9.12预防出生缺陷日 | 准爸准妈都应该知道的事儿!#科普

9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。

1.什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋等）。

对于大部分严重先天性疾病来说，疾病是致死、致畸、致残的，治疗仅仅是对症的，是姑息的，甚至是无药可治的。因此，对于出生缺陷，预防远比治疗更重要、更有效。

2.做好三级预防

一级预防是指在孕前通过健康教育、合理营养、孕前保健、遗传咨询及携带者筛查等综合干预，减少出生缺陷的发生。

重点做4件事

（1）婚前检查别省略：免费婚检能查遗传病史、传染病（如乙肝、梅毒），比如发现双方都是地中海贫血携带者，可提前做生育指导；

（2）遗传咨询要重视：家族有遗传病、既往生过缺陷儿的夫妻，找专业医生评估风险，制定备孕方案；

（3）孕前保健做到位：女性提前3个月吃叶酸（每天0.4mg，吃到怀孕后3个月）；夫妻一起戒烟戒酒、规律作息，避免接触毒物和放射性物质；备孕前做一次全面体检，确保血压、血糖等指标正常；

（4）尽量适龄生育：女性24-29岁、男性25-35岁是最佳生育期，避开高龄风险。

二级预防是指在孕期通过产前筛查和产前诊断，早期识别严重的先天缺陷，减少出生缺陷儿出生。

重点筛查项目

（1）孕11-13周+6天：查胎儿颈项透明层厚度（NT），初步评估胎儿染色体异常风险；

（2）孕15-20周：中孕期唐氏筛查，评估胎儿21-三体、18-三体、开放性神经管畸形等的发生风险；

（3）孕20-24周：胎儿大排畸（三级超声），系统排查胎儿心脏、脑部、四肢等全身各器官是否有结构畸形；

NT增厚、唐氏筛查高风险，高龄、或有遗传病家族史的孕妇，需进一步做无创DNA（准确率高、无创伤）或羊水穿刺（确诊性检查，流产风险约千分之一），明确胎儿是否异常。

三级预防是指在新生儿期，早期筛查、诊断和尽早治疗可以避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。

查漏补缺

（1）新生儿必查项目：出生后，医院会采足跟血筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等（这些病早发现，靠饮食控制或吃药就能避免智力残疾）；同时做听力筛查、先天性心脏病筛查（如心脏听诊）；

（2）早干预效果好：若筛查出问题，比如先天性心脏病，尽早手术治疗；听力障碍患儿及时戴助听器或人工耳蜗，配合语言训练，多数能正常生活。

孩子是祖国的未来，孩子的健康牵动着每个家庭的心。关注生命的起点，预防出生缺陷的发生，不仅是医务人员的使命，更需要全社会聚焦，共同参与到预防出生缺陷中来，用爱创造健康生命，为宝宝打造一个无“陷”未来。