暴雨中的生命接力，照亮亳州遗传病患儿救治之路

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沪亳同心护佑生命

照亮遗传病患儿

救治之路

近日，一场跨越上海与安徽亳州的医疗爱心接力，为一名罹患疑难重症的4岁男童小印（化名）及其家庭带来了希望与转机。在这场与疾病和贫困的较量中，上海市儿童医院携手亳州市儿童医院，以精湛医术与仁爱之心，共同守护患儿生命健康。

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病情危重：贫困家庭雪上加霜

小印来自安徽亳州一个极度困难的家庭，母亲患有智力及精神障碍，无自理能力，年过六旬的父亲是家中唯一劳动力，靠种地勉强维持生计。小印自出生后便出现生长发育迟缓、智力落后、肾上腺皮质功能不全、肝功能异常、肌酸激酶持续升高等多种症状，病情复杂危重。日前，小印因精神萎靡、呼之不应被紧急送往亳州市儿童医院，诊断为“肾上腺危象”，生命垂危。医院重症监护团队迅速投入抢救，并与上海市儿童医院专家团队实时联动，开展远程会诊。在上海市儿童医院picu陈容欣副主任医师、孙婧婧副主任医师、内分泌科李妍主治医师等的专业指导下，亳州团队精准实施大剂量激素替代与液体复苏治疗，最终使患儿转危为安。

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基因探因：医学攻坚与爱心援助并进

尽管患儿病情暂时稳定，但其病因仍未明确。结合其家族中存在多名成员智力低下、身材矮小，以及此前不明原因夭折的案例，上海市儿童医院内分泌科主治医师李妍高度怀疑其患有遗传性疾病。为进一步明确诊断、指导治疗、评估预后，并帮助家庭做好疾病预防，李妍医生建议为全家六口进行基因检测。

然而，检测费用对于这个依靠低保生活的家庭而言难以承担。关键时刻，李妍请示上海市儿童医院临床首席专家李嫔教授为病人会诊指导治疗，使患儿病情稳定，同时迅速启动医疗救助机制，联系“上海市儿童健康基金会·红雀天使专项基金”，为患儿家庭申请费用减免，解决了基因检测的“资金关”。

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沪亳携手共筑健康防线

尽管费用问题得以解决，但新的困难接踵而至——患儿家庭无交通工具，难以远行赴医院抽血。了解到这一情况后，亳州市儿童医院党支部迅速启动“爱心家访”机制，由副院长龚梅带队组成家访团队，冒着暴雨驱车80多公里，将诊疗服务送至患儿家中，顺利完成全家血样采集与健康查体。

面对上门服务的专家团队，孩子父亲感动得热泪盈眶。这场暴雨中的“生命接力”，不仅是一次专业的医疗随访，更是一次温暖的爱心传递。

目前，小印已病情稳定随访治疗中，后续将在基金会支持下完成基因检测，为精准诊疗与家庭健康管理提供依据。上海市儿童医院将继续依托技术输出、专家派驻与公益平台，与区域医疗中心紧密协作，为更多像小印这样的困难家庭患儿点亮生命之光，守护儿童健康未来。

编辑｜严钦

上观号作者：上海市儿童医院