上海
近期，一项追踪超过200万人、历时30年的研究明确提醒：自闭症谱系障碍患者罹患帕金森病的风险，是普通人群的3.5倍以上！更令人担忧的是，这种“毁灭性”的神经退行性疾病，可能在他们比预期更年轻的时候就开始“偷袭”。这项发表在顶级医学期刊
JAMA Neurology上的研究，不仅揭示了神经发育与退化间的惊人联系，更为全球数百万自闭症患者的长期健康管理敲响了警钟。
自闭症患者也是帕金森病风险人群
自闭症谱系障碍是一种神经发育性疾病，主要表现为社交互动障碍、重复刻板行为及兴趣狭窄。帕金森病作为一种常见的神经退行性疾病，以运动障碍（如震颤、僵硬、动作迟缓）为主要特征，其病理基础是大脑中多巴胺神经元的逐渐死亡。传统观点认为，帕金森病主要影响老年人，但早发性帕金森病（发病年龄＜50岁）也并不罕见。而该项研究发现，自闭症患者不仅更容易患上帕金森病，而且发病年龄可能更早。
该研究追踪了1974—1999年间出生的227万人，随访时间最长达到30年。结果显示，在非自闭症人群中，帕金森病的发病率约为0.02%（每5084人中1例），在自闭症患者中帕金森病的发病率则高达0.05%（每2165人中1例）。经过统计分析，自闭症患者患帕金森病的风险比普通人群高出343%~359%，且这一关联在不同年龄段均稳定存在。
为什么自闭症患者更容易患上帕金森病？
科学家推测，这可能与两者共享的生物学机制有关。
首先，多巴胺系统的异常在自闭症和帕金森病的发生发展中均扮演重要角色。一些研究发现，自闭症儿童的多巴胺代谢模式与普通儿童不同，这可能导致他们在成年后面临更高的神经退行风险。
其次，遗传因素可能起到关键作用。例如，
PARK2基因的突变既与早发性帕金森病相关，也被发现存在于部分自闭症患者中。这一基因编码的蛋白质参与线粒体功能和细胞清理机制，其缺陷可能导致神经元更容易受损，从而增加帕金森病的风险。
此外，自闭症患者常伴随慢性炎症和氧化应激增强，这些因素也被认为是帕金森病的潜在诱因。长期的神经炎症可能加速大脑衰老，使得多巴胺神经元更易退化。
如何有效诊断帕金森病？
对于自闭症患者来说，帕金森病的确诊更加不易，需要医生及家属的密切观察。帕金森病的诊断主要是依靠详尽的病史、完整的神经系统体格检查，辅以治疗初期患者对多巴胺能药物反应的观察，并且帕金森病患者的实验室检查无特异性。由于帕金森病表现复杂，将其特征分解为核心症状、支持标准、警示标准和绝对排除标准，满足必要的条件后即可诊断为帕金森病或潜在的可能性帕金森病。
1.核心症状
帕金森病的核心症状有三个：①运动迟缓；②静止性震颤；③肌强直。具备①加上②或③中的一条，即可诊断为帕金森病。
2.支持标准
①对多巴胺能治疗明确且显著有效，在初始治疗期间，患者功能恢复正常或接近正常水平。
②存在左旋多巴诱发的异动症。
③既往或本次体格检查存在单个肢体的静止性震颤。
④存在嗅觉丧失，或头颅超声显示黑质异常高回声或MIBG闪烁显像，提示心脏失交感神经支配。
3.绝对排除标准
存在以下任何1项即可排除帕金森病：
①存在明确的小脑异常，如小脑性步态、肢体共济失调或小脑性眼动异常。
②向下的垂直性核上性凝视麻痹，或向下的垂直性扫视选择性减慢。
③发病后5年内，诊断为行为变异型额颞叶痴呆或原发性进行性失语。
④发病3年后仍局限于下肢的双侧帕金森病样症状。
⑤多巴胺受体阻滞剂或多巴胺耗竭剂治疗诱导的帕金森病综合征，其剂量和时程与药物诱导的帕金森病综合征一致。
⑥尽管病情为中等严重程度，但患者对高剂量左旋多巴治疗缺乏显著的治疗应答。
⑦明确的皮质复合感丧失（如在主要感觉器官完整的情况下出现皮肤书写觉和实体辨别觉损害），及明确的肢体观念运动性失用或进行性失语。
⑧分子神经影像学检查突触前多巴胺能系统功能正常。
⑨存在可能导致帕金森病综合征或疑似与患者症状有关的其他疾病的证据，或专业医师基于完整的诊断性评估判断其可能为其他综合征，而非帕金森病。
4.警示征象
①发病后5年内出现快速进展的步态障碍，以至于需要经常使用轮椅。
②运动症状或体征在发病5年或5年以上完全无进展，除非这种病情的稳定是与治疗相关的。
③早期延髓功能障碍，即发病后5年内出现严重发音困难或构音障碍(绝大部分的言语难以被理解)或严重。
④吞咽困难（需进软食、鼻饲或胃造进食）。
⑤吸气性呼吸功能障碍，即在白天或夜间出现吸气性喘鸣或者频繁的吸气性叹息。
⑥发病后5年内出现严重的自主神经功能障碍。
⑦发病3年内由于平衡障碍导致反复跌倒（＞1次/年）。
⑧发病10年内出现不成比例的颈部前倾（肌张力障碍）或手足挛缩。
⑨尽管病程＞5年，不出现以下任何1种常见的非运动症状：自主神经功能障碍（便秘、日间尿急、症状性体位性低血压）、睡眠障碍、嗅觉减退、精神障碍（抑郁、焦虑或幻觉）。
⑩其他无法解释的锥体束征，表现为锥体束性肌无力或明确的病理反射亢进，排除轻度的反射不对称以及孤立性的跖趾反应（偶发颈椎狭窄等）。
⑪双侧对称性帕金森病综合征,患者或照料者报告双侧症状起病,无侧别优势,客观检查亦未观察到侧别优势。
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参考文献
1.Weiyao Yin，Abraham Reichenberg，Michal Schnaider Beeri，et al.Risk of Parkinson Disease in Individuals With Autism Spectrum Disorder. JAMA Neurology，online 27 May 2025.
2.帕金森病基层诊疗指南（2019年）[J].中华全科医师杂志2020,19(1):5-17.
责任编辑：梦琳
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