全球首例基因疗法成功治愈罕见遗传病婴儿，医学奇迹再现

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当婴儿KJ出生时，患有一种罕见疾病，这种疾病可能导致体内氨的致命积累，从而损害他的器官。他的父母被告知，当他足够大时需要进行肝脏移植，在此期间，他需要限制饮食并接受频繁的医院监测。

随后，费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚医学中心的医学研究人员找到了他们，KJ有可能接受突破性的基因治疗。

但有一个问题：他将是第一个以这种方式接受治疗的患有严重氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症的婴儿，而这种治疗将完全为KJ及其病情量身定制。

宾夕法尼亚医学中心

当然，KJ的父母决定冒险，为他们的儿子报名参加这种前沿的治疗，称为CRISPR（成簇规律间隔短回文重复序列）基因编辑，旨在选择性识别和修改人类基因组，从而治疗遗传性健康问题。

因为选择是尝试这种疗法，还是等到KJ大到可以进行肝脏移植，这对一个孩子来说是重大手术——到那时，他的身体可能会受到潜在的脑损伤，甚至可能致命的氨积聚——前进的方向很明显，正如KJ的母亲妮可·穆尔顿在宾夕法尼亚医学中心的声明中所说的：

“我们愿意为孩子做任何事情，因此对于KJ，我们想弄清楚如何支持他，让他能够像正常孩子一样做所有事情。我们觉得帮助孩子是我们的责任，所以当医生向我们提出他们的想法时，我们把信任交给他们，希望这不仅能帮助KJ，还能帮助其他处于我们这种情况的家庭。”

因此，KJ在2025年2月接受了第一次治疗，随后在2025年3月和4月进行了后续剂量，取得了令人鼓舞的结果，正如医学研究人员在最近发表的论文中所说的，这篇论文最近在新英格兰医学杂志上发表。

宾夕法尼亚大学医学中心

人们希望KJ的治疗能够为未来的患者提供量身定制的基因编辑治疗，成为常态——目前，由于为每个个体的遗传疾病变异开发此类治疗的复杂性，这一目标还未实现。然而，随着KJ治疗的成功，这个领域朝着正确的方向迈出了重要的一步，正如Rebecca Ahrens-Nicklas博士在声明中所解释的：

“多年来在基因编辑方面的进展以及研究人员与临床医生之间的合作使这一时刻成为可能，尽管KJ只是一个患者，但我们希望他是许多受益于可以根据个体患者需求进行扩展的方法的第一位。”

目前，这种治疗已被用于镰状细胞病和β地中海贫血的治疗，这表明，在如此关注细节和取得积极结果的情况下，基因治疗确实可能成为类似疾病患者的有效治疗方案，正如Kiran Musunuru博士所说的那样：

“我们希望每一位患者都有潜力体验到我们在这位首位患者身上看到的相同结果，我们希望其他学术研究者能复制这种方法，应用于更多罕见疾病，让更多患者有机会过上健康的生活。我们听了几十年的基因治疗的希望正在变为现实，这将彻底改变我们对待医学的方式。”

KJ将在其一生中接受监测，以确定开创性CRISPR治疗的真正成功，但目前的结果非常鼓舞人心，医生们对未来充满希望，期待那些出生时就患有这些罕见疾病的婴儿能迅速成功地接受治疗。