从“跑不动” 到 “有药治”：“淀粉人”治疗即将迎来重大突破

2016年的一天，老王（化名）的生活被一场突如其来的变化打破——他忽然发现自己再也跑不动了，脚腕像灌了铅般沉重。这份不适并未止步，反而一步步侵袭全身：从最初的四肢无力，逐渐发展为呼吸困难、肌肉萎缩。为了查明病因，他辗转七家医院、问诊二十余位医生，历经整整五年的漫长求索，才终于被明确诊断为转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）。

ATTR患者又被称为“淀粉人”，疾病类型具体包括ATTR-PN（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病）、ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病）。ATTRv-PN是一种致残性疾病，可导致外周神经损伤，患者通常在诊断后5年内出现运动功能障碍。

确诊并非痛苦的终点，而是与疾病漫长拉锯的开始。由于该疾病罕见，临床治疗手段非常有限，这也正是罕见病群体共同面临的困境。临床亟需更多的创新治疗手段，帮助患者改善神经症状，重新拾回有质量的正常生活。

2025年12月，阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维（英文商品名：Wainua，通用名：依普隆特生钠注射液）在中国获批，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）患者。依普隆特生钠是中国首个且目前唯一获批用于ATTRv-PN治疗的基因沉默剂。这一里程碑式进展，有望使此前治疗选择有限的患者能够通过自动注射器每月一次自行给药，显著提升用药便利性并改善生活质量。

在中国，该疾病的诊断面临重大挑战。中国患者的发病年龄介于17至68岁，平均发病年龄为42岁，但无论是公众还是医疗卫生专业人士，对该疾病的认知度仍普遍偏低，且由于症状与常见疾病重叠，患者从症状出现到明确诊断平均延误3至4年。诊断延迟的代价极高，不仅会严重影响患者的预后，还会显著缩短其生存期。

依普隆特生钠为每月一次用药的基因沉默剂，通过上游抑制转甲状腺素蛋白（TTR）的生成发挥作用。作为RNA靶向治疗药物，它可在肝脏源头减少TTR蛋白的产生，因而具有潜力用于治疗各类型的转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）。

北京协和医院院长、EPIC-ATTR中国首席研究者张抒扬教授表示：“转甲状腺素蛋白淀粉样变性已被纳入国家《第二批罕见病目录》。长期以来，我国ATTRvPN患者深受神经系统症状和生活质量显著下降的影响，而可选择的治疗方案十分有限。依普隆特生钠的获批为患者带来了新的希望，充分的临床证据显示其能够阻止神经病变进展，并显著改善神经功能与生活质量。”

原标题：《从“跑不动” 到 “有药治”：“淀粉人”治疗即将迎来重大突破》

栏目编辑：马丹

来源：作者：新民晚报 左妍