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时值深秋,北江澄碧,英德满城茶香萦绕。在这片底蕴深厚的岭南古邑,一场承载着使命与温度的学术培训如期而至。为持续推动全省出生缺陷防控能力同质化建设,促进优质医疗资源向粤北地区延伸,2025年10月31日,由广东省出生缺陷防治管理中心及广东省妇幼保健协会产前诊断技术专委会主办、广东省妇幼保健院承办、英德市妇幼保健院协办的2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班(英德站)在英德市妇幼保健院顺利启动。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁、基层协作科副科长王游声(主持全面工作)、医学遗传中心何薇副主任医师、丁红珂副主任技师、杨洁霞副主任技师,英德市卫生健康局妇幼健康股股长林小丹,英德市妇幼保健院副院长陆雯静、党总支副书记熊孝英、产前诊断中心主任朱伟燕等出席开幕式。
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仁心聚力 · 开启优质医疗新程
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英德市妇幼保健院副院长陆雯静在开幕式致辞中强调,出生缺陷防控意义深远,是推进“健康中国”与“健康广东”建设的基石。她谈到,随着技术发展和群众需求提升,基层专业能力面临更高要求。本次培训班课程兼具前瞻性与实践性,直击临床难点与前沿,为医务人员“迎接挑战、抓住机遇”提供了重要平台。希望学员能够在理论知识、实操技能和综合防控能力三方面实现全面提升。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁在发言中表示,提升基层医务工作者出生缺陷防控能力至关重要,新技术的广泛应用更要求大家不断加强专业学习。期待学员们以本次培训为起点,通过多种形式保持联系、增强沟通,构建持续学习的交流机制。英德市卫生健康局妇幼健康股股长林小丹则从政策层面指出,出生缺陷防控已多次被纳入省市民生实事项目,是当前妇幼健康工作的重点;指出本次培训班正是补齐基层技术短板的宝贵契机,寄语参会同仁:心怀使命,学有所悟;聚焦问题,学以致用;辐射引领,学习共进。
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茶香北江 · 谱写健康护航新章
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本次培训以“接地气、求实效”为宗旨,课程内容干货满满。多位省级专家轮番开讲,带来多场硬核内容与实战经验并重的专题讲座——
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吴菁主任在《双胎妊娠产检策略与复杂性双胎诊断及宫内治疗》专题讲座中,首先从双胎妊娠的分类、发生率及常见风险入手,帮助学员建立基础认知;随后重点梳理双胎妊娠的规范管理路径,包括五大关键环节:准确识别绒毛膜性与羊膜性、早期筛查与评估胎儿发育状况、双胎非整倍体筛查策略、制定个体化产检方案(区分不同绒毛膜性)、掌握双胎早产的识别、预防与处理原则;课程的进阶环节则聚焦于复杂性双胎的早期识别、诊断要点,以及宫内干预的适应症与处理原则。系统化的讲解有效提升了学员对高危双胎妊娠的综合管理能力与临床决策水平。
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丁红珂主任在《产前外显子测序(WES)临床应用及报告解读》专题讲座中,系统梳理了该技术的临床应用要点。她首先介绍了产前WES的检测流程与可检出的变异类型,并结合国内外文献数据,重点阐述了WES在胎儿超声结构异常中的临床应用价值。通过多个真实病例的分享,丁主任进一步强调了报告解读中需重点关注的内容,包括数据可靠性、基因与表型的关联度、数据库更新对结果判读的影响等关键要素,并深入剖析了WES技术的优势与当前局限,为临床工作者在技术选择与应用策略上提供了清晰的指导方向。
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何薇主任带来了《孕期子痫前期预测与临床应用》的专题讲座,系统讲解了该病的筛查与防治要点。她指出子痫前期是导致母婴不良结局的重要病因,重点解析了高危人群识别、早期预测和分级管理策略,并对比了新旧筛查方法的效能差异。何主任强调,孕早期多指标联合筛查能显著提高检出率,并结合指南推荐及研究数据,介绍了相关指标、风险评估流程及高危人群的药物预防方案。课程系统梳理了孕早、中晚期的临床评估路径,指出准确采集孕妇信息与规范测量血压是风险评估的基础,通过专用软件进行多指标分析可实现精准防控。何主任展望,未来有望实现“一管血同步完成唐筛与子痫前期预测”。此课程提升了学员对子痫前期的整体认知,为推进早期筛查、规范防治和减少母婴并发症提供了实用指导。
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杨洁霞主任在《NIPT临床应用及特殊案例分享》专题讲座中,系统梳理了无创产前检测(NIPT)的技术要点与临床应用难点。她首先围绕胎儿游离DNA(cffDNA)的特征与来源展开,回顾了NIPT技术的发展历程、国内外应用现状及相关指南更新。课程重点聚焦于NIPT临床应用的质控环节,从检测过程的影响因素、室内质控关键点,到结果解读原则、检测效能评估、检测失败率分析与随访管理等关键节点,逐一展开深入讲解。结合多个典型临床案例,杨主任具体阐述了导致NIPT假阳性/假阴性的潜在原因,包括限制性胎盘嵌合、双胎之一消失、母体嵌合及母体肿瘤等因素的干扰机制与鉴别要点。整场课程内容紧密贴合基层实操场景,有效提升了学员对NIPT检测的规范化实施能力及复杂报告的解读水平。
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新程共启 · 构建防控新格局
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会议现场
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金秋十月,硕果盈枝。2025年10月31日,随着英德站培训的圆满落幕,本年度广东省出生缺陷防控与产前诊断技术系列培训班已完成第六站的使命,也为本月的巡回培训画上了浓墨重彩的一笔。
本次英德站培训立足北江之畔,依托"红茶润心,技蕴北江"的深厚底蕴,通过系统化授课、案例研讨等,将省级优质医疗资源精准输送至粤北基层。学员们不仅掌握了前沿技术,更在专家团队的悉心指导下提升了临床实战能力,为织密粤北地区出生缺陷防控网络注入了新的活力。
征程不息,步履不停。系列培训班的下一站将走进世界客都——梅州,继续以技术下沉为导向,以能力提升为核心,在全省范围内推动优质医疗资源共建共享。让我们共同期待梅州站再启新篇,为筑牢全省出生缺陷防线、建设"健康广东"贡献更多专业力量!
撰写 | 王东梅 副主任技师
审核 | 吴 菁 主任医师
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