成功率不超50%？戴着呼吸机接受干细胞移植，儿科多学科团队为2岁女宝赢得新生

马年新春，来自广东的思思（化名）小朋友迎来属于自己的“新生”。因重症联合免疫缺陷伴多重病原菌感染，当地评估病情危重无法为其进行移植治疗。带着最后一线希望转而抵沪求医后，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院血液科联合多学科团队，为思思制定了一套完整的诊疗方案，思思最终在呼吸机辅助支持下顺利接受了干细胞移植，而文献报道这种情况移植成功率不超过50%。“这让我们全家重燃了生活的希望！”思思的妈妈在向翟晓文教授团队致谢的贺卡上如是写道。

思思是出生于2023年10月27日的女宝，出生后不久就发生反复的肺部、肠道和泌尿道感染，多次在当地医院住院，检查发现多重病原菌感染，特别是卡介菌病，常规抗感染治疗效果不佳，肺部病情逐渐加重且需要应用呼吸机治疗。当地医院经基因检测明确了腺苷脱氨酶 基因缺陷，但医生评估思思病情危重当地无法行移植治疗。

是否有可能在严重感染情况下做移植治疗？！复旦大学附属儿科医院干细胞移植团队是最后的希望！经推荐，思思的父亲于2025年11月飞抵上海，来到复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授门诊进行咨询，了解思思的病情后，翟教授认为患儿目前肺部炎症严重，且不能通过抗感染获得完全控制，须在感染情况下尽快做移植才有生存希望。

专家介绍，

思思患的是一种罕见的常染色体隐性遗传病，腺苷脱氨酶基因突变所导致的重症联合免疫缺陷，因腺苷脱氨酶基因突变导致脱氧腺苷等毒性代谢产物堆积，进而引发重症联合免疫缺陷。该疾病以生后早期重症难治性的感染、生长发育迟缓为主要表现，预后极差，1岁内常因重症感染而死亡。造血干细胞移植是目前治疗该疾病的有效手段。

经过家庭讨论后，思思的父母一致决定冒险一搏，将其转到上海的复旦儿科救治，遂马上购买火车票，携带呼吸机，一路将思思转运到了复旦儿科医院。2025年11月9日，通过医院开设的绿色通道，思思住进了临床免疫与过敏科病房，王晓川教授团队为其做好疾病诊断和评估，后转入血液科进行移植。

入住复旦儿科医院血液科病房后，翟晓文教授、干细胞移植科钱晓文主任讨论病情并迅速启动干细胞移植多学科 MDT 评估，认为患儿目前诊断明确，干细胞移植指征明确，最大的风险是带着感染做移植，据文献报道这种情况移植成功率不超过50%。

干细胞移植团队包括血液科、免疫科、重症医学科、呼吸科、感染科专家等一起讨论，制定了一套完整的多学科诊疗方案，确定思思的父亲为合适半相合供者并配置一份脐血辅助，同时针对性制定了预处理、感染防控和呼吸机管理方案。

经过一系列充分而紧密的前期准备，2025年12月2日，思思在呼吸机辅助支持下顺利接受了干细胞移植，期间感染在可控范围。术后恢复过程十分顺利，第11天实现粒细胞植入，第10天血小板成功植入，思思的多重感染也得以很好的控制。最终，思思顺利出院随访，重获新生。

翟晓文教授表示，

思思的救治是复旦儿科血液科团队 10 余年来在儿童原发性免疫缺陷病移植领域持续钻研、技术不断革新的成果，相较于前期脐血移植，目前的半相合联合脐血移植会更快速植入，更早免疫重建，更有利于感染控制，从而获得更高生存率，同时对于半相合移植相关并发症，做到了充分预防和严密监控。干细胞移植团队将依托国家儿童医学中心强大的专家资源、技术力量及多学科协作优势，帮助更多罕见病患儿摆脱病痛，迎来新生。