暗DNA新发现：跳跃基因调控人类基因表达

据《实验室根源》报道，长期被视为"垃圾DNA"的转座子（又称跳跃基因）正揭示出重要的基因调控功能。京都大学研究团队在《Science Advances》发表的最新研究证实，人类基因组中一组名为MER11的重复序列能通过结合转录因子控制基因表达，为理解进化和疾病机制开辟新方向。

转座子占哺乳动物基因组的很大比例，包括人类基因组。这些遗传元件有些是古代病毒的残余，曾被认为能在基因组中移动，但多数已失去这种能力。由于高度重复且不编码蛋白质，这些序列难以测序，一度被视为无用DNA。近年来，基因技术进步让研究者得以探索这一基因组"暗区"。

研究发现，许多转座子具有重要调控功能。本研究进一步证实，MER11序列家族能控制基因表达。通过克服重复序列测序困难，研究者在灵长类基因组中鉴定出四个独特的MER11亚家族：MER11_G1、_G2、_G3和_G4，其中MER11_G4从进化角度看最为年轻。

研究团队将这些亚家族与表观遗传标记对比，发现MER11亚家族的行为与基因调控一致。为直接验证其调控能力，他们开发了DNA序列比较检测法，在干细胞和神经细胞中测试了来自不同灵长类和人类的约7000个MER11序列。

结果显示，MER11_G4对基因表达有强烈影响，其包含能结合转录因子的调控序列。这些结合基序能显著影响基因对细胞或环境信号的反应方式。"年轻的MER11_G4结合一组独特的转录因子，表明该亚家族通过序列变化获得不同调控功能，促进物种形成，"第一作者陈勋博士指出。

这项研究揭示了非编码DNA序列对生物学的重大影响。通过追踪不同物种中转座子的变化，科学家能展示它们如何塑造进化。"我们的基因组早已测序，但许多部分的功能仍未知，"共同通讯作者井上文孝博士表示，"随着科学家获得适当支持推进遗传技术，更多奥秘将被揭开。"

MER11家族的发现特别重要，因为它解释了复杂生物如何在不增加基因数量的情况下获得调控复杂性。人类基因组仅含约2万个蛋白编码基因，但转座子衍生的调控元件可能通过组合方式控制基因表达，产生远超基因数量的表型多样性。

研究团队下一步计划探索MER11亚家族在特定疾病中的作用。初步数据显示，某些MER11序列的异常甲基化可能与神经退行性疾病相关。这一发现为开发表观遗传治疗策略提供了潜在靶点。随着暗DNA功能的不断揭示，"垃圾DNA"的时代正彻底终结。