上海
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看图诊断，快来自测！
诊断难度：⭐⭐⭐
病例简介[1]
患者女，5岁，自出生起脱发和全身的色素沉着，伴有头皮旋涡状脱发。
最初皮损为水疱和脓疱，2岁后转变为腹股沟和腋窝区域的线性色素沉着。
皮肤专科查体：在头皮观察到旋涡状瘢痕性脱发区域，腋窝和腹股沟区域有网状线性色素沉着性斑点，牙齿发育不全（图1）。
图1：（引自参考文献）
（A）头皮脱发区域（瘢痕性脱发）；
（B）腹股沟区域的Blaschkoid分布的色素沉着；
（C）牙齿发育不全。
毛发镜检查：灰棕色小球、空毛囊、淡黄色无结构区域和稀疏的毛发（图2a）。棕色背景上线性分布的灰棕色点（图2b）。
图2：皮肤镜检查：灰棕色小球、空毛囊、淡黄色无结构区域和稀疏的头发（引自参考文献）
遗传分析：发现IKBG基因外显子4-10的杂合性缺失。
头部MRI显示：大脑深部和皮层下白质区域存在局灶性T2高信号灶。
Q:
最可能的诊断是什么？
A:
A.色素失禁症
B.神经纤维瘤病
C.大疱性表皮松解症
D.线状表皮痣
本期答案
答案：A.色素失禁症
根据患者的临床表现和遗传分析结果，患者被诊断为色素失禁症（Incontinentia Pigmenta,IP）。IP是一种罕见的X连锁显性遗传性皮肤病，特征性表现为皮肤、头发、指甲的异常，以及可能涉及的牙齿、眼睛和中枢神经系统。IP的特征性皮肤表现包括新生儿期的线状红斑集大疱、角化过度的疣状丘疹和斑块、呈旋涡状螺旋状的色素沉着、皮肤萎缩。这些皮疹通常沿Blaschko线顺序出现，并分为四个阶段，这些阶段可能有重叠。
该患者自出生起就有头皮脱发，身体上的色素沉着性皮疹，以及牙齿发育不全，这些均符合IP的临床表现。通过皮肤镜和毛发镜检查，观察到的特征性皮肤和头皮微观表现进一步支持了这一诊断。
参考文献：
[1]Çetinarslan T, Masat A K, Türel Ermertcan A, et al. Whorled Scarring Alopecia: A Rare Cutaneous Finding in Incontinentia Pigmenti or Overlooked Phenomenon? A Case Report of Incontinentia Pigmenti with Trichoscopic and Dermoscopic Findings[J]. Acta Dermato-Venereologica, 2024, 104: adv40270.
本文来源：医学界皮肤频道
责任编辑：小叶
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