湖北
极目新闻通讯员 王敏 张全录
患上肺病逾七载，武汉的乐先生四处寻医问药，这些年，他成了不少医院的常客，但病灶却持续在肺上蔓延。直到2025年6月，他在武汉市肺科医院遇上全国道德模范、呼吸专家杜荣辉，困扰多年的顽疾才找到症结：体内的一组名叫GATA2的基因异常，破坏了他的免疫系统和血液系统，导致疾病发生。据此进行针对性治疗，乐先生的状况迅速改善。
据乐先生介绍，七年前，刚刚40岁的他感觉憋闷异常，到医院就诊，发现了支气管扩张、间质性肺病等多种疾病，同时还在病灶中检测到非结核分枝杆菌。在治疗肺病的同时，他还发现血液系统存在“三少”的异常状况，即白细胞、血小板、血红蛋白均偏少。于是，乐先生就成了不少医院的常客，今天跑呼吸科看肺病，明天又因血液系统问题到血液门诊就诊。转眼7年过去了，乐先生的肺上病灶持续反复，血液系统的异常也丝毫没有改善。
2025年6月，因久病不愈而焦灼的乐先生，这才想到了全省唯一的呼吸类三级甲等医院武汉市肺科医院，并成功预约到了知名呼吸专家、全国道德模范、武汉市肺科医院副院长杜荣辉的专家号。
接诊中，杜荣辉发现，乐先生的肺部疾病与血液系统异常总是关联出现，再仔细研究他在其他医院的就诊、检查的相关信息后，很快猜想到，让乐先生致病的真凶——GATA2基因异常。
杜荣辉说：“这种疾病不常见，但这些年也接诊过几例。一般而言，患者体内若GATA2基因异常，其免疫系统和血液系统都会同时受到损伤。这就造成两方面的影响。一方面让患者更容易感染非结核分枝杆菌，另一方面，患者的血管内皮更容易受损，并出现白细胞、血小板、血红蛋白均少于正常值的状况。”
很快，基因检测也证实了杜荣辉的猜想，乐先生确实因GATA2基因异常突变，患上了MONO-MAC综合征。
据悉，MonoMAC综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，属于GATA2缺乏症的一种类型，由GATA2基因突变导致。该病以单核细胞减少、树突状细胞及淋巴细胞异常为特征，患者易发生严重感染（如分枝杆菌、病毒、真菌感染）和血液系统疾病（如三系减少、骨髓增生异常综合征、白血病）。
明确病因后，杜荣辉先为乐先生进行了抗非结核分支杆菌感染治疗，目前患者状况得以迅速改善。
杜荣辉介绍，MONO-MAC综合征的治疗以预防感染、造血干细胞移植为主，需终身监测。乐先生在控制非结核分枝杆菌感染后，还将接受骨髓移植治疗，这样才可以彻底治愈疾病。
（来源：极目新闻）
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