北京
国家知识产权局信息显示，福州福瑞医学检验实验室有限公司申请一项名为“检测歌舞伎综合征KMT2D基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒”的专利，公开号CN121472397A，申请日期为2025年11月。
专利摘要显示，本发明涉及一种用于检测歌舞伎综合征KMT2D基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供3种首次发现的KMT2D基因突变位点，以丰富KMT2D基因的变异谱，这3种变异位点分别为KMT2D基因c.3247dup、c.11016_11019del、c.15545del变异位点，同时本发明还提供检测歌舞伎综合征KMT2D基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒用于筛查或诊断歌舞伎综合征；这些变异位点经证实是与歌舞伎综合征相关的新致病变异，扩展了KMT2D基因致病变异谱，本发明的试剂盒能全面覆盖歌舞伎综合征相关的KMT2D基因的3个新致病变异位点，能特异性、准确检测出上述3个首次发现的致病变异位点。
天眼查资料显示，福州福瑞医学检验实验室有限公司，成立于2017年，位于福州市，是一家以从事研究和试验发展为主的企业。企业注册资本5000万人民币。通过天眼查大数据分析，福州福瑞医学检验实验室有限公司参与招投标项目93次，财产线索方面有商标信息39条，专利信息39条，此外企业还拥有行政许可8个。
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本文源自：市场资讯
作者：情报员
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