产前诊断：为孕育之旅点亮安心之光

近日，渭南市妇幼保健院产前诊断技术正式获准开展，填补了我市产前诊断领域的专业空白，为万千孕产妇筑起更坚实的出生缺陷防控防线。为帮助准爸妈们科学认知遗传相关知识，从容应对孕期检查，我院医学遗传科将推出系列科普内容，带您读懂这项守护宝宝健康的“超前”技术。

什么是产前诊断？

产前诊断也叫宫内诊断，听起来专业，却并非让人紧张的“关卡”，而是现代医学为备孕家庭准备的“超前守护工具”，帮大家提前摸清宝宝的健康状况。简单说，就是在宝宝出生前，通过遗传咨询、B超、基因检测等技术，排查胎儿是否存在先天性缺陷或遗传性疾病。通俗来讲，就是给肚子里的宝宝做一次精准的健康排查。

一、分清两个关键：筛查≠诊断

很多准爸妈会混淆这两个概念，其实用两个形象的比喻就能分清：

产前筛查：像“全民警报器”，面向所有孕妇，采用无创、安全的方式（比如抽妈妈的血、做B超），核心作用是“评估风险”——告诉大家宝宝患唐氏综合征等染色体异常的概率是高还是低。它不是最终结论，结果只有“高风险”“低风险”，没有“有”或“没有”。常见的有中期唐氏筛查、无创DNA检测（NIPT）。

产前诊断：像“精准侦探”，主要针对三类人群：筛查结果高风险、年龄≥35岁的高龄孕妇、B超发现胎儿结构异常或是有家族遗传病史的家庭。它需要通过有创方式获取胎儿细胞，进行染色体或基因分析，最终给出明确结论——“是”或“不是”患有相关疾病。

关键点：目前主流的诊断技术（如羊膜腔穿刺）虽为有创操作，但流产风险极低，准确率却能超过99%。

更直白的比喻：筛查像天气预报，说的是“明天下雨的概率”；诊断则像出门亲自查看，能确定“现在到底下没下雨”。

二、渭南市妇幼重点开展：羊膜腔穿刺术

目前，获取胎儿细胞确诊的核心技术有三种：绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术。其中，羊膜腔穿刺术（俗称“羊水穿刺”）是我院的常规开展项目，也是应用最广泛的技术。

最佳时间：怀孕18-24周

操作方式：在B超全程实时引导下，用细针抽取少量羊水（也就是宝宝生活的“小泳池”里的水）。羊水中含有宝宝脱落的皮肤、呼吸道细胞，这些细胞就是排查健康问题的“关键样本”。

核心优势：技术成熟，应用范围广，流产风险极低（仅0.1%-0.3%），检测结果精准可靠。

三、产前诊断能查出哪些问题？

抽取的羊水样本会送到实验室做“深度解码”，主要通过三种方式排查问题：

染色体核型分析：查看宝宝的“生命蓝图”（染色体）数量对不对、结构有没有明显异常。能精准诊断唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）等常见染色体疾病。

染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）/微阵列分析（CMA）：相当于“高清版”核型分析，能发现更微小的染色体片段缺失或重复，检出率更高，可排查更多罕见遗传病。

针对性基因检测：如果家族里有地中海贫血、某些肌营养不良症等明确遗传病，可通过这项检测排查宝宝是否携带相关致病基因。

四、准爸妈指南：如何看待和选择产前诊断？

1、这是“知情权”，不是“考试”：做产前诊断不是为了“淘汰”宝宝，而是为了提前知晓情况。明确结果后，家庭可以：

① 确认宝宝健康，更安心地迎接TA的到来（绝大多数结果都是正常的）；

② 若宝宝有特殊健康需求，提前做好医疗、心理和养育准备；

③ 在充分咨询后，根据自身情况行使法律赋予的选择权。

2、选择要“个性化、阶梯式”：通常遵循这样的路径：确认怀孕→早期NT超声→唐氏筛查和/或无创DNA→若结果异常→进行遗传咨询→自主决定是否做产前诊断→拿到结果后再次咨询。没有“最好”的选择，只有“最适合”的——你的年龄、孕周、家族史、筛查结果和个人想法，都会影响最终选择。

3、关键一步：一定要做遗传咨询！做任何决定前，务必和遗传咨询医生或产科专家深入沟通。他们会帮你理清：各项检查的风险、好处和局限，根据你的具体情况给出专业建议，解答所有疑惑，全程尊重并支持你的最终决定。

五、最后想对你说

1、产前诊断是自愿选择，不是孕期“必考题”；

2、筛查和诊断的核心区别是“无创评估风险”和“有创明确结论”，风险与精准度对应不同；

3、所有孕期检查的目的都是多维度评估胎儿健康，无需纠结“技术好坏”，重点是做好知情和准备。

孕育生命是一场充满期待的奇妙旅程，难免有未知的焦虑。产前诊断就像这段旅程里的一盏灯，不是为了照亮恐惧，而是为了照亮前路，让这份爱更稳、更踏实。

请记住，无论过程和结果如何，你都不是一个人在面对。渭南市妇幼医学遗传科的专业团队会全程陪伴，帮你做出最适合家庭的选择。