北京
21岁的小李曾是大学足球队的主力前锋，8周前开始感到运动后呼吸困难，起初以为是体能下降，直到连20米都无法行走才就医。检查发现：颈静脉怒张、右心室隆起、三尖瓣重度反流，超声心动图显示肺动脉压显著升高（mPAP≥40mmHg），而左心房压力正常。最终确诊为单纯肺动脉高压（PAH）——一种罕见的毛细血管前性肺动脉高压，病因直指基因突变。
图片源于AI
什么是单纯肺动脉高压？
单纯肺动脉高压（PAH）是肺动脉高压（PH）的第1组亚型，核心特征是：肺小动脉本身病变导致肺动脉压力升高（mPAP≥25mmHg），但左心房和肺静脉压力正常。与全身高血压不同，PAH的“高压”发生在肺部血管，迫使右心室超负荷工作，最终可能引发右心衰竭。
关键诊断标准：
・静息状态下肺动脉平均压≥25mmHg
・肺小动脉楔压（PAWP）≤15mmHg
・肺血管阻力＞3 Wood单位
基因检测：揭开遗传密码的钥匙
约50%的特发性PAH（IPAH）患者存在基因突变，最常见的是BMPR2基因（骨形态发生蛋白受体2型），其次是ALK1、ENG等基因。小李的基因检测结果显示BMPR2突变阳性，这解释了为何一个无家族病史的年轻人会突然发病——遗传易感性在环境诱因（如病毒感染、激素变化）下被激活。
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基因检测的意义
1. 早期预警：家族成员可筛查相同突变，提前干预。
2. 精准治疗：靶向药物（如内皮素受体拮抗剂）对特定基因型更有效。
3. 生育指导：避免将致病基因遗传给下一代。
结语
尽管PAH无法根治，但现代医学已能通过多模式治疗延缓进展：靶向药物，前列环素类似物、内皮素受体拮抗剂、PDE5抑制剂；基因治疗，针对BMPR2突变的实验性疗法正在临床试验中；移植，终末期患者可考虑心肺联合移植。
小李在确诊后接受了波生坦治疗，并加入移植评估名单。他的故事提醒我们：基因检测不仅是诊断工具，更是打开个体化治疗大门的钥匙。单纯肺动脉高压并非“罕见病”，而是被低估的“沉默危机”。当运动耐力莫名下降、呼吸困难反复出现时，请勇敢追问“为什么”——也许一次基因检测，就能改写生命的剧本。
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