

规范系统支持，迈向治疗新前沿

重症肌无力患者实现“双达标”，离不开规范、系统的医疗支持。徐州医科大学附属医院通过设立神经免疫特色病区与专病门诊，为病情复杂、治疗陷入瓶颈的患者提供专业评估，并由多学科团队制定个体化治疗方案。此外，神经免疫团队在全球率先开展了针对传统治疗无效的难治性重症肌无力的双靶点CAR-T细胞治疗研究，并取得重要突破。该研究于2026年1月荣登《Science》子刊，不仅标志着该领域在学术与临床上的重大进展，也为众多患者点亮了新的希望之光。