江苏
2025年5月18日傍晚，南医大二附院儿科急诊室来了一位 “特殊” 的小患者 ——7岁10个月的女孩薇薇（化名）。她因疑似接触猫毛后突发阵发性干咳，在使用口服用药和雾化治疗无效后，又出现呼吸困难、嘴唇发绀、胸闷心慌、手足末梢冰凉等危急症状，被送入儿科病区住院治疗。
01反复发作的呼吸困难
这已是薇薇近一年来第三次因类似症状，被紧急送往医院。前两次发作时，她同样表现为喉头感觉有痰堵着、嘴唇发绀、手脚抽搐，每次情况看起来都很严重，家人都是紧急送往医院。
薇薇母亲说，从去年4月开始，薇薇上体育课时就频繁出现腿抽筋、上臂抽筋；同年9月，鼻病毒感染后，首次出现呼吸困难发作；今年2月的又一次发作更让全家陷入恐慌。尽管完善了各项血液指标，颅脑 CT、肺功能等十余项检查，始终未找到病因。
妈妈长时间都是在担惊受怕中度过，生怕薇薇突然又发病。
02低钾血症背后的隐藏线索
薇薇这次在南医大二附院儿科住院后，检查结果揭示了第一个关键线索：血钾2.97mmol/L，提示低钾血症。主任医师龚晶立即停用可能加重低钾的药物，紧急静脉补钾。随后的血气分析更是突破了诊断瓶颈：AG（阴离子间隙）正常高氯性代谢性酸中毒。而尿PH值的结果，也让龚晶联想到一种罕见病——Ⅰ型肾小管酸中毒（远端 RTA）。
追溯既往病历，龚晶发现一个被忽略的细节：薇薇既往发作时血钾常处于正常低限，表现隐匿。为验证猜想，团队进一步完善检查：泌尿系统超声显示肾脏结晶，符合 RTA 疾病特点；尿酸化试验阳性，直接证实肾小管远端泌氢功能障碍。至此，困扰全家数年的 “魔咒” 终于揭开 ——Ⅰ型肾小管酸中毒，这个发病率仅 1/5 万～1/10 万的罕见病，正是导致薇薇反复发病的 “元凶”。
03从对症治疗到长期管理
明确诊断后，龚晶团队迅速为薇薇制定了治疗方案：纠正酸中毒，纠正低钾血症，谨慎规划维生素D及钙盐补充防治骨病与肾结石。避免使用影响血钾的药物。
治疗一周后，薇薇的血钾恢复正常，酸中毒纠正，症状完全缓解。出院前，龚晶特别叮嘱家长：“虽然目前考虑获得性可能，但基因检测仍在进行中。未来需避免使用诱发药物，定期监测肾功能及电解质。”看着女儿恢复活泼的笑脸，薇薇妈妈紧握医生的手道：“终于不用再担惊受怕了，谢谢你们找到了原因。”
04罕见病警示：早期筛查守护儿童健康
龚晶介绍，Ⅰ型肾小管酸中毒（远端 RTA）有原发和继发之分，原发性疾病属于罕见病，但继发于其他疾病者近年来发病率有上升趋势，如自身免疫病、药物诱发等，由于该疾病临床表现多样，极容易被误诊和漏诊。
值得关注的是，薇薇的肾脏目前仅出现结晶，尚未发展至钙化，这得益于本次及时诊断。若延误治疗，可能导致肾钙化、慢性肾病等不可逆损伤。
龚晶提醒家长：
若儿童出现不明原因的生长发育落后、顽固性低钾血症、反复手足搐搦或佝偻病，需警惕RTA可能，及时进行血气分析、尿pH值检测及尿酸化试验等排查。
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