北京
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2025年5月22日，全国首张针对VHL病（希佩尔-林道综合征）的靶向药物处方在北京大学第一医院开出，标志着我国对这一罕见遗传病的治疗从传统手术模式迈入系统性靶向治疗新阶段。这一突破性进展，不仅为患者提供了更优的生存选择，更折射出我国罕见病诊疗体系的全链条升级。
VHL病是一种由VHL抑癌基因突变引发的常染色体显性遗传病，全球发病率约为1/91000至1/36000，我国患者群体预计超万人。该病以多器官肿瘤同步或相继发生为特征，中枢神经系统（61.3%）、胰腺（46.7%）及肾脏（42.7%）是主要受累器官，可引发失明、肾衰竭、恶性高血压甚至猝死。
长期以来，手术是VHL病的主要治疗手段。然而，肿瘤的反复生长使患者频繁接受手术，如一位患者因双肾、脑部多发肿瘤经历多次手术，最终因脑干肿瘤离世。北京大学泌尿外科研究所龚侃教授指出：传统手术创伤大、器官功能损伤风险高，且无法阻断肿瘤再生。尤其对于脑干等高风险部位肿瘤，手术难度极大。
2025年，HIF-2α抑制剂贝组替凡的获批及临床应用，为VHL病治疗带来革命性突破。该药物通过特异性结合HIF-2α蛋白，阻断其促癌信号传递，从而抑制肿瘤生长及血管生成。国内临床研究显示，接受贝组替凡治疗的患者中，肾细胞癌客观缓解率达83%，中枢神经系统肿瘤缓解率为60%，且安全性可控。
龚侃教授强调：系统性治疗不仅延缓肿瘤进展，更通过减少手术频次保护器官功能，尤其适用于病灶位置复杂或无法耐受手术者。
我国罕见病防治体系近年加速完善。VHL病于2023年被纳入《第二批罕见病目录》，并通过优先审评通道加速新药上市。贝组替凡从临床试验到获批仅用3年，彰显“中国速度”。医保谈判、多学科诊疗（MDT）模式的推广，进一步提升了药物可及性与诊疗效率。
尽管靶向治疗成果显著，VHL病仍面临多重挑战。现有药物对视网膜血管母细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等病变尚未覆盖，部分患者仍需依赖传统手术。耐药性风险、手术与药物的协同时机选择，以及基于多组学的早期预警模型研发，是未来科研重点。
首张靶向药处方的开出，不仅是医学技术的里程碑，更是对罕见病群体生命尊严的守护。从“无药可用”到“精准打击”，VHL病的诊疗变迁印证了我国罕见病防治体系的跨越式发展。当科学与人文并重，每一个生命终将迎来被温柔以待的明天。
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