重磅，国家卫健委发布86个罕见病诊疗指南

7月10日，国家卫生健康委员会正式发布我国第二批罕见病诊疗指南。

该指南基于最新研究成果和临床实践，为临床医生提供了更系统、操作性强的专业指导，对于促进罕见病患者的早诊早治、减少误诊漏诊、改善预后具有重要意义。

据北京协和医院官方消息，该指南系北京协和医院受国家卫生健康委委托，与中国罕见病联盟共同牵头组织编写。

指南历经22个月的精心打磨，汇聚了来自全国34家医院的130余位罕见病领域权威医生的智慧与心血。

该指南详细阐述了86种罕见疾病的临床表现、诊断标准、治疗方案和预后管理，为各级医生提供了极具指导意义的诊疗规范与标准，有望进一步减少误诊漏诊，提升治疗水平，进而改善罕见病患者的生存质量。

86 个罕见病病种诊疗指南(2025 年版)

目录

1,软骨发育不全

2,获得性血友病

3,肢端肥大症

4,成人斯蒂尔病

5,阿拉杰里综合征

6,a 1-抗胰蛋白酶缺乏症

7,ANCA 相关血管炎

8,Bardet-Biedl综合征

9,白塞病/贝赫切特综合征

10,蓝色橡皮疱样痣

11,细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症

12,无脉络膜症

13,慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

14,肾透明细胞肉瘤

15,冷凝集素病

16,先天性胆道闭锁

17,先天性凝血因子Ⅵ缺乏症

18,NLRP3-相关自身炎症性疾病

19,梅克尔细胞癌

20,皮肤T细胞淋巴瘤

21,胱氨酸贮积症

22,隆突性皮肤纤维肉瘤

23,啫酸性粒细胞性胃肠炎

24,上皮样肉瘤

25,面肩肱型肌营养不良症

26,家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症

27,家族性腺瘤性息肉病

28,进行性骨化性纤维发育不良

29,脆性X综合征

30,神经节苷脂贮积症

31,胃肠胰神经内分泌肿瘤

32,胃肠间质瘤

33,泛发性脓疱型银眉病

34,遗传性甲状旁腺功能减退症

35,巨细胞动脉炎

36,骨巨细胞瘤

37,血小板无力症

38,胶质母细胞瘤

39,高林综合征

40,化脓性汗腺炎

41,早老症

42,炎性肌纤维母细胞瘤

43,Leber先天性黑朦

44,Lennox-Gastaut 综合征

45,角膜缘干细胞缺乏症

6,恶性高热

47,恶性胸膜间皮瘤

48,黑色素瘤

49,异染性脑白质营养不良

50,单基因非综合征性肥胖

51,多发性肉分泌腺瘤病

52,发作性睡病

53,神经母细胞瘤

54,神经纤维瘤病

55,神经元蜡样脂褐质沉积症

56,神经营养性角膜炎

57,骨肉瘤

58,天疱疮

59,新生儿持续肺动脉高压

60,嗜铬细胞瘤/副神经节瘤

61,PIK3CA 相关过度生长综合征

62,真性红细胞增多症

63,原发性胜汁性胆管炎

64,原发性生长激素缺乏症

65,原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症

66,原发性免疫缺陷病

67,原发性骨髓纤维化

68,原发性硬化性胆管炎

69,进行性纤维化性间质性肺疾病

70,复发性心包炎

71,早产儿视网膜病

72,Rett综合征

73,短肠综合征

74.全身型幼年特发性关节炎

75,系统性肥大细胞增多症

76,大动脉炎

77,腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎

78,地中海贫血（重型）

79,血栓性血小板减少性紫癜

80,转甲状腺素蛋白淀粉样变性

81,肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征

82,脚瘤相关骨软化症

83,Von Hippel-Lindau 综合征

84,直管性道友病3型

85,华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤

86,West综合征/婴儿癫痉挛综合征

截至目前，国家卫生健康委已先后发布两批罕见病目录，涵盖207种罕见病，并依托全国罕见病诊疗协作网，不断推动优质医疗资源扩容下沉。第一批罕见病诊疗指南于2019年发布。

其涉及121个罕见病病种：

撰文 | 梅斯医学

编辑 | 木白

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