深耕·融合·创新 | 赋能病理未来线上直播活动（第3期：黑色素瘤鉴别诊断）圆满召开

（来源：安必平）

转自：安必平

黑色素瘤作为皮肤癌中最为致命的一种，其发病率和死亡率持续上升，严重威胁着公众健康。近年来，黑色素瘤的精准治疗取得了显著进展，尤其是在靶向治疗和免疫治疗方面。多个新的分子靶标和检测方法的发现，显著拓宽了黑色素瘤的治疗边界。BRAF突变、NRAS突变等关键分子标志物的应用，正引领黑色素瘤治疗迈入全新阶段，为临床治疗提供了更具针对性的选择，并推动了分子病理检测技术的快速发展。

为进一步推动黑色素瘤的形态特征、免疫表型、分子标志物及其临床病理相关性在精准诊断中的应用，由《中华医学杂志》社有限责任公司主办、《中华病理学杂志》编辑委员会主办的学术会议于2025年10月27日成功举办。会议聚焦黑色素瘤与良性黑素细胞病变的形态及命名学鉴别要点，讨论了特殊黑色素瘤的诊断难点，并深入探讨了分子检测技术在疑难病例中的辅助价值。此次会议旨在通过多学科融合、产学研结合的高水平学术平台，推动黑色素瘤诊断和治疗中精准医学理念的应用与创新。

会议伊始，四川大学附属成都市第二人民医院章培教授致开场词，对与会专家及线上观众的参与表示热烈欢迎。章教授指出，黑色素瘤的精准诊断，特别是形态特征、免疫表型和分子标志物的检测，正在逐步改变黑色素瘤传统治疗模式，为精准治疗提供了科学依据。希望通过此次研讨，共同推动标准化检测技术与临床实践的深度融合，进一步提升黑色素瘤精准诊疗水平。

广州泰和肿瘤医院李扬教授在会议中作了《分子病理助力黑色素瘤诊断新进展》的专题报告，李扬教授详细探讨了分子标志物在黑色素瘤诊断中的重要性，特别是在判断恶性与良性肿瘤时的应用。李教授通过多个临床案例，强调了基因检测在解决组织形态和免疫表型之间困惑时的关键作用。尽管部分免疫组化标志物呈阳性，基因检测结果却未支持恶性肿瘤诊断，体现了分子检测在中间状态病例中的独特价值。她进一步指出，结合CCND1和MYB基因突变等分子检测，可以精确评估恶性肿瘤的风险，避免误诊。李教授总结道，随着分子分析标准的更新，黑色素瘤的精准诊断已进入新的阶段，分子检测技术的广泛应用将为患者提供更精准的治疗选择。

北京大学第三医院苏静教授在会上作了《皮肤黑色素细胞肿瘤之Spitz肿瘤》报告，苏教授围绕Spitz肿瘤的临床与病理特点进行了详细阐述。她从一个16岁男孩的病例入手，讲解了如何通过组织学观察判断黑素细胞肿瘤的良恶性。苏教授强调，Spitz肿瘤在形态上与恶性黑色素瘤非常相似，但其生物学行为通常是良性的。她提到，随着临床经验的积累，越来越多的特征帮助我们识别Spitz肿瘤，如细胞的多形性、核分裂现象和“资本小体”的出现等。此外，苏教授还介绍了Spitz肿瘤的历史和演变，指出其在儿童中较为常见，且随着年龄的增长，诊断难度也逐渐增加。她详细解释了如何通过分子检测技术，特别是ALK和NTRK基因断裂的检测，帮助明确诊断，进一步区分Spitz肿瘤与其他类型的黑色素瘤。她还提到，虽然Spitz肿瘤的形态特征和分子标志物尚无完全统一的标准，但分子生物学技术的进步，特别是ALK基因的融合和NTRK基因的断裂，为病理学家提供了更为精确的诊断工具。通过结合免疫组化和基因检测，医生可以更好地评估Spitz肿瘤的生物学行为，进一步判断其良恶性。

讨论环节由四川大学附属成都市第二人民医院章培教授主持，武汉市第一医院冯燕教授和陆军军医大学第一附属医院朱江教授参与讨论。会议主要围绕以下三个议题展开深入交流：

1）免疫组化标志物（如SOX10、HMB45、Melan-A、PRAME等）在黑色素瘤与良性痣性病变鉴别当中，应如何优化组合与解读策略？

2）在黑色素瘤病理诊断当中的，分子检测（如FISH、NGS）对疑难案例的辅助价值和二者如何有针对性的选择？可否具体谈谈FISH几个指标在应用时的注意事项

3）PRAME、BAP1、p16等新兴或辅助免疫标志物在黑色素瘤与痣性病变鉴别中的应用价值与局限性是什么？

在讨论环节中，冯燕教授表示，尽管免疫组化试剂的敏感性较强，但仍需注意其表达谱系，特别是HMB45的应用，虽然在恶性黑色素瘤中表现为强阳性，但在其他类型的肿瘤，如透明细胞肉瘤中，也可能出现阳性，提示我们不能局限于单一的免疫标志物。冯教授还提到，免疫标志物的表达模式比阳性与否更为重要，因此结合临床病史和形态学特征进行综合判断尤为关键。她补充道，分子检测，特别是NGS和FISH，为恶性肿瘤的诊断提供了巨大的帮助，尤其在形态学诊断困难时。朱江教授指出，免疫组化在鉴别黑色素瘤和良性痣时的确具有重要作用，尤其是S100、HMB45和Melan-A等标志物，但在一些特殊病变中也可能出现阳性结果，因此需要特别关注表达强度和分层现象。同时，朱教授提到，FISH检测的阈值问题在临床中常常带来困惑，尤其是在低强度阳性时，如何界定其诊断意义仍需进一步探讨。冯燕教授还提到，P16和PRAME的应用也有助于黑色素瘤的诊断，但这些标志物的表达需要结合形态学和临床信息进行全面判断。

会议最后，由四川大学附属成都市第二人民医院章培教授作总结发言。她指出，本次研讨会聚焦黑色素瘤、Spitz肿瘤及相关诊断技术的最新进展，围绕免疫组化、分子检测等手段的应用和挑战展开深入探讨，对于推动我国黑色素瘤诊疗的精准化具有重要意义。章教授强调，随着分子检测技术的不断发展，精准诊断在黑色素瘤的临床实践中发挥着越来越重要的作用，尤其在面对疑难病例时，分子检测能够提供至关重要的辅助信息。她特别指出，免疫组化标志物的使用应严格依照标准化流程进行，以确保检测的准确性和临床应用的有效性。同时，她呼吁，分子检测技术的推广需要依托于国家标准化平台，严格的质量控制必须贯穿检测的各个环节，推动检测流程的规范化和结果解读的一致性建设。章教授强调，当前国内在黑色素瘤精准诊疗领域具备较强的基础能力，但仍需通过持续的培训和多学科协作来进一步提升诊断水平。