罕见病治疗有了新突破！10岁男孩在湖南成功接受中国内地首例DMD新药治疗

2月5日，10岁男孩恒恒（化名），在湖南省儿童医院神经内科成功注射了中国内地首例针对杜氏肌营养不良（DMD）的外显子53跳跃药物维托拉生（Viltepso）。

维托拉生成功完成国际多中心临床试验后，已通过规范途径正式引入湖南省儿童医院并投入临床应用。

湖南省儿童医院，恒恒（化名）在注射维托拉生药品。

这种罕见病患儿多在30岁前病亡

DMD是一种严重的进行性遗传性神经肌肉疾病，以神经肌肉退行性病变为特征，患儿通常表现为走路晚、易摔倒、走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显。

开始时，患儿运动发育仍不断进步，但逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，4至5岁过了平台期之后，运动能力开始倒退，10至12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。

长期以来，国内针对这类罕见病的有效治疗药物稀缺，许多家庭只能眼睁睁看着孩子的健康恶化，却没有有效的干预手段。由于其罕见病的特征，全球该领域“孤儿药”的研发相对不多。不少家长四处打听国际前沿疗法，却因药物未在国内上市、进口渠道不畅等问题，陷入“望药兴叹”的困境。

维托拉生作为一种基因靶向治疗药物，可以延缓疾病进展，成为众多DMD患儿家庭的“生命希望”。

特效药来了，破解患儿“用药困境”

恒恒来自广东，5岁时因腺样体肥大在当地医院就诊，住院期间心肌酶检查结果异常，后被确诊为DMD。

此后，恒恒开始接受传统口服激素治疗，但随着年龄增长，运动能力逐渐落后于同龄人，6岁后开始出现行走易跌倒等情况。

看着原本健康活泼的孩子，运动能力不断下降，恒恒的家人十分心痛。“我们一直在寻找好的治疗药物，尤其是特效的药物。因为传统的药物只能延缓病情，不能解决根本问题。”恒恒的爸爸表示，他们关注了维托拉生一段时间，但这个药当时没有引进中国，所以无法及时用药。

幸运的是，恒恒的“用药困境”正式破解，他成功在湖南省儿童医院注射了维托拉生药品。

为更多罕见病药物“可及”创新路径

记者了解到，维托拉生尚未在国内正式上市，属于境外已上市、国内未获批的罕见病用药。

2022年6月，国家卫生健康委发文明确，对于国内无注册上市、无企业生产或短时间无法恢复生产的境外已上市临床急需少量药品，医疗机构可按要求提出申请进口（进口药品需在指定医疗机构内用于特定医疗目的）。

正是依托这一“绿色通道”，湖南省儿童医院积极启动维托拉生的临时进口申请。经过不懈努力，维托拉生成功通过“临床急需进口途径”获批引进，并在该院实现常规化、规范化临床应用。

湖南省儿童医院副院长吴丽文表示，面对长期以来罕见病“无药可治”或“有药难及”的临床困境，医院积极探索并建立与国际前沿研究及新药引进的高效对接通道。维托拉生在临床上的顺利应用，为杜氏肌营养不良（DMD）罕见病患者群体带来突破性治疗希望，同时为今后罕见病药物引进与治疗探索出可复制的创新路径。

全媒体记者 高煜棋 通讯员 李雅雯 甘思仪 乔木 戴梦瑶

编辑 丨胡元媛

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