关注孕期营养 孕育健康未来丨预防出生缺陷系列科普（三）

2025年9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。

为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会 组织制作了《出生缺陷防治健康教育核心信息》 共 20 条，涵盖了婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段，供广大群众特别是育龄夫妇学习使用。

（11）增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生

神经管缺陷是由于胎儿神经管不能正常闭合导致的一类中枢神经系统畸形，严重的可以导致流产、死胎、死产，或者出生后留下终生残疾，即便是轻型的脊柱裂也往往需要手术治疗。 由于神经管缺陷的发生孕周较早，往往在孕妇没有意识到自己怀孕时神经管缺陷就已经发生了，因此增补叶酸一定要从孕前开始。研究表明，增补小剂量叶酸可以有效预防至少70%神经管缺陷的发生。备孕女性除了应摄入富含叶酸的食物，包括深绿色蔬菜、豆类、柑橘、坚果等食品外，还应从怀孕前3个月（至少1个月）至孕早期3个月每日补充0.4毫克叶酸或含0.4毫克叶酸的多种维生素片，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。还要提醒大家的是人体每日需要的叶酸必须靠外源摄入，孕妇只有每日坚持服用才能起到预防神经管缺陷的作用。对于一些有神经管缺陷高危因素的孕妇，如正在服用抗癫痫药物的孕妇及有神经管缺陷家族史或曾经生育过神经管缺陷儿的孕妇均需要增加叶酸的服用剂量，在备孕时一定要咨询医生。 育龄妇女增补叶酸项目已经纳入国家基本公共卫生服务，备孕妇女可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。

（12）地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查

地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因发生点突变或缺失导致的遗传性血液病，分为轻型、中间型和重型。轻型患者无明显症状，重型患者会出现胎儿宫内水肿致死或婴儿期就出现严重贫血，需要终身输血祛铁或骨髓移植治疗。中间型患者临床表现差异很大，轻者只有轻度的地中海贫血表征，没有明显的临床症状；重者则需要定期输血，出现肝脾肿大等明显的地中海特征。

地贫为常染色体隐性遗传，夫妇双方携带同种轻型地贫致病变异基因，则每次妊娠均有1/4的几率生育中间型或者重型地贫患儿，1/2的几率生育携带一个轻型致病变异基因的孩子，1/4的几率生育没有携带致病变异基因的健康孩子。

地中海贫血难治可防，筛查是关键。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区人群地贫基因携带率较高，如广西高达24%、广东高达16.8%。因此高发地区的夫妇双方应当在婚前、孕前主动接受地贫筛查，对筛查发现的携带同种地贫致病变异基因的夫妇，怀孕后进行产前诊断，若胎儿为重型地贫，可在知情同意下选择干预方案。

（13）及时建档立卡，定期接受产前检查

孕妇确诊怀孕后，应及时建卡。建卡时医生帮助确定妊娠是否正常及怀孕的周数，并筛查高危因素，做好分类管理，避免潜在的母婴风险。《母子健康手册》还将指导整个孕期管理和后续的儿童健康管理。

建卡后，孕妇应尽快到医疗机构建立孕产期保健档案，定期进行产前检查，整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。产检内容包括孕妇生命体征监测、胎儿发育、糖尿病筛查、分娩计划制定等，医生会根据孕期情况进行妊娠风险评估和健康指导。定期产检有助于早期发现妊娠高血压、妊娠糖尿病等并发症，以及胎儿发育迟缓或畸形等异常，并及时干预。

忽视产前检查可能带来多重风险，如并发症未早发现可能危及母胎，未及时制定合理分娩计划增加产时的突发状况。因此，及时建档立卡和产检至关重要，有助于保障母婴安全。

（14）孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长

孕期需保持体重适度增长以减少孕期和分娩时的并发症。体重增长过快会增加妊娠糖尿病、妊娠期高血压疾病、巨大儿、剖宫产等风险；体重增长不足则易导致胎儿生长受限、低出生体重儿的发生，影响胎儿健康。

体重增长适宜范围因人而异，但一般而言，孕前BMI指数正常的孕妇在整个孕期应增重8-14公斤，消瘦的孕妇可能需要增加更多，而体重超重或肥胖的孕妇应增长少一些。 保持体重适度增长的首要因素是膳食营养。孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养。

孕期的合理膳食应能满足孕妇自身和胎儿发育的营养需求。首先应注重膳食平衡，摄入包括谷薯类、水产、肉类、豆类、奶类、蔬菜和水果等七大类食物；其次应增加膳食纤维摄入，促进肠道健康；第三应适量摄入糖分和盐分，并注意适度补充微量营养素。 对于肥胖、消瘦、糖尿病、贫血，或者胎儿增长过快或过慢的孕妇，应在产科和营养科医师的共同指导下，制定个体化的营养和体重管理计划，保障母儿适度均衡生长。

（15）首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查

根据国家卫生健康委办公厅印发《预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作规范（2020年版）》规定。首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查，这三种疾病均可以造成母婴传播。通过尽早筛查及规范治疗均可以降低母婴传播风险，生育健康宝宝。艾滋病是人类免疫缺陷病毒感染导致的全身性疾病，目前无法治愈。通过尽早筛查，规范抗病毒治疗及安全助产可极大降低母婴传播风险。

梅毒是梅毒螺旋体引发的性传播疾病，如未充分治疗，可导致胎儿流产、死胎死产和先天梅毒儿等严重后果。梅毒不能自愈，但经过早期筛查和规范治疗可以治愈，避免胎儿感染。

乙肝是乙型肝炎病毒引起的传染性疾病，可造成肝硬化、肝癌等严重后果。乙肝病毒载量高或乙肝e抗原阳性的孕妇，是母婴传播高风险人群，孕期应接受规范抗病毒治疗，可以降低传播风险。所有乙肝感染母亲所生儿童均应在出生后尽早接种乙肝疫苗和注射乙肝免疫球蛋白。

目前，国家为所有孕妇提供一次孕期的免费的筛查服务，孕妇可以咨询相关医疗机构。

来源： 国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会