全身惨遭“腐蚀”，一家人相继确诊…并发症可遍布全身！

缺铁性贫血是最常见的贫血类型之一，全球超过1/3的人口患有不同程度的贫血。

那铁蛋白越高越好吗？答案自然是否定的。

最近，西湖大学医学院杭州市第一人民医院感染科主任金洁收治了一位因不明原因肝硬化的患者马师傅（化名），铁蛋白高达8124.3 ug/L，远远高于正常范围15—200 μg/L的几十倍！

皮肤色素沉着 图片来源于供稿单位

一家人相继确诊“血色病”！

经过基因检测，马师傅随后确诊为“血色素沉着症”。

患者肠道会不受控制地吸收过多的铁，这些铁逐渐沉积在肝脏、心脏、胰腺、关节等全身器官，如同“铁锈”侵蚀。

如果不及时治疗，最终可能导致肝硬化、肝癌、心力衰竭、糖尿病、关节病变等严重后果，因此血色病也曾被视为一种隐匿的疾病。

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血色病以40~50岁男性多见，早期症状为乏力、皮肤色素沉着、性欲减低、腹痛或关节疼痛等。典型的三联征为肝硬化、皮肤色素沉着和糖尿病。

实验室检查可发现血清铁和血清转铁蛋白饱和度明显增高。

肝脏病变为全身病变的一部分，表现为肝内重度含铁血黄素沉积，后期伴有肝纤维化或肝硬化；肝细胞癌的发生率高于其他类型的肝硬化。

按病因可分为原发性和继发性血色病

原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于小肠黏膜细胞先天性酶缺陷导致肠黏膜过度铁吸收。

继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施所导致体内铁过度沉积，其造成的器官损害程度低于原发性血色病。

很显然，马师傅属于原发性血色病，因为他的两位兄弟死于此病，两个侄子和一个外甥得知马师傅情况后，立即赶来医院，也被确诊为“血色素沉着症”。

面对难以解决的遗传问题，这些无处安放的铁该怎么办呢？

答案：放血！

放血治疗 图片来源于供稿单位

金医生表示，治疗的关键在于快速去除体内多余的铁。定期静脉放血，是国际上公认的一线疗法。通过像献血一样定期移除一定量的血液，身体会利用储存的铁来制造新的红细胞，从而安全、有效地降低体内铁负荷，预防或延缓器官损伤。

最终通过每周或每两周一次的放血，马师傅和家人的铁负荷得以稳步下降，成功阻止了疾病的进一步恶化。

放血疗法是基石，但现代治疗手段已形成组合拳：

治疗性红细胞去除术：利用血细胞分离机精准去除红细胞，效率更高，适用于某些情况。

祛铁药物：对于因贫血等无法耐受放血的患者，可采用药物络合体内铁并排出。

饮食管理：避免铁剂、维生素C（促进铁吸收），限制红肉和酒精。

新型靶向药物：针对铁调素等通路的药物正在研发和应用中，为治疗提供新选择。

肝移植：对于已发展为终末期肝病的患者，这是最后的挽救手段。

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如何预防血色病？

1 读懂体检报告

重视铁蛋白显著升高，它可能是身体发出的早期警报。

2 追溯家族史

本病具有明显的家族遗传性。若亲人中有类似情况或不明原因的肝病，应提高警惕。

3 及早就诊

若有疑似症状或指标异常，应前往肝病科或血液科进行专业评估。

4 母婴阻断治疗

如有血色病家族史，备孕时可行辅助生殖，在胚胎植入前行遗传学检测，从根源上确保下一代不会患病，是当前最直接的阻断遗传方法。

最后，感染科医生夏彩霞表示，即便确诊也无需过度恐慌。血色病是少数可通过规律“放血”等简单方法有效控制的遗传性疾病。早发现、早干预，患者完全可以拥有正常的生活质量和寿命。

• 供稿：杭州市第一人民医院（湖滨院区）

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